先天性心脏病(congenital1heart1disease)指出生时就存在的心血管结构或功能的异常，l是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形。据统计，l在1000个活婴中，l大约5～10人有先天性心血管畸形。未经手术矫治者，l大部分在婴儿期或儿童期死亡，l5％～15％可存活至成年期。随着外科手术和经导管介入治疗技术的发展，l能存活至成人期的病人已显著增加。先天性心脏病主要在儿科学中讲述。本章简述常见成人先天性心脏病的临床特点和处理原则。
【病因】
先天性心脏病有明显的遗传倾向，l不少单基因或多基因遗传性疾病伴有心血管畸形。母亲妊娠早期患病毒感染性疾病、i宫内缺氧、i服用致畸药物，l或母体患有糖尿病、i红斑狼疮、i饮酒、i接受放射线辐射等，l均可导致胎儿心脏血管畸形。
【分类】
1.无分流的先天性心脏病11常见的有单纯肺动脉口狭窄、i主动脉缩窄、i主动脉口狭窄、i右位心等。
2.左向右分流的先天性心脏病11常见的类型有心房间隔缺损、i部分性肺静脉畸形引流、i心室间隔缺损、i动脉导管未闭、i心内膜垫缺损等。少见的类型有主动脉窦瘤破入右心、i左心室-右心房沟通、i主动脉-肺动脉间隔缺损、i冠状动静脉瘘等。
3.右向左分流的先天性心脏病11以法洛四联症及三联症、i三尖瓣下移畸形伴异常房间交通、i完全性大血管转位、i完全性肺静脉畸形引流、i艾森门格尔综合征(Eisenmenger1syndrome)等较常见。而永存动脉干、i单心室、i右室双出口、i左心发育不良综合征、i肺动静脉瘘等少见。
【自然病程和转归】
在儿童期接受了成功的姑息性或根治性外科手术治疗者，l大多可进入成人期。未接受手术治疗者，l部分在进入成人期之前死亡，l部分可进入成人期(见下表)。未接受手术治疗者可分为三种情况：i①畸形轻，l不需要手术治疗；②畸形复杂，l病情严重，l除采用心脏移植或心肺联合移植手术外，l其他常规手术难以纠治。③因非医学的其他原因而未接受手术治疗。
病人的转归受下列因素的影响：i①病变轻者可长期存活而无症状。②随着年龄增长，l在原有畸形的基础上病变发展变化，l使病情加重或临床表现发生改变。例如，l二叶式主动脉瓣畸形，l在40岁以前，l瓣膜大多可维持正常开放和关闭功能。随着瓣叶纤维化和钙化，l在40～50岁以后，l才发生主动脉瓣狭窄或关闭不全。单纯性肺动脉瓣狭窄病人，l随着年龄增长右心室肥厚加重，l右室舒张压和右房压升高。当右心房压力显著升高超过左心房压力时，l可发生右向左分流，l病人出现发绀。③在儿童期接受手术治疗的病人，l其转归和预后与手术矫治的程度有关。外科手术在心脏遗留的瘢痕，l可形成折返性心律失常的基础。病人可在手术数月或数年之后发生与心脏手术瘢痕有关的心律失常。如房间隔缺损修补术后病人可发生心房扑动和颤动，l法洛四联症根治术后病人可发生室性心动过速。
【临床表现】
(一)心力衰竭
对未经手术或介入治疗的病人，l由于长期容量或压力负荷过重，l可使心脏扩大，l心室壁肥厚和纤维化，l心肌收缩力降低。心力衰竭是死亡的主要原因。对手术治疗的病人，l如果手术时间较晚，l术前已形成的心肌损伤和肺血管病变术后并不能完全逆转。随着年龄增长，l也可能发生心功能不全。对有些复合畸形，l手术并不能使体循环和肺循环的解剖完全恢复正常。例如，l采用1Mustard和Senning手术治疗大血管错位后，l解剖的右心室在体循环系统内。承担体循环泵功能的解剖右心室以后可能发生收缩功能障碍。心力衰竭的治疗原则与其他病因所致心力衰竭相同。在使用洋地黄类药物和利尿剂的基础上，l可使用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和β-阻滞剂，l以改善心室重构过程，l阻断被过度激活的神经体液通路。
(二)发绀
在未经手术治疗的左向右分流先天性心脏病，l肺动脉压力将随着年龄增长而增高。到成人期后，l可由左向右分流变为右向左分流而出现发绀，l称为艾森门格尔综合征。长期发绀导致红细胞增多，l血粘滞度增大。当血红蛋白＞200g/L时，l可出现头痛、i眩晕、i疲乏等症状，l并有血栓栓塞的危险性。发绀病人因合并血小板和纤溶系统功能异常而具有出血倾向。进行性脊柱侧凸在发绀病人较常见，l严重时可影响肺功能。其他并发症有高尿酸血症、i肾功能损害、i反常性栓塞、i脑脓肿等。
(三)感染性心内膜炎
无论是否接受过手术治疗，l先天性心脏病患者都存在患感染性心内膜炎的危险。在拔牙、i皮肤感染、i泌尿生殖道及胃肠道器械检查或介入治疗，l心导管术及外科手术前，l均应预防性使用抗生素。
(四)心律失常
在未经手术或介入治疗的病人，l心脏房室扩大，l心肌肥大和纤维化是发生心律失常的基础，l可导致缓慢性或快速性心律失常。在已接受手术治疗者，l手术对窦房结和房室结的损伤以及在心房或心室遗留的手术瘢痕是发生心律失常的基础。对严重的心动过缓，l应安置心脏起搏器。房性心律失常，l如心房扑动和颤动常见于房间隔缺损修补术后，l大血管转位的Mustard或Senning术后，l法洛四联症根治术后及采用Fontan手术治疗的病人。室性心律失常见于法洛四联症根治术后。对无症状的房性或室性心律失常，l不必治疗。对心房扑动和室性心动过速，l可采用经导管射频消融术或药物治疗。
(五)妊娠
先天性心脏病患者怀孕时，l应考虑到妊娠对母体和胎儿的影响。一般说来，l患有左向右分流或瓣膜反流性先天性心脏病的孕妇，l对妊娠引起的血流动力学改变耐受较好；而患有右向左分流或瓣膜狭窄的先天性心脏病孕妇，l则较难耐受。在轻度左向右分流，l肺动脉压正常的青年女性，l妊娠和分娩过程大多正常。分流量较大时，l妊娠过程中容易发生心力衰竭。发绀型先天性心脏病的孕妇，l容易发生流产，l胎儿畸形或死胎。这与母体血氧饱和度降低有关。艾森门格尔综合征病人妊娠期间的死亡率可高达50％。此外，lMarfan综合征、i主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄的病人，l妊娠过程中危险性也明显增加。
(六)合并其他心血管疾病
先天性心脏病患者进入成人期后，l可能患其他心血管疾病，l以原发性高血压、i冠心病和心瓣膜病较为常见。合并存在的疾病可使原有先天性心脏病的病理生理和临床表现发生改变。在继发孔型房间隔缺损，l高血压或冠心病所引起的左心室舒张功能障碍及左心房压力升高，l将使左向右分流量增加。在法洛四联症，l血压升高将同时增加左、i右心室的后负荷。