Alport综合征(Alport1syndrome)是最常见的遗传性肾炎，l呈性连锁显性遗传，l系编码Ⅳ型胶原α₅链基因的突变所致。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的重要成分。特征性病理改变为肾小球基底膜增厚，l致密层裂隙形成；光镜可见肾小球系膜细胞增生、i基质增多，l局灶节段肾小球硬化，l小管间质纤维化及泡沫细胞。70％患者6岁前起病，l但在任何年龄均可发病，l故本病可分为青少年型和成年型。所有患者均有血尿，l常由运动或上呼吸道感染诱发；蛋白尿在起病时很少见，l但随着病情进展可逐渐出现；缓慢进行性肾功能减退，l常进展至终末期肾衰竭。常有神经感音性耳聋和眼部病变(前锥形晶状体和黄斑周围白色颗粒沉积)。血尿、i进行性肾功能减退、i典型的肾小球基底膜病变、i眼耳病变及家族史，l有助于诊断；肾小球和肾小管基底膜Ⅳ型胶原α₃、iα₄和α₅链单克隆抗体标记阴性(提示基底膜缺乏Ⅳ型胶原α₃、iα₄和α₅链)，l则可确诊。皮肤活检提示Ⅳ型胶原α₅链缺如对诊断有重要意义。本病无特殊治疗，l有高血压者应严格控制血压。出现终末期肾衰竭者可接受透析或肾移植治疗。移植后少数病人可出现Goodpasture综合征，l尤其是在肾衰竭发生于30岁以前者，l系患者存在抗Ⅳ型胶原α₃或α₅链抗体所致。