先天性手部及上肢畸形的种类较多，l且变异很大，l常伴有全身性其它畸形。有关手及上肢畸形的病因大部分不甚明了，l其新的病种和新的综合征还在不断出现，l因此尚无法统一分类。其手术治疗的效果及继发畸形的预防和治疗也远远不能令人满意。
病因11有关上肢先天性畸形的病因，l多数迄今仍不完全清楚，l概括起来可分为以下三种。
1.遗传因素11人体的主要遗传物质基础是基因。基因呈直线排列载于染色体上，l它们在染色体上各有其特定的位置。基因可决定人体的形态、i特征及生理生化特性。因此，l通过细胞染色体中的基因遗传可将畸形传给下一代。手的各种先天性畸形多有遗传性，l有的甚至在本家族中可数代遗传。有人认为，l三节拇指、i无臂畸形是长距离的遗传，l即返祖现象。
2.胚胎学因素11在胚胎发育中，l上肢基本成分主要在胚胎的第3周开始，l至第7周内形成。一些造成畸形的因素如果出现在这一时期内，l则对胚胎的肢芽致畸作用影响最大。致畸的因素作用在不同时期，l将形成不同的畸形，l如作用在第3周时可形成无臂、i短肢、i缺肢等畸形；作用在第6周时可形成缺指、i短指、i并指等畸形。此外，l对胚胎的轻微刺激可引起肢端重复发育，l如多指、i双拇指、i一腕双手等畸形。
一种致畸因素的影响，l常不只限于胚胎的一个肢芽，l还将同时影响其它部位的分化发育，l故临床上手部先天性畸形的病例常伴有身体其它部位的畸形，l在临床检查时应予注意，l避免漏诊。
3.胚胎期外界因素11某些畸形的发生是在胚胎时期受到外界某些因素的影响所致，l而与染色体中的基因遗传无关，l故无遗传现象。
影响胚胎发生畸形的外界因素很多，l目前经动物实验和临床观察证实的外界因素有：i
(1)营养因素：i有的学者经动物实验证实大白鼠母体饮食中缺乏维生素A、iC等时，l出生的小鼠可发生肢体弯曲，l软组织发育受影响；缺乏维生素B2时，l可发生多种畸形，l其中前爪的畸形占一半。
(2)药物因素：i经动物实验证实，l皮质激素、i氮芥、i台盼蓝等可引起肢体畸形。若在鸡蛋壳下注入少量胰岛素，l小雏鸡可见裂足，l如再注入一些维生素B2等，l此畸形可被防止。
(3)疾病因素：i母体在怀孕期间患有某些疾病也会影响胎儿的发育，l如在孕后开始的4周内，l产妇患有风疹，l其胎儿可发生多种先天性畸形。
(4)放射线因素：i对怀孕的白鼠进行X线照射后，l出生后的小鼠可有缺趾、i并趾、i多趾及缺肢等畸形，l并且还有眼、i肾的畸形。实验证明放射线可使胚胎发育抑制或停止而产生畸形。
治疗原则11手部先天性畸形虽种类繁多，l但都涉及到功能与外观问题。治疗的目的首先是改善功能，l其次是改善外观。对某些无功能障碍而仅有外观畸形者，l如某些类型的多指、i并指等可进行单纯改善外观的治疗。
有些出生即存在的畸形，l随着患儿的发育成长在日常生活过程中可产生相当的功能代偿能力，l对此应予充分重视。对某些畸形，l在幼儿期积极进行指导和训练也可获得良好的效果。如拇指先天性缺损的畸形，l经过训练可使示指逐渐拇化，l最终得到与示指拇化术的同样结果。
手术治疗时机选择的原则：i
1.畸形对发育的影响11妨碍发育的畸形或随着肢体发育畸形将加重者，l如某种类型的并指、i单纯皮肤短缩等宜及早手术。对不妨碍发育而又需手术治疗的某些多指、i并指者，l可在学龄前治疗。
2.手术对发育的影响11凡涉及骨关节矫形，l特别是影响骨骺的手术，l宜在骨骺发育基本停止后才考虑手术。
3.患儿的主动配合11对严重畸形涉及肌腱等软组织手术，l为使患儿能主动配合术后功能锻炼，l宜在5～7岁后再进行治疗。
