外生殖器男性化系外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致。常见于真两性畸形、i先天性肾上腺皮质增生或母体在妊娠早期接受具有雄激素作用的药物治疗。

1.真两性畸形(true1hermaphroditism)11染色体核形多为46，lXX，l46，lXX/46，lXY嵌合体。46，lXY少见。患者体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。较多见的是性腺内含有卵巢与睾丸组织，l又称卵睾(ovotestis)；也可能是一侧卵巢，l另一侧为睾丸。真两性畸形患者外生殖器的形态很不一致，l多数为阴蒂肥大或阴茎偏小。

2.先天性肾上腺皮质增生(congenital1adrenal1hyperplasia，lCAH)11为常染色体隐性遗传性疾病。系胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶(如21-羟化酶，l11β-羟化酶与3β-羟类固醇脱氢酶)缺乏，l不能将17α-羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质酮，l因此其前质积聚，l并向雄激素转化，l产生大量雄激素。

3.外在因素11影响生殖器官的药物主要为激素类药物。雄激素与合成孕激素有雄激素作用，l对泌尿生殖窦最敏感，l可使女性外生殖器男性化。妊娠早期服用雄激素类药物，l可发生女性胎儿阴道下段发育不全，l阴蒂肥大及阴唇融合等发育异常；妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大。

【临床表现】

阴蒂肥大，l有时显著增大似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合，l两侧大阴唇肥厚有皱，l并有不同程度的融合，l类似阴囊。

【诊断】

1.病史和体征11询问患者母亲在妊娠早期是否曾接受具有雄激素作用的药物治疗，l家族中有无类似畸形患者。检查时应了解阴蒂大小，l尿道口与阴道口的位置，l有无阴道和子宫。同时检查腹股沟与大阴唇，l了解有无异位睾丸。

2.实验室检查11疑真两性畸形或先天性肾上腺皮质增生时，l应检查染色体核型。前者染色体核型多样，l后者则为46，lXX，l血雄激素呈高值，l并伴有血清17α-羟孕酮值升高和尿17酮及17羟含量增加。

3.性腺活检11必要时可通过性腺活检，l确诊是否为真两性畸形。

【治疗】

行肥大阴蒂部分切除，l使保留的阴蒂接近正常女性阴蒂大小。同时手术矫正外阴部其他畸形。

1.真两性畸形11取决于外生殖器的功能状态，l将不必要的性腺切除，l保留与外生殖器相适应的性腺，l并以此性别养育。

2.先天性肾上腺皮质增生11先给予肾上腺皮质激素治疗，l减少血清睾酮含量至接近正常水平，l再作阴蒂整形术和其他畸形的相应矫正手术。