Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病，l有近端肾小管多项转运缺陷，l包括氨基酸、i葡萄糖、i钠、i钾、i钙、i磷、i碳酸氢钠、i尿酸和蛋白质等。

【病因】

可分为原发性和继发性。原发性者多为常染色体隐性遗传，l可单独或与其他全身性遗传性疾病同时存在，l如胱氨酸病、i糖原贮积症、i肝豆状核变性、iLowe综合征等。继发性者可继发于肾髓质囊性病、i异常蛋白血症、i多发性骨髓瘤、i重金属及其他毒物引起的中毒性肾脏病等。

【临床表现】

本病多于成人出现症状，l临床表现为肾性糖尿、i高碳酸盐尿、i全氨基酸尿、i高钙尿症、i肾小管性蛋白尿、i近端肾小管性酸中毒，l由于尿中丢失钠、i钾、i钙、i磷、i尿酸，l可致低钠血症、i低磷血症、i低尿酸血症、i低钾血症和低钙血症并出现相应症状。严重者可因低钙血症引起继发性甲状旁腺功能亢进，l加之有慢性代谢性酸中毒，l可致肾性骨病，l表现为骨痛、i骨骼畸形，l小儿佝偻病阳成人骨软化症。晚期可发展为肾衰竭。

【诊断】

有上述典型临床表现者诊断不难，l一般以氨基酸尿、i肾性糖尿和磷酸盐尿为基本诊断指标，l临床上三项均有者为完全型，l三项不全者为不完全型。

临床上需与糖尿病、i抗维生素D佝偻病及肾小管性酸中毒鉴别。

【治疗】

1.原发病的治疗11有继发病因的病人应首先治疗原发病如重金属中毒、iWilson病等。

2.对症治疗

(1)酸中毒：i可口服碳酸氢钠或枸橼酸合剂纠正酸中毒，l伴有低钾血症的病人应同时补钾。

(2)低磷血症：i有低磷血症的病人可口服磷酸盐合剂。

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Kurtzman1NA.Disorders1of1distal1acidification.Kidney1Int.1990；38：i720-727