(一)膀胱外翻11在5mm长的胚胎中，l由内胚层形成的泄殖腔与前面的外胚层靠近，l以后两层间又嵌入一层附有血管的中胚层，l形成前腹壁。如中胚层不发育或未在中线集合，l泄殖腔向前移位，l使内、i外胚层直接接触，l局部的外胚层和泄殖腔被吸收，l即导致不同程度的膀胱外翻(exstrophy1of1bladder)。每4万～5万个出生男婴中有一例这种畸形，l在脐下方的腹壁中可见一块粉红色的粘膜，l这是膀胱后壁向外翻出的内面，l外翻膀胱的周缘和腹壁相连接。膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离，l或伴有髋关节脱位。此外，l还可并发腹股沟疝、i隐睾、i脐膨出、i脊柱裂等多种畸形。

裸露的膀胱粘膜色泽鲜红，l易擦伤出血，l伴有剧痛，l且因慢性炎症和长期机械性刺激，l可使粘膜上皮变性，l甚至恶变。在后壁还可见到略高起的输尿管口有尿液间歇喷出。尿液经常浸湿周围皮肤，l引起皮疹或湿疹。多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。

治疗采用手术方法：i①缝合膀胱，l重建膀胱括约肌，l修补前腹壁缺损，l但能取得控制排尿功能者不多；②切除外翻膀胱，l修补前腹壁缺损，l同时施行尿流改道术。

(二)尿道上裂11在胚胎第8周，l前腹壁下部形成阴茎的生殖结节始基向后移位过多，l尿生殖窦末端连接的尿生殖沟的位置靠前，l使以后形成的尿道位于阴茎背侧，l尿生殖沟不在中线汇合，l即形成尿道上裂(epispadias)。该病常与膀胱外翻并存，l在男性较多见，l约3万个婴儿中有一例。表现为尿道自开口至耻骨联合在阴茎背侧呈一沟槽，l包皮在背侧裂开，l阴茎头呈扁平状，l阴茎体较小。严重者，l膀胱括约肌发育不全，l膀胱直接向外开口，l有尿失禁。

一般施行尿道上裂整形手术，l包括阴茎伸直和尿道成形术。伴有尿失禁的病人，l如括约肌成形术失败，l再考虑尿流改道手术。

(三)尿道下裂11一种较多见的先天畸形。在生殖结节腹侧形成的一条纵行尿生殖沟，l此沟槽自后向前闭合而形成尿道。如闭合过程停止，l就会发生不同程度的尿道下裂(hypospadia)。本病以男性多见，l发生率在0.2％～0.44％之间。一般认为，l尿道下裂的形成是因胚胎睾丸产生雄激素不足，l而使左右尿道褶不能正常融合所致。在某些情况下，l末端器官对雄激素不应答也可能是原因之一。

尿道下裂的病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口异常。正常位置无尿道开口，l仅见一略为凹形的浅窝，l异位尿道开口可见于阴茎头部至会阴部之间任何一处的阴茎缝上(图62-7)。根据尿道口所在的不同部位，l将尿道下裂分为四种类型：i①阴茎头型，l最常见，l尿道外口位于包皮系带部，l系带本身常缺如。②阴茎型，l尿道口位于阴茎腹面，l阴茎不同程度的向腹侧弯曲。③阴茎阴囊型，l尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，l阴茎发育不良并向腹侧严重弯曲。纤维变性的尿道海绵体，l形成一根粗硬的纤维带，l从系带部伸向阴茎脚部。阴囊常未闭合，l若同时并发隐睾，l颇似女性的阴唇。④会阴型，l尿道口位于会阴部，l阴茎高度弯曲，l阴茎短小，l发育不全的阴茎被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖，l生殖器酷似女性。严重的阴茎阴囊型或会阴型，l可作染色体与性激素测定，l并进行直肠指检、iB超及CT检查。

图62-711尿道下裂示意图

尿道下裂主要采取手术治疗。手术目的是矫正阴茎弯曲，l使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置，l使小儿能站立排尿，l成人后有生育能力。手术年龄既往多偏重学龄期儿童，l而实际上1岁小儿阴茎发育的大小与5～6岁小儿相近，l且术后反应轻，l故应早作手术为宜。手术可一次完成，l也可分两期进行，l即先行阴茎弯曲矫正术，l待瘢痕软化后，l再作尿道成形术。尿道成形术的方法很多，l一般是利用阴茎腹侧的皮肤或阴囊的皮肤形成尿道。也有采用游离的膀胱粘膜或口腔粘膜形成尿道者。