本症是先天性肾上腺皮质增生症中病情最为严重的类型。极罕见，l其发病机制尚不清楚，l为常染色体隐性遗传性疾病。胆固醇碳链酶(P4501SCC)至少包括三种功能：i20、i22-位羟化和20、i22碳裂解酶作用。该酶的缺陷使所有的C-18、i-19、i-21类固醇，l包括盐、i糖皮质激素和性激素均合成障碍，l使大量的胆固醇和酯积聚在肾上腺皮质细胞内，l呈现明显增生的脂肪样外貌，l故又称类脂性肾上腺皮质增生症。其特征性生化改变为血浆和尿中测不到任何类固醇激素，l而ACTH和PRA水平极高。

该病患者出生时无异常，l因母体的类固醇激素可通过胎盘满足胎儿的需要，l出生后第二周左右出现严重的失盐表现，l如昏睡、i呕吐、i腹泻、i脱水、i体重下降、i低血压、i低血钠、i高血钾、i高尿钠和代谢性酸中毒、i色素沉着等。如未经及时诊断和治疗，l患儿往往迅速死于肾上腺危象。临床上，l主要需与可引起大量失盐的其他类型的CAH相鉴别。