在肾上腺皮质中，l类固醇11β-羟化酶活性是糖和盐皮质激素生物合成所共同需要的。在人类，l存在两种11β-羟化酶的同工酶，lCYP1111B1(又称P14501XIB1，lP14501C11或11β-羟化酶)和CYP1111B2(又称P14501XIB2，lP14501C18，lP14501CMO，lP14501aldo或醛固酮合成酶)，l二者分别参与皮质醇和醛固酮的生物合成。CYP11181存在于束状带、i球状带内，l使11-脱氧皮质醇11位羟化为皮质醇，l而CYP111B2仅存在于球状带内，l使脱氧皮质酮(DOC)11位、i18位羟化和18位氧化成为醛固酮。两者均为线粒体细胞色素P450单氧化酶。两者的氨基酸序列有93％是相同的，l其分子量分别为51和491KD。分别由第8号染色体长臂(8q21-q22)上的2个基因编码，l二者长约7Kb，l各含有9个外显子和8个内含子，l在外显子中有95％序列相同，l在内含子中有90％是相同的。二者相距30Kb。在正常肾上腺内，lCYP111B1基因表达水平较高并受c-AMP调控，l而CYP111B2表达较低。CYP111B1基因突变可致皮质醇合成缺陷，l产生11β-羟化酶缺陷症而CYP111B2基因突变可致醛固酮合成缺陷。而CYP111Bl基因与CYP111B2基因之间若发生交叉重组所形成的杂交基因可产生糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症。
【临床表现】
经典型11β-羟化酶缺陷症可出现高血压、i高血钾、i低血钠、i血容量降低等盐皮激素缺乏的症状和不同程度的男性化表现。
血压升高是经典型本病的特征性表现，l通常轻至中度，l约占2/3的本症患者，l以此可与21羟化酶缺陷症相区别。约有1/3患者有左心室肥厚和视网膜病变。高血压的机制至今未明。少数患者可出现上述盐皮激素缺乏的表现，l失盐可能是由于11β-羟化酶缺陷，l产生大量具有利钠活性的类固醇如孕酮等的堆积所致。男性化表现与21-羟化酶缺陷症的临床表现，l发生机制均相似。非经典型者的血压往往正常或轻度升高，l出生时的外生殖器一般正常，l女性患者在青春期前后可出现轻度阴蒂肥大、i多毛和月经稀少等高雄激素血症的表现。
【实验室和辅助检查】
11β-羟化酶缺陷症的血浆的去氧皮质酮(DOC)水平增高，l使血浆肾素活性(PRA)被抑制而降低，l是本病的特征性生化改变，l血浆肾上腺雄激素(包括DHEA、i△4-A和睾酮)水平升高。非经典型者可没有上述生化异常，l在ACTH兴奋试验中，l血11-去氧皮质醇和DOC可明显升高。
【诊断和鉴别诊断】
如临床同时出现男性化和高血压就应疑及本病，l经典型病例如实验室检查发现尿DOC、i17-KS增高，l若给予糖皮质激素治疗后血压下降而尿中DOC和17-KS也同时下降则诊断即可确立，l但在非经典型者，l临床无明显高血压和男性化表现者，l诊断较为困难，l应进行ACTH兴奋试验和基因突变检测才能确诊。