维生素A缺乏症(vitamin1A1deficiency)是指体内维生素A缺乏所致的以眼和皮肤粘膜病变为主的全身性疾病，l多见于1～4岁小儿。轻度维生素A缺乏时，l仅表现为免疫功能下降而无典型的临床表现，l又称“亚临床状态维生素A缺乏”。近年来，l我国严重的维生素A缺乏已不多见，l但根据首都儿科研究所2000年随机抽样调查了14省城乡1月～6岁的81686名小儿，l维生素A缺乏发生率为11.2％，l亚临床缺乏发生率为40.6％。1995年WHO也将中国列为中度亚临床维生素A缺乏国家，l提示该病目前仍是威胁我国儿童健康的主要疾病之一。
【来源和代谢】
维生素A是所有β-紫香酮(β-ionone)衍生物的总称，l以视黄醇(retinol，l又称为维生素A)为代表，l还包括视黄酯(retinyl1ester)、i视黄醛(retinal)和视黄酸(retinoicacid)；维生素A原类胡萝卜素(provitamin1A1carotenoids)是所有类胡萝卜素中具有生物活性β胡萝卜素的总称，l以β胡萝卜素为代表。视黄醇存在于动物的肝、i脂肪、i人乳、i全脂奶和蛋黄内；胡萝卜素存在于绿色或黄红色蔬菜和水果中，l具有与维生素A相似的化学结构，l能在体内转化为维生素A。维生素A和胡萝卜素在小肠中被乳化后由肠粘膜吸收，l维生素A为主动吸收，l吸收率70％～90％，l速率比胡萝卜素快7～30倍。二者在小肠粘膜细胞中经棕榈酸酯化后，l以棕榈酸酯在肝脏储存。肝内维生素A储存量占总量的90％～95％。当周围靶组织需要维生素A时，l肝内维生素A棕榈酸酯经酯酶水解为视黄醇，l与视黄醇结合蛋白(retinal1binding1protein，lRBP)结合，l再与前白蛋白(prealbumin，lPA)结合，l形成维生素A-RBP-PA复合体后释放入血，l经血行转运至靶组织，l转运过程中需要锌。靶组织细胞膜上的RBP特殊受体与RBP结合，l并将维生素A释放至细胞内。维生素A在体内氧化后转变为视黄酸，l后者是维生素A在体内发挥多种生物作用的重要活性形式。
【生理功能】
维生素A在维持人体正常代谢、i细胞分化、i生殖、i视觉及抗感染等多种生理功能中发挥重要作用。
1.构成视觉细胞内的感光物质11视网膜杆细胞中含有视紫红质，l是一种光受体色素，l对弱光敏感，l它是由11-顺式视黄醛和视蛋白结合而成，l为暗视觉所必需物质。当视紫红质被光照射时11-顺式视黄醛转变成全反式视黄醛，l并与视蛋白分离。在此过程中感光细胞超极化，l刺激视神经形成视觉。与视蛋白分离的全反式视黄醛在一系列酶的作用下又转变成11-顺式视黄醛，l再与视蛋白结合成视紫质为下一次循环使用。并非所有与视蛋白分离的视黄醛均可反复使用形成视紫红质，l必须持续补充充足的维生素A才能满足视黄基酯水平。当维生素A缺乏时对弱光的敏感度降低，l出现暗适应差及夜盲症。
2.维持全身上皮细胞的正常结构和功能11维生素A是调节糖蛋白合成的一种辅酶，l为细胞分化、i视黄酸应答的基因激活以及膜的稳定性所必需。缺乏时典型改变为基底细胞增生，l过度角化、i复层鳞状上皮形成，l并失去正常的分泌功能，l脱落的细胞可引起管腔阻塞。病变以眼结合膜、i角膜最显著，l其次为呼吸道、i泪腺和泌尿道粘膜。皮肤有角化丘疹，l皮脂腺萎缩，l汗腺减少，l局部防御功能降低。
3.促进生长和骨骼发育11促进硫酸软骨素等粘多糖合成和骨的代谢，l缺乏时长骨形成和牙齿发育障碍。
4.促进生育功能11对于胎盘发育、i精子生成起重要作用。
5.其他11是一种免疫调节剂，l缺乏时细胞免疫和体液免疫功能均下降，l易患呼吸道和消化道感染。β胡萝卜素能减轻卟啉病患儿对光的敏感性，l从而减轻症状。
【病因】
1.先天储存不足11维生素A和胡萝卜素不易通过胎盘，l因此，l胎儿维生素A储存量均甚少。初生婴儿肝浓度仅为成人的1/10，l初乳和配方乳喂养后，l其含量可迅速提高。另外，l新生儿血浆中视黄醇结合蛋白仅为成人一半，l因此小婴儿如不注意补充，l极易引起维生素A缺乏。
2.摄入不足11长期食用缺乏维生素A和胡萝卜素的膳食。
3.吸收障碍11维生素A是脂溶性维生素，l小肠中足够的胆汁和脂肪量是维生素A和胡萝卜素吸收良好的重要条件，l因此，l慢性肠道疾病、i肝胆胰疾病、i长期低脂饮食、i脂肪吸收障碍综合征等可致维生素A缺乏。肿瘤、i泌尿系统疾病或慢性感染性疾病可致维生素A排泄增加，l也影响维生素A的消化、i吸收和贮存。
4.需要增加11早产儿、i各种急、i慢性传染病，l长期发热和肿瘤等，l机体对维生素A的需要量增多，l导致相对缺乏。
