本病是一种常染色体隐性遗传病，l由于近端肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，l尿中排泄增加，l易形成尿路结石。

【临床表现】

儿童期即发病，l但多于20～30岁才出现较明显尿路结石症状，l如反复肾绞痛、i血尿或尿路感染等。患者体型矮小，l智力发育迟缓。尿液检查显示尿中含有大量胱氨酸(常＞400mg/d)、i赖氨酸、i精氨酸及鸟氨酸。硝普钠试验阳性常有助于测出胱氨酸尿。尿路结石在X线腹部平片上呈淡薄阴影。

【诊断和鉴别诊断】

尿路结石，l尤其是有家族史的患者，l均应考虑胱氨酸尿症的可能。尿沉渣发现典型胱氨酸结晶，l硝普钠试验阳性，l有助于诊断。

本病应与胱氨酸贮积病、i同型半胱氨酸尿症、i其他原因的尿路结石进行鉴别。

【治疗】

主要是对症处理，l预防胱氨酸结石的形成及相关并发症。鼓励患者多饮水，l勤排尿，l同时碱化尿液，l可防止结石的形成。