纯红细胞再生障碍性贫血(pure1red1cell1aplasia，lPRCA)是一种较少见的异质性骨髓单纯红系造血障碍综合征，l粒细胞系和巨核细胞系无明显受累。任何年龄组和性别均可发病，l分为先天性和获得性两类。此处主要介绍获得性PRCA。
【病因和发病机制】
(一)病因
根据有无病因分为原发性和继发性两种。引起继发性PRCA病因众多，l包括肿瘤、i感染、i自身免疫性疾病等(见下表)。
(二)发病机制
PRCA发病机制尚未完全阐明。目前认为多数慢性PRCA有免疫因素的介入，l并可能是主要发病机制。对非免疫性机制至今仍了解不多。
1.免疫介导11包括体液免疫和细胞免疫异常。最早提示PRCA与免疫相关的是本病与胸腺瘤的密切联系。近来发现两者的相关并不似早期报道的那样紧密，l只有约5%的PRCA与胸腺瘤有关。PRCA的体液免疫异常表现为部分患者血浆内有IgG型抑制物。在体外实验中，l抑制物对不同分化阶段红细胞都表现有抑制作用，l但尚未明确其作用的细胞靶点。长期应用重组红细胞生成素的患者可能产生红细胞生成素抗体，l出现PRCA的临床表现，l但在未应用Epo的PRCA患者中还未发现真正的红细胞生成素抗体。细胞免疫异常主要表现为T细胞或NK细胞对红系造血细胞的抑制作用，l抗胸腺细胞球蛋白治疗和胸腺瘤相关PRCA切除胸腺后病情缓解是这一机制的有力证明。除原发性PRCA外，l继发于淋巴增殖性疾病、i自体免疫性疾病和应用某些药物后的PRCA也可能系免疫机制介导，l因为无论原发性还是继发性PRCA用免疫抑制治疗都能取得一定的疗效。
2.红系造血细胞直接损伤11见于某些病毒感染，l以微小病毒B19感染为代表。微小病毒1B19是一种DNA病毒，l可通过其高亲和力红细胞糖苷脂受体进入前体红细胞，l并迅速增殖，l造成细胞损伤和凋亡。微小病毒B19所致的PRCA多发生于青少年和免疫缺陷病人。某些非免疫机制的药物也可能通过直接损伤红系造血细胞而引起PRCA。这一机制介导的PRCA多呈急性自限性经过。
伴发于非胸腺实体瘤的PRCA十分罕见，l对其发病机制亦所知甚少。药物诱发的PRCA通过不同的机制致病，l报道较多的药物有苯妥英钠、i利福平、i异烟肼和普鲁卡因胺等。
【临床表现】
临床经过差别明显，l可表现为一过性急性自限性和慢性持续型。因红细胞寿命较长，l许多急性自限性者呈亚临床表现，l从而未获诊断。慢性者主要表现为不同程度的贫血及其相关症状。自觉症状的轻重与贫血发生的速度和程度相关。原发性患者除贫血表现外，l少有其他阳性发现。体检一般无淋巴结和肝脾肿大。继发性者在原发病表现的基础上，l又出现不能用原发病解释的贫血加重。
【实验室和辅助检查】
1.血象11程度不同的贫血，l呈正常色素正常细胞性。白细胞和血小板计数多正常。血涂片不见嗜多色细胞。网织红细胞计数显著降低甚至缺如(0～1％)，l如网织红细胞＞2％，l则应质疑PRCA的诊断。
2.骨髓象11提供诊断依据。细胞增生度正常，l以孤立性红系造血障碍为突出的特征，l各期有核红细胞均明显减少，l原始红细胞常消失。粒系和巨核系造血正常，l无病态造血现象。急性自限性者在骨髓恢复期表现为红系造血活跃，l有时可见到巨大原始红细胞。
3.其他贫血检查指标11溶血性贫血试验如抗人球蛋白试验(Coombs1test)及酸溶血试验(Ham1test)阴性，l乳酸脱氢酶和间接胆红素水平正常。铁代谢指标无缺铁证据。
4.病毒及其抗体11有条件时，l可检测PRCA相关的病毒及其抗体滴度，l尤其是微小病毒B19。
5.影像学检查11对慢性者应常规检查胸腺。
【诊断和鉴别诊断】
根据临床表现和实验室检查所见，l特别是骨髓幼红细胞明显减少而其他细胞系正常，l不难做出诊断。应注意病因的查找，l特别是有无胸腺瘤、i淋巴增殖性疾病和自身免疫性疾病等。
明显的骨髓象特征使PRCA不难与其他类型的贫血相鉴别。有时骨髓增生异常综合征的难治性贫血(refractory1anemia，lRA)阶段也仅表现为贫血，l但骨髓异常增生综合征的病态造血可将两者区分开来。
【治疗】
(一)一般处理和支持治疗
诊断一旦确立，l应立即停用所有可疑药物，l合理治疗存在的感染。药物和病毒诱发的急性自限性PRCA多在1～3周内自行恢复。继发性PRCA应积极治疗原发病，l如胸腺瘤及其他恶性肿瘤、i自身免疫性疾病等。在原发病得到有效控制后，l继发的PRCA也可获得缓解。对原发性PRCA或原发病治疗后仍不缓解的PRCA可有计划地顺序选用以下治疗措施。
(二)免疫抑制治疗
有多种选择，l各有利弊。①糖皮质激素：i为首选治疗。常用泼尼松，l有效率约40％，l多在1个月左右生效。宜缓慢减量停药，l总疗程3～4个月；②细胞毒药物：i常用者为环磷酰胺和硫唑嘌呤。选其一种，l从小剂量起始，l有效率40％～60％，l多在2～3个月奏效。近期副作用为骨髓抑制，l应注意检查血象，l并据以调整剂量或停药。远期副作用有继发性肿瘤和不育，l故年轻患者慎用；③环孢素：i有效率60％～80％，l疗效见于治疗开始后2～4周。治疗期间需检测肾功能；④抗胸腺细胞球蛋白(ATG)：i有效率约50％；⑤大剂量静脉免疫球蛋白：i尤适用于免疫损伤病人微小病毒B19相关PRCA，l也可用于其他类型PRCA，l副作用小，l但费用高；⑥抗淋巴细胞单克隆抗体(MoAb)：i抗CD20和抗CD521MoAb均有成功治疗其他免疫抑制剂无效病例的报道，l但价格昂贵。
免疫抑制治疗有多种选择，l宜首选糖皮质激素，l如无效再根据情况选用其他免疫抑制剂。一般采用某种免疫抑制剂治疗3～4月仍未显效时，l可考虑换用另一种。在使用其他免疫抑制剂时均可配伍用较低剂量糖皮质激素。目前尚缺乏各种免疫抑制剂疗效的对比试验，l所以也无法证明哪一种更为优越。长期用药者均宜缓慢减量渐停。
(三)血浆置换
上述免疫抑制治疗无效时，l可试用血浆置换。每周至少置换3次，l连续2～3周。
(四)手术治疗
脾切除可试用于以上治疗均无效的难治性病例，l有效率约17％。对慢性PRCA患者应检查胸腺，l如有胸腺瘤应手术切除。对无胸腺瘤者胸腺切除无益。
【预后】
约5％～10％的PRCA患者可自发缓解。经上述免疫抑制治疗，l约70％的患者可获缓解。复发并非少见，l但再治疗仍有效。有报道原发性PRCA中数生存期约14年。转为再障者罕见。少数(＜5％)难治性患者可能转变为急性髓细胞白血病。继发性者的生存与原发病密切相关。