先天性直肠肛管畸形(congenital1ano-rectal1malformation)是小儿最常见的消化道畸形，l发生率约1/2000。本病死亡率低于1％，l但严重畸形病例，l术后肛门失禁、i狭窄等并发症十分常见。
病因11胚胎第4～5周，l末端膨大的后肠与前方的尿囊构成共同的泄殖腔。胚胎第5周末后肠与泄殖腔之间的中胚层逐渐下移形成泄殖腔膈，l使肛管与尿生殖道完全分开，l整个过程在胚胎第7周末完成。胚胎第8周末在肛门部有一个凹陷即原始肛不断向头端发展到直肠，l两者融合后肛膜破裂形成正常的肛门。以上过程受阻形成各种直肠肛门畸形。常见的畸形为直肠肛门闭锁，l高位肛门闭锁常并发膀胱瘘、i尿道瘘等。(图59-10)
图59-1011胚胎期直肠、i肛门正常发育示意图
伴发畸形11先天性肛门闭锁病儿常伴其它系统和器官的伴发畸形，l发生率高达30％～50％。在伴发畸形中，lVACTER规则简明概括了合并畸形发生情况，l大写英文字母代表了某一系统和器官的缺陷，l依次为：i
V：iVertebral1defects1111111111111111(脊椎发育缺陷)
A：iAnus1atresia111111111111111111111(肛门闭锁)
C：iCardiac1lesions111111111111111111(先天性心脏病)
T：iTracheo-esophageal1fistula1111111(气管食管瘘)
E：iEsophageal1atresia111111111111111(食管闭锁)
R：iRadialor/and1renal1dysplasia1111(桡骨或肾发育不全)
国内统计资料显示泌尿系统、i消化系统合并畸形有较高发生率。
分类11历次国际分类法均较为繁琐，l近年主张直接描述肛管高、i中、i低位闭锁，l同时注明有无与直肠、i膀胱、i尿道或阴道及子宫合并瘘管。根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、i中间位和低位畸形(图59-11)。
图59-1111先天性肛管直肠畸形分类
1.低位肛管直肠畸形11直肠盲袋位于耻骨直肠肌以下，l距肛凹小于1.5cm。
(1)单纯低位闭锁、i狭窄、i肛膜未破；
(2)直肠低位闭锁合并会阴瘘或前庭瘘。
2.中间位肛管畸形11直肠盲袋位于耻骨直肠肌水平距肛凹距离1.5～2cm。
(1)单纯中间位闭锁、i肛管狭窄；
(2)中间位闭锁合并直肠尿道瘘或阴道瘘。
3.高位肛管直肠畸形11直肠盲袋位于耻骨直肠肌以上，l与肛凹距离大于2cm，l肛管未发育，l耻骨直肠肌仅包围尿道。
(1)单纯肛管直肠发育不良；
(2)肛管直肠发育不良伴直肠尿道瘘，l直肠膀胱瘘或阴道瘘；
(3)肛管正常，l直肠闭锁。
临床表现11依直肠盲端的高低和泌尿生殖瘘粗细的不同，l临床表现各有差异。
会阴部无肛门正常开口一望可知，l经尿道口、i阴道口排出胎粪则提示直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。在无瘘管病例，l膜状闭锁通过薄膜隐约可见胎粪存在。低位闭锁病例，l可见胎粪从尿道口或前庭及阴道溢出。直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，l胎粪排出后，l尿液清。直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪。直肠前庭瘘瘘口宽，l瘘管短，l生后数月可无排便困难，l甚至未被发现，l随饮食改变，l大便变干后才出现排便困难。
直肠肛管畸形常伴发脊椎畸形，l骶部神经发育不良常造成大小便失禁。手术可以矫治解剖上的畸形，l但很难完全恢复排便控制力。
诊断11诊断多无困难，l直肠肛管畸形诊断必须明确高位、i中间位或低位，l是否伴有肛直肠瘘管及瘘管种类，l是否有伴发畸形。
X线检查11倒立侧位摄片，l生后12小时吞咽气体即可达直肠，l可根据直肠盲袋与肛凹处皮肤距离或P-C线(耻骨联合上缘与骶尾关节连线)判断直肠肛管闭锁的位置。
B超检查11了解肛凹到直肠盲端距离以判断闭锁位置，l优点是不受直肠内气体影响，l诊断准确。
CT检查11了解闭锁位置有无瘘管及盆腔肌发育情况，l有利于判断预后及手术类型的选择。
先天性高位肛直肠畸形常合并泌尿系统畸形，l在术前应予以确诊；也可合并心脏畸形、i脊椎畸形、i小肠畸形及先天性巨结肠。
治疗11除少数仅仅需要扩肛治疗外，l绝大多数病例应早期手术，l不受年龄限制。
1.低位畸形手术
(1)低位肛门狭窄，l行扩肛治疗；
(2)肛膜闭锁，l可纵形切开肛膜，l将粘膜外翻与皮肤缝合；
(3)低位闭锁，l可行经会阴肛门成形术。
2.中间位及高位畸形手术11术中应当充分游离直肠，l避免吻合口张力过大，l保证手术一次成功。发生吻合口漏以后，l纤维组织增生，l将影响排便功能。注意精细锐性分离，l保护耻骨直肠肌及提肛肌。
骶-会阴肛门成形术，l适用于高位直肠肛管畸形。手术原则：i①充分游离直肠盲端；②切除瘘管并修补；③肛门直肠成形。合并复杂直肠泌尿生殖道瘘的病例，l可采用经腹-会阴肛门成形术。手术需在直视下精细操作，l还可采用显微手术技术，l以减少肌及神经损伤，l保证术后排便功能恢复正常。(图59-12)
图59-1211高位先天性肛管直肠畸形经腹-骶-会阴根治术
新生儿盆腔狭小，l高位畸形伴复杂合并症病例常为低体重儿，l可先行乙状结肠或横结肠造瘘术，l待病儿6个月后再行根治手术治疗。