狭颅症(craniostenosis)又称颅缝早闭(craniosynostosis)，l系因颅缝过早闭合引起头颅畸形、i颅内压增高、i大脑发育障碍和眼部症状等。多为先天性、i常染色体隐性遗传疾病，l多见于男孩，l可能与胚胎发育时中胚叶某种发育缺陷有关，l也可能与骨缝膜性组织中有异常的骨化中心有关。

病理11正常新生儿的颅缝，l仅额缝在出生时或稍晚闭合，l其它颅缝在1岁后逐渐融合，l形成锯齿状，l相互扣锁，l12岁或以后颅缝才紧闭。X平片显示颅缝在中年以后才消失。颅缝早闭者，l闭合处有骨质隆起，l形成骨嵴，l锯齿状缝痕完全消失。正常婴幼儿头颅是沿颅缝呈垂直方向不断生长新骨而逐渐扩大。如颅缝过早闭合，l则颅骨在其它方向代偿性生长，l导致头部畸形。同时因颅腔生长速度不能适应儿童期脑的发育和生长，l可引起颅内压增高，l颅骨变薄和脑组织与脑神经受压。本症可伴其它部位的先天性畸形，l如并指(趾)、i腭裂、i唇裂、i脊柱裂、i外生殖器异常等。

临床表现

1.头颅畸形11由于受累的颅缝早闭，l未受累的颅缝仍按规律发育，l结果形成下列常见头颅畸形(图32-3)：i①尖头畸形(oxycephaly)：i又称塔块头。由于所有颅缝均早闭合，l特别是冠状缝、i矢状缝都受累，l头颅的增长仅能向上方发展，l形成尖塔状头。②短头畸形(brachycephaly)：i或称扁头，l系双侧冠状缝、i人字缝过早闭合，l颅骨前后径生长受限，l只能向两侧作垂直于矢状缝生长，l形成短头。头型高而宽，l前额和鼻根宽广，l眼眶受压变浅。③舟状头畸形(scaphocephaly)：i又称长头，l系矢状缝过早闭合，l颅骨横径生长受限，l只能作垂直于冠状缝的生长，l使头颅前后径增大，l形成长头，l前额和枕部凸出。以及④斜头畸形(plagiocephaly)和⑤三角头畸形(trigonocephaly)。

2.眼部畸形11由于眼眶发育受影响，l变浅和变窄，l引起突眼和向外侧移位，l成为分离性斜眼。合并颅内压增高可引起视乳头水肿、i视神经萎缩和视力减退，l甚至失明。

3.脑发育不全和颅内压增高11由于颅腔狭小，l限制脑正常发育，l引起病儿智力低下、i精神反应异常、i癫痫和其它神经症状。颅内压增高在婴幼儿表现为躁动不安、i呕吐，l年龄较大者能表述头痛。眼底常有视乳头水肿。

4.合并其它畸形11除上述的合并畸形外，l狭颅症与这些合并畸形可组合成下列常见综合征：i①Crouzou综合征：i尖头畸形合并面颅畸形，l后者为鼻根扁平，l鼻弯曲如喙，l眼睛大而阔，l上颌短小，l下颌前突，l常有家族史，l常染色体显性遗传。②Apert综合征：i尖头畸形合并对称性双侧并指(趾)畸形，l常伴智力障碍。

诊断11典型临床表现，l加上头部CT和(或)MRI，l诊断常无困难。须与小头畸形(脑发育不全)和脑积水鉴别。前者不伴颅内压增高征象，l有明显智能障碍，l后者则头大，l无颅缝闭合引起骨嵴隆起。

治疗11以外科手术为主，l目的是扩大颅腔、i缓解颅内压增高，l使受压脑和神经组织得到正常生长和发育。只要病儿全身情况允许，l应早期(出生后1～3个月)手术治疗。按颅缝闭合情况作颅缝再造术或颅骨切除术。

一般认为，l1岁以前手术者智力恢复良好，l≥2岁手术效果差。各型狭颅症中，l以矢状缝早闭(长头畸形)手术效果最好。