蛋白质-能量营养不良(protein-energy1malnutrition，lPEM)是由于各种原因所致能量和(或)蛋白质缺乏的一种营养缺乏症，l常伴有各种器官功能紊乱和其他营养素缺乏，l主要见于3岁以下婴幼儿。其临床上如以能量供应不足为主，l表现为体重明显减轻、i皮下脂肪减少者称为消瘦型；如以蛋白质供应不足为主，l表现为水肿者称为水肿型；介于两者之间者为消瘦-水肿型。目前就全世界范围而言，lPEM仍是5岁以下儿童发病的主要原因之一，l而严重PEM是其死亡的首要原因。
【病因】
可分原发性和继发性两种。
1.原发性11因食物中蛋白质和能量摄入量长期不能满足机体生理需要和生长发育所致。常有下列因素引起：i①食物供给不足：i在我国经济水平不断提高的今天，l这种原因引起的营养不良已很少见；②喂养不当：i如母乳不足而未及时添加其他乳品；人工喂养调配不当(奶粉配制过稀)；长期以淀粉类食品(米糊、i奶糕)为主食；母乳喂养时间过长而未及时添加辅食或骤然断奶等；③不良饮食习惯和其他一些精神因素：i儿童和年长儿中，l如长期偏食、i挑食，l吃零食过多而影响正餐，l早餐过于简单，l精神性厌食等。
2.继发性11由于某些疾病因素，l如消化系统解剖或功能上异常引起消化吸收障碍；长期发热、i各种急、i慢性传染病以及慢性消耗性疾病等均可致分解代谢增加、i食物摄入减少及代谢障碍，l是引起营养不良常见原因。另外，l早产、i多胎、i宫内营养不良等先天不足也可引起生后营养不良。
【病理生理】
1.新陈代谢异常
(1)蛋白质：i蛋白质摄入不足数天后即造成血浆及肌肉蛋白含量减少，l其中以白蛋白下降为主，l球蛋白改变不明显，l继之血浆氨基酸浓度下降，l以必需氨基酸下降更显著。当血浆总蛋白浓度＜40g/L，l白蛋白＜20g/L时，l可发生低蛋白性水肿。
(2)碳水化合物：i由于糖原储存不足或消耗过多，l血糖常降低。
(3)脂肪：i体内脂肪大量消耗致血清胆固醇浓度降低；浮肿型PEM体内脂肪消耗超过肝脏代谢能力，l导致大量甘油三酯在肝脏累积，l引起肝脏脂肪浸润及变性。
(4)水、i盐代谢：i由于脂肪大量消耗，l细胞外液相应增加；PEM时ATP合成减少影响细胞膜上钠泵转运，l引起钠在细胞内潴留，l故细胞外液一般为低渗状态，l尤其是胃肠功能紊乱时易出现低渗性脱水，l并可有低钾、i钙、i镁血症及代谢性酸中毒。
(5)体温调节：i由于热量摄入不足，l皮下脂肪较薄散热快，l血糖低，l氧耗量、i脉率和周围血循环量减少，l体温偏低。
2.各系统功能低下
(1)消化系统：i受累最为突出，l肠壁变薄，l粘膜皱襞减少甚至消失，l上皮细胞及绒毛萎缩；胃肠道消化液和酶分泌减少，l酶活性降低，l肠道蠕动功能减弱，l易发生菌群失调而致感染和腹泻。
(2)循环系统：i心肌收缩力减弱，l心搏出量减少，l血压偏低和脉搏细弱。
(3)泌尿系统：i肾小球和肾小管功能差而致肾浓缩功能降低，l尿量增多和尿比重下降。
(4)神经系统：i重度PEM时大脑总脂质、i胆固醇、i磷脂、i神经节苷脂均减少，l神经胶质细胞增殖及神经元生长和分化减慢，l整个大脑的DNA和RNA含量减少，l因此，l影响树状突分枝、i髓鞘形成和突触生成，l甚至可导致永久性运动功能和智力下降。
3.免疫功能抑制11①非特异性免疫功能：i如皮肤粘膜屏障功能、i多形核白细胞(PMN)吞噬功能、i补体含量和功能等均减低；②体液免疫：iIgG、iIgM、iIgA浓度降低，l并可有IgG2和(或)IgG4亚类缺陷；③细胞免疫功能明显降低：i如患儿OT或PHA等皮肤试验呈阴性，lT细胞亚群改变，l自然杀伤细胞活性降低等。由于PEM患儿免疫功能全面降低，l易并发各种感染。
