本病为常染色体隐性遗传，l由于编码该酶的CYP17基因突变而致病。CYP17基因为单拷贝基因，l全长约13kb，l含8个外显子和7个内含子，l位于第10号染色体的长臂(10q24-q25)。目前已在本病中发现十几种CYP17基因突变形式，l由于不同的突变位点而使本病有不同的临床表现型。CYP17基因编码17α-羟化酶和17、i20裂解酶，l该两酶均参与肾上腺和性腺中，l肾上腺类固醇的生物合成，l基因突变使酶的活性下降或丧失，l引起不同程度的肾上腺皮质醇及性激素合成下降，l而盐皮激素，l特别是皮质酮和DOC的合成增加，l以致钠潴留。

血容量增加和高血压，l抑制PRA、i醛固酮分泌极度减少，l可出现低血钾和碱中毒。雄激素和雌激素的生成也减少；男性患者可出现完全的假两性畸形，l如外生殖器可为幼稚型女性，l有盲端阴道，l内有小睾丸，l或小阴茎，l尿道下裂；男性乳房发育而女性患者可表现为出生时性分化似无异常。但在青春期，l表现为第二性征不发育、i原发性闭经、i无阴毛和腋毛，l血FSH、iLH水平显著升高，l骨龄延迟。

患者血浆17α-羟类固醇类(包括皮质醇、i11-去氧皮质醇、i17α-羟孕酮、i雄激素、i雌激素等)水平极低或测不出，l24h尿中17-KS和17-OHCS排泄量极少而且在ACTH刺激下也不增高，l而血浆孕烯醇酮、i孕酮、iDOC、i皮质酮及其18-羟化物均增高，l对ACTH刺激呈过强反应而受外源性糖皮质激素的抑制。血PRA和醛固酮水平极低，l同时可伴低血钾和碱中毒。在糖皮质激素治疗后，l可随着DOC下降而回升至正常水平。18-羟皮质酮/醛固酮的比值增高具诊断价值。

若临床发现男性假两性畸形或女性第二性征不发育，l原发性闭经同时伴低血钾，l代谢性碱中毒和低肾素性高血压，l则应疑及本病。若血、i尿中的激素水平发生上述改变，l诊断即可确立，l若表现和生化改变不典型，l则应进行ACTH或hCG兴奋试验以明确诊断。ACTH兴奋试验也有助于本病家系成员中纯合子、i杂合子和正常人的鉴别。