本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜对中性单氨基、i单羧基氨基酸转运障碍所致。其中最重要的是色氨酸转运障碍。

【临床表现】

患者体型矮小，l症状在幼年期间歇出现，l成年可自发缓解。表现为光敏感性糙皮病样皮疹，l日晒后出现或加重，l对烟酰胺治疗反应良好。此外尚可有发作性小脑性共济失调，l常于一周内自行缓解。

【诊断】

有糙皮病样皮疹及小脑症状者，l应考虑本病可能。尿液层析检查可助确诊。

【治疗】

目前尚无特殊治疗方法。部分病人可随着年龄增长而自行缓解。一般给予高蛋白饮食，l补充烟酰胺及防治感染即可保持病人健康。