法洛四联症(tetralogy1of1Fallot，lTOF)是一种最常见的发绀型先天性心脏病。在所有先天性心脏病中，l本病占12％～14％。法洛四联症的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常。1888年Follot详细阐述了法洛四联症的四种基本病变，l即①肺动脉狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。故称此病为法洛四联症。
本病主要畸形是室间隔缺损及肺动脉狭窄。主动脉骑跨与室间隔缺损的位置和大小有关，l右心室肥大则由肺动脉狭窄所致。肺动脉狭窄又称右室流出道梗阻(right1ventricular1outflow1tract1obstruction，lRVOTO)，l可位于漏斗部，l右室体，l肺动脉瓣、i瓣环，l主肺动脉和左右肺动脉等部位。常有两个以上部位的狭窄存在。随着年龄增长，l右室体异常肌束、i漏斗部隔、i壁束肥大，l纤维环和心内膜增厚而加重右室流出道梗阻，l甚至导致继发性漏斗部闭锁。漏斗部呈环状狭窄时，l在狭窄口与肺动脉之间形成膨胀的小室，l称漏斗室或第三心室。漏斗部呈管状狭窄时，l往往伴有肺动脉瓣环狭窄。
法洛四联症的室间隔缺损位于主动脉瓣下，l常为大缺损，l直径1.5～3.0cm。可分为嵴下型和肺动脉瓣下型两种。前者最为多见。其心脏的传导系统穿行于缺损后下缘的左、i右心室内膜下，l手术损伤会产生心脏传导阻滞。肺动脉瓣下型较少见，l但亚洲发生率较高。其下缘若为残存的室上嵴，l则离心脏传导束较远。
本病常见的合并畸形有房间隔缺损，l右位主动脉弓，l动脉导管未闭和左位上腔静脉。若分别伴有肺动脉闭锁、i肺动脉缺如、i完全性房室隔缺损等畸形，l则为复杂四联症。
病理生理11法洛四联症经室间隔缺损的分流和肺血流量取决于右室流出道梗阻的程度。梗阻重，l肺血少，l大量右向左分流的血液进入体循环，l血氧饱和度下降明显，l发绀严重；中度梗阻，l则右向左分流较少，l发绀较轻；轻度梗阻，l产生双向分流或左向右分流为主，l发绀很轻或无。持久的低氧血症刺激骨髓造血系统，l红细胞和血红蛋白增多。重症病人血红蛋白可在18g/L以上。
临床表现11发绀、i喜蹲踞和缺氧发作是法洛四联症的主要临床症状。右室流出道梗阻重，l新生儿期即有发绀，l哭闹时更明显，l随年龄增长而加重。蹲踞姿态可增加躯干上部血流量和体循环阻力，l提高肺循环血流量，l以改善中枢神经系统缺氧状况。漏斗部重度狭窄病人易发生缺氧性昏厥、i抽搐，l甚至昏迷、i死亡。
体格检查：i生长发育迟缓，l口唇、i眼结膜和指(趾)端发绀，l呈杵状指(趾)。听诊在胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音。严重肺动脉狭窄者，l杂音很轻或无杂音。肺动脉瓣区第二音减弱或消失。
心电图：i电轴右偏，l右心室肥大。
X线检查：i心影正常或稍大，l肺动脉段凹陷，l心尖圆钝，l呈“靴状心”。肺血管纤细，l升主动脉增宽。
超声心动图：i升主动脉内径增宽，l骑跨于室间隔上方，l室间隔连续中断，l右心室增大，l室壁增厚，l右室流出道或肺动脉瓣狭窄。彩色多普勒超声显示心室水平右向左分流信号。
实验室检查：i红细胞计数和比容均升高，l且与发绀成正比。血红蛋白在150～200g/L以上。动脉血氧饱和度在40％～90％之间。
诊断11根据特征性症状和体征，l结合心电图、iX线和超声心动图检查，l不难作出诊断。为选择适宜的手术治疗方案，l尚需右心导管和选择性心血管造影检查。右心导管检查所测右心室压力高、i肺动脉压力低，l右、i左心室和主动脉内收缩压基本相同。选择性右心造影可显示主、i肺动脉的位置关系、i主动脉骑跨的程度、i右室流出道梗阻的部位和程度。