几种常见的手部畸形
(一)多指畸形11多指畸形(polydactyly)颇为常见，l由遗传所致。多指畸形可以分为桡侧多指、i尺侧多指及中央型多指畸形。可以是单个手指多指畸形，l也可以是多个手指多指畸形。通常多见于拇指桡侧和小指尺侧。多生的手指可发生在手指末节、i近节指骨，l与正常指骨相连，l也可发生在指间关节、i掌指关节处。有的多指可以是某个手指重复发育的结果，l有相应的掌骨多生，l形成一手6指甚至重手畸形，l但较少见。多指的形状变化很大，l可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，l甚至难于分辨正常指与多指。多指生长的角度也各不相同，l有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。对多指应行X线检查，l以明确其骨关节形态与结构，l为手术提供依据。
治疗11桡侧多指畸形的手术治疗方法应根据其类型不同而异。常用的手术方法可包括：i切除多余的手指、i修复保留手指的软组织、i修复第一指蹼(虎口)的狭窄、i重建肌腱和肌的止点，l矫正关节的畸形、i重建关节囊和侧副韧带及截骨矫正手指偏斜畸形等。
尺侧多指畸形的手术治疗通常为切除较小的重复指，l多不涉及关节、i肌腱的修复及较为复杂的重建手术。
多指切除时应注意切除彻底，l避免遗留畸形有碍外观，l同时因多在学龄前手术，l尚需注意不要损伤骨骺而影响发育。
(二)并指畸形11并指畸形(syndactyly)是两个或两个以上手指及其相关组织先天性病理相连。并指畸形是上肢先天性畸形中最多见的病种之一，l常有遗传性。并指可以单独出现，l也常常是手部许多先天性畸形的体征之一。
并指类型各异，l少则两指并连，l多则四指甚至五指并指，l其中以中、i环指并连较多见。临床分类可分为皮肤性并指、i指骨骨融合并指及掌骨骨融合并指。皮肤并指又分为皮肤完全相连的完全性并指及皮肤不完全相连的不完全性并指。
治疗11因婴幼儿手指过于短小，l给皮瓣设计、i植皮和术后固定带来一定困难。还有由于手的发育相对较快，l术后瘢痕将发生挛缩而不能适应手的发育，l尚需二次或多次手术修复。因此，l对功能影响不大，l不致明显妨碍发育的并指不宜过早手术。反之，l对功能影响较大或明显阻碍发育的并指如末节并指，l手术时机可适当提前。
不完全性并指手术治疗的目的在于加深指蹼、i良好的皮肤覆盖，l使新形成的指蹼与正常指蹼外观相似；完全性并指的手术治疗目的在于分开并指、i良好的皮肤覆盖、i指蹼再造、i指端修复、i甲皱再造等。对于指骨融合的治疗，l则需分开融合的指骨。
(三)巨指畸形11巨指畸形(macrodactyly)即一个或多个手指的所有组织结构，l包括皮肤、i皮下组织、i肌腱、i血管、i神经、i骨骼和指甲等均发生肥大。它可能仅表现为手指局部的异常，l也可能是各种先天性畸形综合征的表现之一。可发生于一侧，l亦可为双侧。这种肥大很少仅局限于手指，l常常可涉及到手掌，l有时还涉及到整个前臂，l少数情况下可累及整个肢体而称为巨肢症。本病的病因尚不明了，l可能与神经纤维瘤病有关，l无明显家族史。
治疗11巨指畸形常需手术治疗。巨指畸形治疗较为困难，l迄今在改善外形与功能方面均难以达到满意的效果。为避免功能和形态的继续损害，l宜尽可能早地进行手术。治疗方法的选择随畸形的类型、i范围与严重程度而定。手术方法主要包括：i局部组织切除术、i神经切除及神经移植术、i骨骺阻滞术、i截骨矫正术、i截指术、i手指缩短术及腕管切开减压术等。应根据病人年龄大小和畸形程度，l选择适宜的手术方式。早期手术以阻滞畸形的发展为宜，l而晚期手术则以矫正畸形为主。
