2000年WHO分类法将生殖细胞肿瘤(germ1cell1tumor)分为胚生殖细胞瘤、i胚胎癌、i卵黄囊瘤、i绒毛膜上皮癌、i畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤六类。其中2/3为生殖细胞瘤，l占颅内肿瘤的0.5％～5％，l占儿童颅内肿瘤的0.3％～15％，l男性明显多于女性，l为2～3.2：i1。多发生在间脑中线部位，l松果体区和鞍上区分别占51％和30％，l8.5％为多发。除成熟畸胎瘤外，l均易经脑脊液转移。
肿瘤边界较清楚，l一般无包膜。大多呈灰红色、i质软、i易碎，l可见有出血、i囊性变和钙化。成熟型崎胎瘤内有分化成熟的三个胚层衍化的器官样组织结构，l如表皮和皮肤组织、i胃肠腺的粘膜组织、i脂肪、i肌组织以及骨和软骨组织。
临床表现11松果体区肿瘤压迫中脑顶盖，l出现Parinaud综合征，l即眼球不能上视，l但不伴眼汇聚功能障碍；导水管受压引起梗阻性脑积水、i颅内压增高、i锥体束征阳性和共济失调。青春期性早熟也较常见。肿瘤位于鞍上可出现视力视野障碍、i尿崩和垂体腺功能减退；阻塞侧脑室Monro孔可发生脑积水。鞍上肿瘤病人的病史要比松果体区肿瘤病人长，l前者可能为数年，l后者多为数月。肿瘤位于基底节丘脑，l病人可出现偏瘫、i偏身感觉障碍等症状。
诊断
1.影像学特点11头颅X线片松果体区异常钙化是松果体区肿瘤特征性表现。CT表现多为均匀等密度或高密度病灶，l肿瘤本身钙化少见，l钙化常源于松果体。MRI/CT注射对比剂后，l病变常均匀一致明显强化，l瘤周水肿带多不明显。基底节生殖细胞瘤形态不规则，l瘤内钙化、i囊变多见，l有的甚至表现为囊性病灶。基底节生殖细胞瘤常伴同侧大脑半球萎缩。畸胎瘤CT平扫为混杂密度病灶，l常见钙化；MRI为混杂信号，l有时可在T1、iT2像均出现高信号，l提示存在脂肪成分。
2.脑脊液脱落细胞学检查及肿瘤标记物11除成熟畸胎瘤外，l均易通过脑脊液转移。脑脊液中找到脱落的肿瘤细胞对诊断有重要意义。与生殖细胞瘤相关的标记物有PLAP、itonin、i褪黑素、i促性腺激素和甲胎蛋白等。
治疗11包括手术、i化疗、i放射治疗的综合治疗。手术目的为切除肿瘤，l降低颅内压，l解除神经压迫和获得明确的病理诊断。特大鞍上或松果体区生殖细胞肿瘤切除，l术后辅助放射治疗和化疗效果更好。成熟畸胎瘤应予以完全切除。合并脑积水颅内压增高的病人，l可先行脑室引流或分流手术。生殖细胞瘤对放射治疗很敏感，l有效放射剂量最低为15Gy。全脑和脊髓照射对肿瘤播散有预防作用。
预后11生殖细胞瘤的种植播散是影响病人生存期的主要原因。近年应用综合治疗，l生存率可达90％以上。