颅裂和脊柱裂(cranial1and1spinal1bifida)为先天性颅骨和椎管闭合不全畸形。按闭合不全程度可分为完全性和部分性，l前者多伴严重脑畸形如露脑畸形、i无脑畸形或脊髓外翻，l且多为死胎，l临床意义不大；后者根据外观又分为隐性和显性两种，l前者仅表现为颅骨或椎板缺损，l无软组织膨出，l后者则常有神经组织和(或)脑(脊)膜从颅腔或椎管内膨出，l故它又分为脑(脊)膜膨出(meningocele)、i脑膜脑膨出(meningoencephalocele)和脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)。

(一)颅裂11好发于颅骨中线区域，l少数偏侧。按部位可分为①后颅裂，l包括枕外粗隆上或下脑膨出。②前颅裂，l包括额、i额颜面(鼻额、i鼻筛窦、i鼻眶)和颅底(经筛窦、i经额窦)脑膨出。一般后颅裂引起的脑膜脑膨出预后较前颅裂者差，l因为前者可含脑干和功能皮质(如枕叶)。流行病学调查显示后颅裂好发于西半球和日本，l前颅裂则多见南亚地区，l产生此差别的原因不明。

临床表现11囊性脑膨出，l膨出可大可小，l哭闹时张力增高。表面皮肤正常或退性变，l局部可多毛。膨出囊的基底可宽或呈蒂状，l触之软，l有波动感。小而能回纳的膨出可摸到骨裂边缘。后颅裂在枕外粗隆上下可发现脑膨出，l前颅裂可在额骨至鼻根部见到膨出，l颅底者则可突入眼眶、i鼻腔、i口腔或咽部。

透光试验，l可阳性(脑膜膨出)或阴性(脑膜脑膨出)。

隐性颅裂，l仅在局部皮肤有藏毛窦(脐样内凹，l有皮脂样分泌物)，l其周色素沉着或毛细血管痣等。因有潜行通道与颅内沟通，l易反复发生脑膜炎。

多无神经障碍，l少数可伴智力障碍、i癫痫、i脑瘫、i视力障碍、i脑积水、i脊柱裂和颜面畸形等。

诊断11根据典型临床表现，l诊断常无困难。鉴别诊断包括皮下血肿、i脓肿、i血管瘤、i上皮样囊肿等。这些肿块不常位于中线，l哭闹时不增大。CT和MRI有助确诊和鉴别诊断。X线价值不大，l已不用。近来开展B超和母血、i羊水查甲胎蛋白，l以求在妊娠期发现本病，l早期给予相应处理。

治疗和预后11条件许可应在1岁前手术。因故不能早期手术时应注意保护膨出部位的皮肤，l防止感染和破溃。手术目的在于切除膨出囊壁，l保存神经功能。伴脑积水者，l应先作脑脊液分流术。伴严重脑畸形、i膨出物有脑干组织者为手术禁忌证。

单纯脑膜膨出者预后优于脑膜脑膨出者。

(二)脊柱裂11有如下几种类型：i

1.隐性脊柱裂(cryptorachischisis1or1occult1spinal1bifida)11较常见，l发生率约占人口的1‰。多发于腰骶部，l一个至数个椎板闭合不全，l但无椎管内容膨出。表面皮肤可正常，l少数局部皮肤色素沉着、i多毛，l或皮下脂肪瘤或呈脐样凹陷，l后者可有纤维索或潜在通道经椎板裂隙与硬脊膜、i神经根或脊髓相连，l引起脊髓被栓住、i活动受限或易受感染。

2.脊膜膨出11多见腰或腰骶部，l也可见其它部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出达皮下，l形成中线上囊性肿块，l囊内充满脑脊液。脊髓和神经根的位置可正常或与椎管粘连，l神经根也可进入膨出囊内。(图32-2)

3.脊膜脊髓膨出11比脊膜膨出少见。除脑脊膜外，l膨出囊内有脊髓组织。如膨出脊髓的中央管扩大(脊髓积水)，l称脊膜脊髓囊肿膨出。

4.脊柱前裂(anterior1spinal1bifida)11少见，l脊膜向前膨出进入体腔。

上述各型脊柱裂可伴发脂肪瘤、i脑积水、i颅裂、i唇裂、i并指(趾)等先天性畸形。

图32-211脊膜膨出

临床表现11隐性脊柱裂大多数终身无症状，l仅在X线平片或CT上发现。少数病人因有低位脊髓(又称脊髓栓系症)，l可有遗尿、i腰痛等表现。

显性脊柱裂除上述脊膜膨出或脊膜脊髓膨出的表现外，l还可有神经障碍，l腰骶部畸形可有小腿和足部肌下运动神经元瘫痪，l足部、i会阴和下肢后侧皮肤感觉缺失，l以痛温觉障碍为主。尿失禁。下肢自主神经障碍表现，l如青紫、i怕冷、i水肿、i溃烂等。颈段者产生上肢下运动神经元瘫痪，l下肢上运动神经元瘫痪。

诊断11除典型临床表现外，l尚需借助MRI明确诊断和鉴别诊断。

治疗11无症状的隐性脊柱裂可不需手术。下列为手术适应证：i①有症状和伴有脊髓栓系综合征的隐性脊柱裂；②脊膜膨出；③脊髓脊膜膨出。应在神经症状不太严重时尽早手术，l如因故推迟手术，l对囊壁应慎加保护，l防止破溃和污染。手术原则是解除脊髓栓系，l分离和回纳脊髓和神经根，l重建硬脊膜，l切除膨出的囊。伴发脑积水或术后脑积水进行加重者，l应作脑脊液分流术。