【临床表现】
消瘦型营养不良多见于1岁以内婴儿。体重不增是最早出现的症状，l继之体重下降，l皮下脂肪和肌肉逐渐减少或消失，l久之可引起身长不增，l智力发育落后。皮下脂肪减少的顺序为：i最先是腹部(皮下脂肪层厚度可作为判断营养不良程度的重要指标之一)，l其次为躯干、i臀部、i四肢，l最后为面颊部。严重者面颊部脂肪垫消失、i皮肤皱缩松弛、i干瘪似“老头”，l头发干枯，l对外界刺激反应淡漠，l体温低于正常，l心率缓慢，l心音低钝，l呼吸浅表，l全身肌张力低下，l腹部如舟状，l食欲低下，l常出现便秘或饥饿性腹泻，l大便量少、i次频、i带有粘液。蛋白质严重缺乏所致的水肿型营养不良，l又称恶性营养不良病(kwashiorkor)，l常同时伴有能量摄入不足。多见于单纯碳水化合物喂养的1～3岁幼儿，l外表似“泥膏样”。水肿通常出现较早，l因此体重下降并不明显，l水肿多从内部脏器开始，l以后才出现于四肢、i面部，l严重者为全身性。常伴肝大，l毛发稀疏，l易脱落，l颜色根据营养状况而变化。皮炎常见，l受刺激部位皮肤色素沉着，l脱皮后色素沉着可消失，l也可蔓延至全身，l常伴有舌乳头萎缩、i念珠菌口腔炎。消瘦-水肿型营养不良临床表现介于上述二型之间。
【并发症】
1.营养性贫血11常伴有营养性缺铁性贫血、i营养性巨幼红细胞性贫血或两者兼有。
2.微量营养素缺乏11维生素A缺乏最常见，l还可伴维生素B、iC、iD以及磷、i镁、i铜和硒缺乏，l严重水肿型营养不良中约有3/4患儿缺锌。
3.感染11易患各种感染，l特别是婴儿腹泻，l常为营养不良的诱因，l又可加重营养不良，l形成恶性循环。
4.自发性低血糖11可突然发生，l表现为体温不升，l面色灰白，l神志不清，l脉搏减慢，l呼吸暂停等，l若不及时诊治，l可因呼吸麻痹而死亡。
【辅助检查】
水肿型营养不良较消瘦型营养不良血生化指标变化明显。
1.血清蛋白11血清白蛋白浓度降低是最为特征性改变，l但由于其半衰期较长(19～21天)，l
轻-中度营养不良变化不大，l故不够灵敏。维生素A结合蛋白(半衰期10小时)、i转甲状腺素(transthyretin，l半衰期12小时)、i前白蛋白(半衰期1.9天)、i甲状腺素结合前白蛋白(半衰期2天)和转铁蛋白(半衰期8天)等代谢周期较短的血浆蛋白质水平降低具有早期诊断价值。胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)水平反应灵敏，l且不受肝功能的影响，l是PEM早期诊断的灵敏可靠指标。
2.血清氨基酸11血清必需氨基酸与非必需氨基酸之间比值降低，l血清牛磺酸、i支链氨基酸水平明显降低。重度PEM患儿，l尿羟脯氨酸排泄减少，l其排出量与生长速度有关，l故通过计算尿羟脯氨酸指数可评价儿童的蛋白质能量营养状态。尿羟脯氨酸指数=尿羟脯氨酸浓度(mmol/L)/尿肌酐浓度(mmol/L)×kg(体重)，l正常学龄前儿童为2.0～5.0，l生长缓慢者＜2.0。
3.其他11血清淀粉酶、i脂肪酶、i胆碱酯酶、i转氨酶、i碱性磷酸酶、i胰酶和黄嘌呤氧化酶等活性均下降，l甚至丧失，l经治疗后可迅速恢复至正常。血脂、i血胆固醇、i微量元素及电解质水平均有不同程度的下降，l血糖水平减低，l但糖耐量曲线与糖尿病患儿相同。
【诊断】
