(一)孟德尔规律遗传病11通常将以孟德尔遗传规律表现的单基因遗传病按不同遗传模式分为：i

1.常染色体显性遗传病(AD)11致病基因位于常染色体上，l且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括：i①完全显性(正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别，l如家族性腺瘤样息肉病)；②不完全显性(杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间，l常表现为轻病型，l如软骨发育不良、i家族性高胆固醇血症等)；③不规则显性(由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状，l如多指畸形、i马方综合征等)；④共显性(等位基因之间无显性与隐性之分，l在杂合体时都能表现两种基因作用，l如血型系统的抗原表达、i人类白细胞抗原等)；⑤延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达，l待一定年龄后才表达，l如遗传性舞蹈病等)；⑥从性显性(杂合子在不同性别中的表现型不同，l如秃发等)。

2.常染色体隐性遗传(AR)11位于常染色体上的致病基因在杂合状态Aa时不表现相应的疾病(称为携带者)，l而只有在纯合子aa时才致病，l如苯丙酮尿症、i胱氨酸尿症、i遗传性高度近视等。

3.X连锁遗传(XL)11定位于X染色体上的致病基因随X染色体而传递疾病。包括X连锁显性遗传(抗D佝偻病、i遗传性肾炎等)和X连锁隐性遗传(血友病、i进行性肌营养不良等)。

4.Y连锁遗传11定位于Y染色体的致病基因随Y染色体上而传递疾病，l故亦称全男性遗传。如性别决定基因(SRY基因)突变所致的性反转等。

(二)遗传印迹11非孟德尔规律的遗传病是另一类新型遗传现象，l即遗传印迹，l亦称基因组印迹(genomic1imprinting)，l是指控制某一表型的一对等位基因，l因亲源不同而呈差异性表达，l即机体转录来自亲本一方的等位基因，l而与自身性别无关。如Prader-Willi综合征(母源单亲二体)和Angelman综合征(父源单亲二体)。印迹遗传还影响某些遗传病的表现度、i外显率等发病特点。