(四)短指畸形11短指畸形(brachydactyly)又称手及手指发育不良症，l是由于手及手指的低度发育造成掌骨和指骨短小所致。既可为单独的症状，l也可以出现在许多综合征中，l如Apert综合征(尖头并指症)、iPoland综合征等，l发病率较低。
其病因有遗传因素和环境因素。家族遗传是常染色体显性遗传所致，l而药物性致畸则不容忽视。短指畸形按其严重程度分为四型：i①短指型(Ⅰ度)：i包括部分或全部中节指骨短缩，l亦有全手呈均匀性短小，l可随患儿的生长而生长；②裂手型(Ⅱ度)：i包括一个指列或中央多个指列，l多见于手的尺侧部分；③单一指型(Ⅲ度)：i每一个三节指骨的手指(即2～5指)可缩小到只剩下一个肢芽样并有指甲的残指，l其拇指可保留其外形和功能，l但较短小，l亦可伴有部分活动受限；④缺肢畸胎型(Ⅳ度)：i手指全部缺如，l仅为一驼峰样隆凸。
治疗11各种类型的短指畸形几乎均有手的功能障碍，l只有通过手术才能改善功能、i矫正外形，l因此大部分病人都有手术指征。对Ⅱ～Ⅳ度的病人，l手术的主要目的是改善抓握和对指的功能。
手术方法包括手指延长术、i游离足趾移植再造手指术、i植骨及皮管延长术等，l以改善手的外形及抓、i握、i对指功能。
(五)缺指畸形11缺指(ectodactyly)畸形是指先天性手指缺失，l发病率极低。可为遗传因素所致，l亦可因胎儿肢体发育过程中局部压迫所致，l如羊膜索带或脐带缠绕压迫所致的子宫内截肢，l造成全手或肢体缺失畸形。手指的缺失可以表现一个手指或多个手指的缺失。拇指多合并掌骨桡侧列的腕骨及桡骨远端的缺失；而环、i小指则合并尺侧列掌、i腕骨和尺骨缺失；中指合并掌骨缺失而出现分裂手。缺指可与并指同时存在，l可为缺一个手指，l其余三个手指相并；亦可为多个手指缺指并且相并，l严重的可表现为全手或整个上肢的缺失。
治疗11在儿童期可训练用示指代偿拇指部分功能。有的可行第2掌骨旋转截骨术重建拇指功能；对缺指无对指功能者可行拇指或手指再造术；对裂手畸形的治疗主要是闭合裂隙；对第2、i4掌骨之间裂隙宽大者多主张采用缝合骨膜法治疗。在缝合骨膜时为避免撕破骨膜，l可与筋膜一起缝合。对有第3掌骨者，l为了维持手的外形，l防止手掌过窄，l故不主张手术切除。
(六)先天性环状缩窄带综合征11先天性环状缩窄带综合征(congenital1ring1constriction1syndrome)系胚胎发育过程中由于羊膜带形成异常而引起的一种先天性畸形。大部分严重的畸形发生在四肢之外的部位，l如头、i颈、i躯干。肢体上的环状缩窄带综合征可发生于手指、i腕部、i前臂甚至上臂和下肢。其环状缩窄带可浅可深。浅者仅限于皮肤及皮下组织，l深的缩窄带可达骨骼，l致使肢体远端出现淋巴水肿，l并由于对血管神经的压迫而严重影响肢体远端的发育，l以致远端肢体显著较对侧小，l感觉、i运动功能和血液循环均较差。发生于手指者，l可出现短指或缺指畸形。
治疗11由于环状挛缩可影响肢体、i手指正常发育，l宜早期手术。手术应切除环状皮肤沟，l并采用Z、iV-Y或W成形术闭合伤口，l以减少术后瘢痕挛缩。手术时应注意彻底解除对神经、i血管的压迫。为防止术后手及肢体因血液循环不良而肿胀和坏死，l应分期手术：i第一期松解肢体环状缩窄带的一部分，l待3个月后再予松解剩余部分，l以确保手术的安全。