多发性内分泌腺肿瘤综合征3型和多发性内分泌腺肿瘤综合征混合型

MEN-3的临床表现为甲状腺髓样癌或C细胞增生、i嗜铬细胞瘤和(或)肾上腺髓质增生、i多发性粘膜神经瘤及类马方体型,l甲状旁腺疾病罕见,l亦称粘膜神经瘤综合征。

MEN-3型甲状腺和肾上腺病理改变与MEN-2型相同,l多发性粘膜神经瘤是其主要特征,l以口腔粘膜多见,l由含有神经节细胞和无包膜、i扭曲的神经纤维团块组成,l其中结缔组织极少,l故不同于其他纤维瘤。甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤的症状、i体征与MEN-2型相同。多发性粘膜神经瘤表现为口唇粗厚,l眼睑增厚,l肠道运动异常,l局部或全身性肌无力和感觉异常。类马方体型特征为体型瘦长,l关节活动伸展过度,l蜘蛛样手足,l肌张力过低,l足外翻,l脊柱后凸或侧凸畸形等。欲诊断MEN-3型,l须注意并认识黏膜神经瘤的表现,l如发现嗜铬细胞瘤或甲状腺髓样癌病人有口唇粗厚等面部改变或类马方体型时,l须考虑MEN-3型的诊断并作有关检查,l对其家族成员应作筛选性检查。在MEN-3型病人中,l甲状腺髓样癌和肾上腺嗜铬细胞瘤的治疗原则同MEN-2型,l面部神经瘤一般不会癌变,l可不予处理,l对神经瘤引起的肠憩室和巨结肠可行手术切除。MEN-3型病变的恶性度较MEN-2型高,l平均存活到30岁左右。

某些MEN病人的肿瘤组合,l即不属于MEN-1型,l也不属于MEN-2型,l而是分别重叠了1型或2型中的一种或一种以上的病变,l故称为混合型。其主要临床类型包括嗜铬细胞瘤合并胰岛细胞瘤、i垂体瘤合并MEN-2型肿瘤或仅合并嗜铬细胞瘤、i类癌及嗜铬细胞瘤或肾上腺外神经节瘤等。混合型的遗传类型也为常染色体显性遗传,l确切发病机制还有待进一步研究。

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