致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic1right1ventricular1cardiomyopathy，lARVC)也称为右室心肌病(right1ventricular1cardiomyopathy)，l本病是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，l30％患者呈家族性发病，l多为常染色体显性遗传。80％以上病例年龄在7～40岁之间，l男性占60％，l男女发病之比为2.7：i1。临床主要表现为室性心动过速、i右心室进行性扩大、i难治性右心衰，l猝死多见于年轻患者。
【病因和病理】
本病的病因未明。家族性发病颇为常见，l多为常染色体显性遗传。心脏ryanodine受体基因(RyR2)突变是参与ARVC的一个致病基因，l染色体位点为1q42，l心脏ryanodine受体参与儿茶酚胺介导的室性心动过速。盘状球蛋白(plakoglobin)基因缺陷可能造成心肌损害、i心肌被纤维脂肪组织取代。主要病理特点是右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代，l肌小梁变平，l偶有少量单核细胞或炎性细胞浸润，l心内膜可贴近心外膜，l病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张，l部分病例亦可累及心房和左心室。
【临床表现】
本病多见于青中年，l男性多见，l可有家族史。临床表现与右心室病变范围有关，l可分为下列三型。
1.心律失常型11以右心室折返性室性心动过速多见，l反复晕厥或猝死为首发征象。由于发生室性心律失常，l患者可诉心悸、i胸闷、i头晕。少数病例有窦房结功能障碍、i房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。
2.右心衰竭型11多见于右室病变广泛者。临床表现为颈静脉怒张，l肝颈静脉回流征阳性，l淤血性肝肿大，l下垂性浮肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。
3.无症状型11少数患者没有症状，l在常规X线检查时发现右心室扩大。
本病主要体征为右心室增大，l部分病例出现肺动脉瓣听诊区S2固定性分裂、i相对性三尖瓣关闭不全收缩期杂音、i右室性S3。
【实验室和辅助检查】
1.心电图11大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，l部分病例表现为多形性室速，l房性心律失常、i病窦、i房室传导阻滞。
2.心脏影像学检查11超声心动图可发现右心室扩大、i收缩活动减弱和局限性反常运动、i室壁变薄、i室壁瘤样膨出，l可有附壁血栓形成。心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的证据，l但特异性较低。右心室造影显示右心室腔扩大、i右心室收缩减弱和局限性运动障碍，l三尖瓣下与漏斗部膨出合并肌小梁肥大对诊断ARVC的特异性96％、i敏感性87.5％，l但极度扩大的右心室显影欠佳。
3.电生理检查11通过心内膜标测技术发现激动通过右心室传导缓慢，l通过病灶部位更慢，l由于传导速度不均可形成折返环，l因而本病反复发生室性心动过速。电生理检查不仅可以确定室速部位，l也为药物选择或消融室速病灶提供参数。
4.心导管及心内膜活检11右心房、i右心室压正常，l右心衰时可增高。心内膜心肌活检可发现右室局部或全部心肌缺如或减少，l被纤维或脂肪组织替代，l偶有心肌细胞变形、i少量单核细胞或炎性细胞浸润。
【诊断与鉴别诊断】
典型病例根据右心室扩大、i发作性室速呈左束支阻滞图形、i胸前导联(V1～4)T波倒置，lST段见小棘波，l结合X线、i超声心动图、i心电生理检查可以确诊。对于不典型的病例需要心内膜活检才能确诊。
【治疗】
由于病因不明，l尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，l发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，l如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，l行射频消融室速病灶、i置入埋藏型心律转复除颤器、i手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。