囊性肾病变(cystic1kidney1disease)是人体最多见的囊性疾病，l主要分为遗传性和非遗传性两大类。遗传性疾病以多囊肾(polycystic1kidney)多见。非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿(simple1cyst1of1kidney)为多见。后者占囊性肾疾病的70％左右。另还有寄生虫性的如肾包虫病、i髓质海绵肾(medullary1sponge1kidney)、i多房性肾囊性变(multicystic1kidney)、i肾多房性囊肿(multilocular1cyst1of1the1kidney)等。

单纯性肾囊肿11绝大多数单纯性肾囊肿为非遗传性疾病，l极少数为遗传病，l有可能是常染色体显性遗传。

由于B超的广泛应用，l单纯性肾囊肿的发现率明显增加。一般无明显临床症状，l常偶然被发现。当肾囊肿生长至一定大小、i有囊内出血、i继发感染、i或压迫邻近肾实质时才引起症状。常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血尿。B超为首选检查方法。典型表现是病变区无回声，l囊壁光滑，l边界清楚。继发感染时，l囊壁增厚，l病变区有细回声。伴血性液体时，l回声增强。当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，l应警惕有恶变的可能。在B超检查不能确定时，lCT能明确诊断。单纯性肾囊肿的CT特征是壁薄、i光滑、i边沿整齐、i圆形或卵圆形均质肿块。增强扫描显示，l囊肿内无强化。MRI能确定囊肿内液体的性质。

囊肿直径＜4cm，l且没有明显的临床症状，l可暂不处理，l定期随访。当囊肿较大时，l会压迫肾实质，l引起肾实质萎缩破坏或破裂出血，l多需处理。B超引导下囊肿穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高。可采取经腰部切口开放手术、i经腹腔或腹膜后腹腔镜手术，l切除部分囊肿壁，l减压治疗。

多囊肾11在胚胎发育过程中，l肾小管和集合管连接不良，l分泌的尿液排出受阻，l肾小管形成潴留性囊肿，l形成多囊肾。绝大多数为双侧性，l病肾的实质和表面，l布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡，l使肾明显扩大。

多囊肾有家族性，l分婴儿型和成人型。前者为常染色体隐性遗传多囊肾(autosomol1recessive1polycystic1kidney1diease，lRPK)，l基因定位于6号染色体，l常伴有肝、i脾或胰腺囊肿。后者为常染色体显性遗传多囊肾(autosomol1dominant1polycystic1kidney1diease，lDPK)，l基因定位于16号和4号染色体。目前，l可在产前或症状出现前，l运用分子遗传学进行早期诊断，l对高度怀疑患病的胎儿，l可提前终止妊娠。

婴儿型多早期夭折，l成人型早期无任何症状，l大多在40岁左右才出现病状。因梗阻、i感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉，l可引起一侧或双侧肾区痛。镜下或肉眼全程血尿常见，l且可相当严重，l其原因尚不明了。病人可自行发现有一腹部肿块。感染和肾结石是多囊肾的常见并发症。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。病变发展到晚期，l肾功能严重受损。当肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段，l出现头痛、i乏力、i恶心、i呕吐、i体重下降等症状，l预后多不佳，l常终因尿毒症而死亡。高血压也是常见症状，l与肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活有关。体格检查可扪及一侧和双侧增大的肾，l表面不光滑。

血肌酐因肾实质受压严重以及代偿功能丧失可呈进行性升高。静脉尿路造影可见双侧肾影明显增大，l各肾盏挤压变为狭长，l末端呈新月状或不规则扩大，l肾功能不良者可有显影延迟或不显影。B超、iCT能发现肾实质内有多个大小不等的囊性病变。

对肾功能正常的早期病人，l应严密观察，l给予低蛋白饮食，l多饮水，l控制血压，l避免作剧烈运动。合并有尿路感染者，l使用抗生素可延缓肾功能的进一步损伤。对于有较大的单个囊肿，l或局部疼痛症状明显者，l可采用囊肿减压术，l包括B超引导下穿刺抽液及注入硬化剂、i手术切除肾表面及深层的囊壁，l减轻囊肿对肾实质的压迫，l有助于延缓肾功能减退。对晚期出现肾功能衰竭的病人，l应行血液透析或肾移植术；对合并严重高血压或感染的病人，l肾移植前宜切除两侧多囊肾。未进行血透析或肾移植的成人多囊肾病人，l预后较差，l多在确诊后5～10年内死亡。