手术治疗
1.手术适应证11法洛四联症手术虽无年龄限制，l已愈趋年幼。反复缺氧发作、i昏迷、i抽搐的婴幼儿，l需及时手术。伴有肺动脉闭锁，l50％在1岁内死亡，l应尽早手术。无症状或症状较轻者，l有主张5岁后手术。临床表明2岁以内侧支循环少，l心肌继发改变轻，l心室功能好，l此间手术效果最佳。而左室发育不全(左室舒张末期容量指数＜30ml/m2)和左、i右肺动脉发育不良[McGoon比值(左、i右肺动脉直径之和与膈肌平面降主动脉直径之比)＜1.2，l或肺动脉指数(pulmonory1arterial1index，lPAI，l又称Nakata1index)＜150mm2/m2]为一期纠治手术的禁忌证，l可行姑息手术即体-肺分流术。
2.手术方法
(1)分流手术：i目的是增加肺循环血流量，l改善发绀及缺氧症状，l促进肺血管和左心室发育。曾用多种体-肺分流手术，l因分流口径大小不易掌握和二期矫治手术困难等原因，l一些术式已弃用。目前临床常用以下三种：i
1)锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussig手术)：i左胸后外侧第4肋间切口入胸，l显露并游离左锁骨下动脉，l结扎并切断其分支血管，l将锁骨下动脉远端与左肺动脉行端侧吻合。亦有采用改良的Blalock-Taussig手术，l即人造血管分别于左锁骨下动脉和左肺动脉之间行端侧吻合(图41-5)。该方法既保留了经典术式分流口径大小适宜的优点，l也消除了因切断锁骨下动脉而造成的上肢发育不良等并发症。
图41-511改良的Blalock-Taussig手术
2)中心分流术(centralshunt)：i为升主动脉-肺动脉干的分流术。取仰卧位，l胸骨正中切口，l部分钳夹升主动脉和肺动脉主干，l视年龄体重用直径3.5～6.0mm的膨体聚四氟乙烯管分别与主动脉和肺动脉行端侧吻合。
3)右室流出道补片扩大术：i往往是术中遭遇到无法行一期矫治的情况下采用的一种中央型姑息手术。在体外循环下，l不关闭室间隔缺损，l疏通右室流出道，l行右室流出道跨越瓣环或仅限于右室流出道的心包补片限制性扩大术。
无论采用何种姑息手术，l术后均应严密观察，l定期作超声检查，l争取一年左右行二期矫治手术。
(2)矫治手术基本方法：i1岁以上病例，l采用常规体外循环下完成心内手术；1岁以内或体重＜10kg者，l常在深低温停循环下施行，l应用冷晶体或含血心脏停搏液进行心肌保护。
建立体外循环后，l平行房室沟切开右心房行心内探查，l证实为漏斗部狭窄或合并肺动脉瓣狭窄，l而流出腔较大，l肺动脉发育良好，l室间隔缺损为嵴下型，l则可经右心房切口疏通右室流出道和修补室间隔缺损，l必要时加用肺动脉切口行肺动脉瓣交界切开。尽量避免右心室切口。若为多处肺动脉狭窄，l右室流出腔小，l室间隔缺损为肺动脉瓣下型；或经右心房切口心内操作太困难者，l则选择右室前壁纵切口或右室前壁跨肺动脉瓣环切口。疏通右室流出道，l剪除肥厚的隔束和壁束，l修补室间隔缺损，l以自体心包片或人造血管片行右室流出道或跨瓣环的右室流出道扩大术(图41-6)。
图41-611跨瓣环的右心室流出道补片
法洛四联症根治术后最严重的并发症是低心排出量综合征(low1cardiac1output1syndrome)，l亦是术后死亡的主要原因。缩短心肌缺血时间，l采用良好的转流技术和心肌保护方法，l以及满意的心脏畸形纠正是降低该综合征发生率的关键。