枕大孔区畸形(abnormalities1of1cerebrovertebral1junction)系指颅颈结合部包括枕骨大孔、i上颈椎及此区域脑和脊髓先天性或后天获得性畸形。主要包括颅底凹陷、i寰椎枕化、i寰枢椎脱位、i颈椎融合和小脑扁桃体下疝畸形等。这些畸形可单独发生，l但几种同时存在多见。
1.颅底凹陷(basilar1invagination，lBI)11BI指先天性颅底凹陷，l表现为枕骨大孔向颅内陷入，l形成短斜坡、i齿状突向上方移位并进入枕大孔内，l枕大孔前后径变短，l后颅窝变小。常伴有寰椎枕化、i颈椎融合、i枕骨髁发育不良、i小脑扁桃体下疝畸形、i脊髓空洞症等。BI不应与颅底压迹(basilar1impression)和扁平颅底(platybasia)混淆。颅底压迹指后天获得性颅底凹陷，l如甲状旁腺功能亢进、i佝偻病、i骨软化症、iPaget病等引起颅底骨软化所致。扁平颅底虽可与BI并存，l但它仅为颅骨发育畸形，l除影像学检查不正常外，l一般不引起症状，l也无须任何处理。
2.寰枢椎脱位(atlantoaxial1dislocation)11寰椎和枢椎齿状突之间的固定韧带松弛或齿状突发育不全、i齿状突与枢椎椎体愈合不全等原因引起寰枢椎脱位现象。寰椎和齿状突之间的韧带有寰椎横韧带、i翼状韧带。正常情况下颈椎管内的空间1/3为脊髓占据，l另1/3为齿状突，l余下1/3空隙，l这样颈椎在活动时，l不会影响脊髓。但是，l如果齿状突向后脱位，l使寰-齿关节间隙＞3mm(成人)或＞4mm(儿童)，l就会产生症状。
3.寰椎枕化(occipitalization1of1atlas)11枕骨和寰椎的前结节、i后结节或侧突发生骨性融合，l以前结节多见，l可完全或不完全性融合。常伴有颈2～3椎体融合。其它畸形如颜面、i泌尿生殖系统畸形，l可与颅底凹陷、i寰枢椎脱位等并存。
4.颈椎融合(Klippel-Feil1Syndrome)11指两个以上颈椎先天性融合，l多与枕大孔区其它畸形并存。
5.小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari1malformation)11小脑扁桃体和小脑蚓部下端呈舌状向下移位，l嵌入枕大孔，l达C1～C2水平，l称小脑扁桃体下疝畸形。严重者可见桥延脑形态变长，l位置低下，l甚至延髓和第4脑室下方疝入椎管内。可合并颅底凹陷等畸形、i中脑导水管或第4脑室中间孔闭锁、i脊髓空洞症等。
临床表现11表现隐匿、i多样和多变，l可不引起症状，l也可压迫脑、i脊髓、i神经和血管引起相应症状和体征。易出现假定位征是枕大孔区畸形的特点。
1.外观11①短颈、i发际低和颈部活动受限三联征常见于颈椎融合(Klippel-Fei1syndrome)，l由于颈和肩部肌萎缩可出现蹼状颈；②面部不对称、i脊柱侧弯、i身体矮小。
2.疼痛11多位于颈部、i枕后，l可向穹隆部放射(枕大神经或C1，lC2神经)。
3.脑和脑神经功能障碍11眼颤、i吞咽困难、i眩晕、i共济失调、i睡眠时呼吸暂停、i发作性意识障碍和一过性视力丧失等。可出现听力丧失、i核性眼球活动障碍。
4.颈髓症状11①可出现单瘫、i偏瘫、i截瘫和四肢瘫。可上、i下运动神经元瘫痪并存，l如肌萎缩(多为上肢)和病理征(多为下肢)。②“中央脊髓综合征”，l表现节段性痛温觉丧失，l触觉存在的感觉分离现象，l为脊髓中央灰质损害所致。
5.椎动脉症状11如眩晕、i晕厥、i间隙性意识障碍、i发作性轻瘫、i暂时视力丧失等。
6.诱发或加重因素11上述症状可因头颈活动(过伸、i过屈或旋转)或轻微外伤、i推拿等外力而诱发出现或加重。
诊断11除根据上述临床表现外，l尚需下列检查辅助诊断。
1.X线平片11以齿状突为中心摄正侧位体层片。①侧位片：i自硬腭后极至枕大孔下缘的连线，l称Chamberlain线。正常人齿状突顶点在此线上方3～4mm内，l超过此值为异常，l见于颅底凹陷。自硬腭后极至枕大孔鳞部的最低点的连线，l称McGregor线，l正常人齿状突顶点在此线上方5～6mm内，l颅底凹陷症超过此值。由鞍结节至枕内粗隆作连线，l齿状突顶点向此线作垂直线，l其距离(Klaus指数)为41±4mm(正常)，l35～40mm(扁平颅底)，l＜35mm(颅底凹陷)。②正位片：i双侧乳突尖连线，l正常人齿状突顶点在此线上2mm内或此线下方，l超过此线上方2mm以上见于颅底凹陷症。在双侧二腹肌沟顶点间连线，l齿状突顶点在此线下方5～15mm(正常)，l达到或超过此线(颅底凹陷)。③颈屈伸位侧位片：i了解齿状突有无脱位。
2.头颈CT、iMRI111CT三维重建有助于了解枕大孔区骨性畸形；MRI可显示脑干和颈髓形态、i受压情况、i合并下疝畸形、i空洞及脑积水等，l更有助于与肿瘤等作鉴别诊断。
治疗和预后11无明显症状和体征者，l一般不需特殊处理，l但要注意防止颈部过度活动和外伤。
1.手术适应证11①有神经系统症状和体征；②病情进行性发展。
2.手术目的11①后颅窝(主要是枕大孔)和上颈椎椎管减压，l解除神经组织受压和脑脊液通路受阻；②去除压迫神经组织的异常骨质如齿状突；③稳定颅颈关节。
3.手术方法11可酌情选用经枕下入路减压术、i经口腔入路或经枕髁入路切除齿状突，l后一种入路可同时植骨，l稳定颅颈关节。
4.注意事项11①由于病人常有颅颈关节不稳定，l易出现呼吸抑制现象，l在搬动、i麻醉插管时，l应避免颈部过屈或过伸。②枕大孔减压时，l宜磨除骨质或从后颅向下小心咬除颅骨，l切忌从枕大孔处向上咬除颅骨。③植骨者，l术后应颅骨牵引3～4周，l改石膏或支架固定数月。
一般预后良好。病情严重或已发生神经退行性变者，l手术多可缓解症状和防止病情发展。