血友病是遗传性凝血因子(Ⅷ、iⅨ、iⅪ)缺乏病。关节内出血是该病最常见的表现，l约占总病例数的2/3。这种关节内反复出血而导致的关节退行性变称为血友病性骨关节炎(hemophilic1arthropathy)。
病因11当上述因子含量低于正常的15％～20％时可发生关节内出血，l因血液经久不凝，l刺激滑膜，l引起炎症反应。由于本病凝血功能障碍，l故无明显原因或仅轻微损伤即可引起反复发作的关节内出血，l最终导致骨关节炎。凝血因子缺乏程度越重，l症状也越重。
病理11滑膜出血、i渗出、i增生和绒毛形成，l淋巴细胞和浆细胞浸润。吞噬细胞吞噬、i分解红细胞，l形成含铁血红素，l沉积于胞浆、i滑膜表面和深层组织中。反复出血可使关节囊和滑膜增厚及纤维化，l关节软骨边缘腐蚀，l炎性肉芽组织覆盖软骨面，l阻碍软骨摄取滑液的营养，l加之软骨下出血，l使软骨坏死脱落，l中心部分可出现地图状破坏区。积血中的血浆素(纤维溶解素)有溶解软骨的作用，l加重了软骨的破坏。软骨下骨裸露、i硬化，l并出现多发性囊性变、i骨质疏松及骨赘形成。关节囊纤维化和硬化使关节挛缩畸形或纤维性强直。正处于发育生长期的病人，l由于出血引起的炎症反应可使骨骺增大、i生长不规则或骺板提前融合，l因而可导致骨骼畸形。此外骨膜下也可发生血肿。
临床表现与诊断11关节内出血好发于膝关节，l也可累及踝、i肘、i肩和髋关节，l但很少波及小关节。5岁以下儿童极少发病，l8岁后发病率增加，l30岁以后发病率逐渐下降。
在出现明显关节内出血之前，l常感关节不适，l此后关节迅速肿大、i有波动感并伴有轻度肿胀和功能障碍。因积血吸收可引起低热。血白细胞可增高。休息数日后，l随着血肿的吸收，l症状逐渐消失。多次发作后，l可引起关节退变、i关节摩擦音、i畸形、i活动受限和肌萎缩。在筋膜下、i肌内、i骨膜下及骨内可因出血形成血友病性囊肿，l偶可引起大出血、i感染或骨筋膜室综合征等严重后果。
首次发作常不易诊断，l因此当关节血肿与受伤程度不相符时，l应想到血友病的可能，l并追问病史。
血液检查：i凝血因子(Ⅷ、iⅨ、iⅪ)水平降低及凝血时间延长、i出血时间正常可确定诊断。
X线检查：i膝关节可见早期关节囊肿胀，l髌上囊密度增高；干骺端骨质疏松，l骨小梁变粗；股骨髁过度生长；关节间隙变窄；软骨下骨不规则，l有囊性变，l甚至塌陷，l边缘骨赘形成；股骨髁间切迹不规则或增宽，l髌骨下极可呈方形。髋关节可有类似缺血性坏死的变化，l区域性骨质疏松，l关节间隙变窄，l软骨下骨缺损及囊性变，l骨赘形成。肘关节的桡骨头不规则变形及增大，l伴鹰嘴窝增大。肩关节在肱骨头骺板的两侧可有大囊肿。儿童可见骨骺增大或骺板提前融合。
预防与治疗11防治及时和正确与否，l明显关系到关节病变的程度。
病人不宜参加剧烈运动，l要严格避免受伤。发病时应卧床休息，l抬高患肢并冷敷，l必要时作暂时性外固定。针对血友病，l积极进行内科治疗。凝血功能恢复后如关节肿胀仍不减轻且疼痛，l以及有压迫神经、i血管或穿破皮肤的危险时，l可用细针穿刺减压。若同时注入肾上腺皮质激素，l可减轻炎性反应。关节内注射透明质酸酶有助于血肿吸收。忌服阿司匹林等抑制血小板功能的药物。核素(如32磷、i90钇、i186铼)关节腔注射治疗对于早期病人具有明确的疗效。当关节有挛缩畸形时，l可行轻量持续皮牵引。滑膜增生明显的病人可以通过开放手术或关节镜行滑膜切除术，l但是应在术前、i术中和术后补充凝血因子，l并监测其变化。在保障外源性凝血因子补充的基础上，l血友病性关节炎晚期可以行人工关节置换手术。
此外，l由于已弄清了Ⅸ因子的基因结构，l因而该病在基因治疗方面有望获得突破。