【病因和发病机制】

远端肾小管性酸中毒(distal1renal1tubular1acidosis，ldRTA)是由于远端肾小管功能障碍，l不能在管腔液与管周液之间形成高H⁺梯度，l因而不能正常地酸化尿液，l尿铵及可滴定酸排出减少，l产生代谢性酸中毒。按病因可为原发性或继发性两大类①原发性：i与遗传有关，l为常染色体显性遗传，l自幼发病；②继发性：i常见于慢性肾小管-间质肾炎，l其他先天性或遗传性肾脏病如海绵肾、iFabry病、i特发性高钙尿症等均可引起。

【临床表现】

轻者可无症状，l重者可出现高氯性酸中毒。

1.高血氯性代谢性酸中毒11临床可表现为纳差、i乏力和呼吸深长。由于H⁺排泄障碍，l尿中铵(NH⁺₄)及可滴定酸排出减少，l尿pH常＞6.0；血pH下降，l血氯离子(Cl^-)升高，l但阴离子间隙(AG)常在正常范围。

2.电解质紊乱11由于尿中H⁺排出减少，l管腔内H⁺减少，lH⁺-Na⁺交换减少，lK⁺-Na⁺交换增多，l尿中K⁺排出增多，l形成低钾血症。轻者表现为肌无力，l重者可出现低血钾性麻痹和心律失常。

3.高钙尿症11由于肾小管钙重吸收减少，l尿钙排出增多，l出现高钙尿症和低钙血症。由于尿钙增多，l枸橼酸减少，l易于形成磷酸钙结石和肾钙化。长期钙磷代谢紊乱，l可影响小儿生长发育，l导致佝偻病，l成人可发生骨软化病。

【诊断】

高血氯性代谢性酸中毒伴有低钾血症，l尿中可滴定酸减少，l尿pH＞6.0，l即可诊断dRTA。轻型者可作氯化铵(肝功能损害者可用氯化钙代替)负荷试验(停用碱性药物2～3天，l口服氯化铵0.1g/(kg·d)，l分3～4次服，l连服3天)，l试验后血pH或CO₂CP降低(pH＜7.34，l或1CO₂CP≤20mmol/L)，l而尿pH不能降至5.5以下，l有助诊断。

【治疗】

继发性RTA应积极治疗原发病，l如慢性肾盂肾炎、i系统性红斑狼疮和干燥综合征等，l并进行对症处理。

1.纠正代谢性酸中毒11可口服碳酸氢钠1.0～4.0g/次，l3～4次/天或复方枸橼酸溶液(枸橼酸140g、i枸橼酸钠98g，l加水至1000ml)10～30ml/次，l3次/天。严重者可静脉点滴碳酸氢钠溶液。

2.纠正电解质紊乱11低钾血症时可补充钾盐，l一般选用10％枸橼酸钾10ml/次，l3次/天。补钾时注意不要选用氯化钾，l以免加重高氯血症。严重低血钾的病人应静脉补充钾盐。

3.肾结石的预防11可服用复方枸橼酸合剂，l增加尿液中钙的溶解度，l预防结石的形成。合并肾性骨病者，l可补充维生素D₃、i钙剂和磷酸盐。