根据小儿的年龄、i喂养史，l临床上有体重下降、i皮下脂肪减少，l全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状、i体征及实验室检查，l严重营养不良诊断一般不困难。但轻症或早期营养不良患儿常易漏诊，l即使经过细致体格检查仍难以确诊，l需依靠精确的饮食史，l定期生长检测和营养评估及较敏感实验指标，l才能确定诊断。
目前最常用的分型分度指标有以下三项：i
1.体重低下(underweight)11其体重低于同年龄、i同性别人群正常值的均数减2个标准差，l如高于或等于均数减3个标准差为中度；低于均数减3个标准差为重度。
2.生长迟缓(stunting)11其身长低于同年龄、i同性别人群正常值的均数减2个标准差，l如高于或等于均数减3个标准差为中度；低于均数减3个标准差为重度。
3.消瘦(wasting)11其体重低于同身高、i同性别人群正常值的均数减2个标准差，l如高于或等于均数减3个标准差为中度；低于均数减3个标准差为重度。
凡符合上述一项指标即可诊断PEM。
【治疗】
营养不良应采取祛除病因，l调整饮食，l营养支持和积极治疗并发症的综合措施。
1.祛除病因11关键在查明病因，l并积极治疗原发病。
2.营养治疗
(1)调整饮食及补充营养物质：i营养不良时，l其基础代谢率和营养素需要量均减低，l消化道也适应低营养的摄入，l因此，l在营养重建过程中，l应根据营养不良的程度、i消化能力和对食物耐受情况逐渐增加热量和营养物质的供应量。
轻度营养不良可从每日250～330kJ(60～80kcal)/kg开始，l较快较早添加含蛋白质和高热量的食物；中度及重度营养不良可参考原来的饮食情况，l从每日167～250kJ(40～60kcal)/kg开始，l并根据情况逐渐少量增加；当增加能量至满足追赶生长需要时，l一般可达628～711kJ(150～170kcal)/kg。待体重接近正常后，l再恢复至正常生理需要量。除食物供给营养素和能量外，l也可给予酪蛋白水解物、i氨基酸混合液或要素饮食，l以促进体重恢复。蛋白质摄入量从每日1.5～2.0g/kg开始，l逐步增加到3.0～4.5g/kg。如不能耐受肠道喂养或病情严重需禁食时，l可考虑采用全静脉营养或部分静脉营养等方式。
由于营养治疗后组织修复增加，l因此维生素和矿物质的供给量应大于每日推荐量。治疗早期即应给予一次剂量的维生素A11500μg(51000IU)，l每日给元素铁1～3mg，l锌1mg，l同时应注意补充钾、i镁。
(2)药物治疗：i①胃蛋白酶、i胰酶及B族维生素等可促进消化；②苯丙酸诺龙是蛋白同化类固醇制剂，l在供给充足热量和蛋白质的基础上可应用，l每次肌注0.5～1.0mg/kg，l每周1～2次，l连续2～3周；③正规规胰岛素2～3U，l肌肉注射，l每日1次，l可降低血糖、i增加饥饿感、i提高食欲，l注射前先服葡萄糖20～30g，l每1～2周为一疗程；④锌剂可提高味觉敏感度，l增加食欲，l每日可口服元素锌0.5～1mg/kg；⑤中药如参芩白术散及辅以针灸、i推拿等能调理脾胃功能，l改善食欲。
3.治疗并发症
(1)及时处理各种危重情况如严重腹泻、i自发性低血糖、i各种感染、i电解质紊乱及各种维生素缺乏。
(2)严重贫血可少量多次成分输血，l低蛋白血症可输白蛋白。
4.加强护理11良好的护理可减少继发感染的机会。食具要消毒，l保证充足的睡眠，l适当的户外活动，l纠正不良的饮食习惯。
【预后】
取决于营养不良的发生年龄、i持续时间及其程度，l其中尤以发病年龄最为重要，l发病年龄愈小，l远期后果愈严重，l尤其是认知觉和抽象思维能力缺陷。如果患儿生长发育广泛受损，l智力及体格发育迟缓可能是永久性的。