5.代谢障碍11由于高蛋白膳食能增加维生素A的利用，l胡萝卜素在小肠粘膜和肝细胞内转变成维生素A过程中需要锌参与，l因此，l缺乏蛋白质和锌可影响维生素A的转运和利用。肝病、i甲状腺功能低下、i糖尿病及先天性胡萝卜素转变成维生素A障碍时，l维生素A缺乏而血中胡萝卜素增多，l引起皮肤黄染而巩膜不黄。
【临床表现】
1.眼部11眼部病变是维生素A缺乏最早出现的症状，l并且逐渐进展：i①初为暗适应时间延长，l随后在暗光下视力减退，l黄昏时视物不清，l继之发生夜盲症(night1blindness)；②当上述症状持续数周后，l由于脱落的上皮细胞堵塞泪腺管，l出现眼泪减少，l眼干而不适，l故本病又称干眼病(xerophthalmia)。眼结膜和角膜失去光泽和弹性，l眼球向两侧转动时可见球结膜折叠，l形成与角膜同心的皱纹圈，l在近角膜旁有泡沫状银灰色斑块，l即毕脱斑(Bitot1spot)；③角膜因干燥、i混浊而软化，l即角膜软化症(keratomalacia)，l甚至形成溃疡，l易继发感染，l愈合后可留下白斑，l影响视力；重者可发生角膜穿孔、i虹膜脱出以致失明。
2.皮肤11皮肤症状多见于年长儿，l可单独出现而无眼部症状。皮肤干燥、i脱屑，l角化增生。角化物充塞于毛囊并突出于皮面，l状似“鸡皮”，l触之有粗砂样感；皮损多发生在肩部、i臀部及四肢的伸面。毛发干枯，l易脱落，l指(趾)甲脆薄多纹，l易折断。
3.生长发育障碍11患儿体格和智能发育轻度落后，l常伴营养不良、i贫血和其他维生素缺乏，l牙釉质发育不良，l易患呼吸道、i消化道及泌尿道感染。
4.亚临床状态11维生素A缺乏早期临床上无上述典型表现，l但小儿免疫力下降，l因此呼吸道和消化道感染性疾病发生率增加，l且易迁延不愈。
【诊断】
根据维生素A缺乏病史及眼部和皮肤表现，l本病诊断并不困难，l下列检查有助于诊断早期可疑病例或亚临床维生素A缺乏：i
1.血浆维生素A浓度11正常婴幼儿血浆维生素A浓度为300～500ug/L，l年长儿和成人为300～21250μg/L；当＜200μg/L可诊断维生素A缺乏，l200～300μg/L为亚临床状态缺乏可疑。可行相对剂量反应试验(relative-dose-response1rest，lRDR1test)进一步确诊。RDR测定方法为先测空腹血浆维生素A浓度为(A0)，l然后随早餐服维生素A450μg，l5小时后于午餐前复查血浆维生素A(A5)，l将数值代入公式：iRDR=(A5～A0)/A5×100％，l所得RDR值可提示肝脏维生素A储备。如RDR值＞20％，l证明肝脏维生素A储备＜70μmol/(20mg)/kg，l可确诊为亚临床维生素A缺乏。
2.血浆RBP测定11血浆RBP水平能比较敏感地反映体内维生素A营养状况，l低于正常水平提示维生素A缺乏可能。
3.暗适应检查11如暗光视觉异常，l有助于诊断，l但不适用于婴幼儿，l且锌和蛋白质缺乏暗适应时间也可延长。
【治疗】
1.一般治疗11包括祛除病因，l治疗并存的营养缺乏症，l以及给予富含维生素A和胡萝卜素的食物。
2.维生素A治疗
(1)亚临床状态维生素A缺乏：i一天口服维生素A111500μg(1μg=3.3IU)即可。
(2)有症状者：i轻症维生素A缺乏且消化吸收功能良好者可口服维生素A治剂71500μg～151000μg/日，l分2～3次服用。有眼症者可先深部肌注油剂维生素A171500μg/日(每支维生素AD注射剂含维生素A171500μg和维生素D162.5μg)，l5天后改口服维生素A111500μg/kg，l直至痊愈。夜盲可于治疗2～3天后恢复，l干眼症状3～5天消失，l角膜病变亦迅速好转，l皮肤角化则较慢，l约需1～2个月方能恢复。治疗中应注意避免维生素A过量而中毒。
3.眼部病变治疗11有干眼病时双眼可滴消毒的鱼肝油及0.25％氯霉素眼药水，l或红霉素眼药膏防止继发感染；有角膜溃疡者可加滴1％阿托品扩瞳以防止虹膜脱出及粘连。治疗及护理时动作要轻柔，l以免角膜穿孔。
【预防】
应供给富含维生素A的食物，l婴儿每天至少应接受维生素A1500μg，l年长儿应接受600～11500μg或胡萝卜素；维生素A缺乏地区产妇分娩后应补充维生素A1301000μg；患有慢性消化紊乱、i麻疹及结核等消耗性疾病的小儿每天应补充维生素A11500～3000μg。我国近期营养调查结果表明，l儿童中维生素A摄入量低于RDA的比例仍较高，l尤其是农村地区。因此对维生素A缺乏症高发地区的小儿，l每半年一次口服维生素A160000μg，l可使小儿干眼病、i呼吸道及消化道疾病的发病率及死亡率明显降低。