先天性肾上腺皮质增生症治疗

(一)糖皮质激素替代治疗

为各种类型CAH共同的主要的治疗方法。给予合适量的外源性糖皮质激素既可替代患者内源性糖皮激激素的不足又可反馈、i抑制ACTH的过量分泌而刺激各种前体物的过多分泌。从而达到改善症状的目的。通常选用氢化可的松口服,l起始剂量应足够能抑制ACTH,l待各种生化改变和临床表现取得显著改善后,l逐渐减量至维持量(一般为氢化可的松20~40mg/d,l分二次口服,l应强调剂量的个体化),l终身使用,l但在各种应激情况下均应酌情增加剂量。

(二)盐皮激素替代治疗

对于伴有失盐表现的CAH者,l必需在补充糖皮质激素同时还需要应用适量的盐皮激素替代治疗。在适当增加每日的饮食中食盐量的同时,l给予一定量的9α-氟氢可的松(常用剂量:i婴幼儿为0.05~0.15mg/d,l年长儿和成人为0.15~0.30mg/d)。但在绝大多数失盐型CAH患者,l成年后可停止盐皮激素的替代治疗。

目前本症患者的激素替代疗法仍为终身性的。故应定期监测相关的生化指标,l身高、i血压等,l随时调整所需剂量。性分化异常的纠正需合理和审慎,l应依据染色体核型、i内外生殖器的特点,l家庭、i社会、i患者心理等综合因素确定。性别确定后才进行相应的整形手术和性激素替代治疗。其他对症治疗包括降压、i补钾、i纠正电解质和酸碱平衡等。本症的早期诊断尤产前诊断对1CAH某些类型和预后至关重要。

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