遗传物质与生物形状之间有着一定的联系，l即基因型与表现型的联系。基因型(genotype)为单个基因座(基因在染色体上的位置)与形成某种性状有关的遗传组成而言；表现型(phenotype)则是在一定环境条件下由特定基因型所表现的形状。因此，l基因是性状发生的基础，l性状是基因的遗传表现。通常依照不同遗传物质可将遗传病分为三大类，l即基因病(gene1disorders)、i染色体病(chromosome1disorders)和体细胞遗传病(somatic1genetic1disorders)。

(一)基因病11包括单基因遗传病(single-gene1disorders)、i线粒体遗传病(mitochondrial1genetic1disorders)、i分子病(molecular1disease)、i多基因遗传病(polygenetic1disorders)。

单基因病是指由单个基因突变所致的遗传病，l常依据亲代遗传信息向子代传递。此类疾病目前报道已达数千余种，l每种单基因病均源自相关基因的突变，l发病率亦较低，l但临床表现型较复杂，l如先天性聋哑Ⅰ型、i原发性生长激素缺乏症等。

线粒体病是指编码多种tRNA、irRNA及与细胞氧化磷酸化有关酶的线粒体基因突变所致的疾病。目前已发现100余种疾病与线粒体基因突变或线粒体结构异常有关，l如帕金森病、i母系遗传糖尿病及Leber遗传性视神经病等。

分子病是指生物大分子(尤蛋白质分子)结构或数量改变所致的疾病。由于生物大分子合成受相关基因调控，l故此类疾病的本质是指该类大分子合成的基因变异所致。可涉及血红蛋白(如血红蛋白病、i地中海病等)、i血浆蛋白(血友病、i肝豆状核变性等)、i细胞受体蛋白(遗传性高脂蛋白血症等)、i膜转运蛋白(先天性葡萄糖、i半乳糖吸收不良综合征、i胱氨酸尿症等)、i酶蛋白(半乳糖血症、i苯丙酮尿症等)。

多基因遗传病是指两个以上异常基因及环境因素共同作用，l致使超出阈值而起病。此类疾病病种繁多(已达百余种)，l但每种疾病的发病率却较高，l故危害面较广，l如高血压、i糖尿病等。

(二)体细胞遗传病11是指由于体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。各种肿瘤发病中都涉及特定组织细胞中的染色体和癌基因或抑癌基因，l故属于体细胞遗传病。某些先天畸形亦属此范畴领域。

(三)染色体病(chromosomal1disorder)11是指由人类染色体数目畸变或结构畸变(structural1aberration)所引起的疾病，l可分为常染色体病和性染色体病两大类。在新生儿中的总发生率约为0.62％，l其中性染色体异常占0.223％，l常染色体异常占0.397％。此类疾病的共性特点有：i①生长发育落后；②智力低下；③生殖能力低下或无生殖能力；④多发性先天畸形；⑤寿命较短；⑥由于染色体畸变往往发生在亲代生殖细胞形成过程中，l因而父母染色体大多正常；⑦个体畸变的染色体可由产前染色体检查加以确诊。本病虽发生率较低，l但由于引起该类疾病的遗传物质改变较多，l通常累及数个甚至上百个基因。因此，l染色体疾病大多为累及多器官、i多系统、i表现复杂的临床综合征。

值得注意的是先天性疾病和家族性疾病不完全等同于遗传性疾病。所谓先天性疾病(congenital1disease)常指个体生来即有异常表型，l可为遗传病，l但并非都是遗传病，l如先天性梅毒、i先天性肝炎等，l均是由孕母在妊娠期间受到病原生物体感染所致。同样，l遗传病亦并非多表现为先天性，l某些遗传病出生时无异常表型，l要至特定的年龄才发病，l如亨廷顿舞蹈病、i脊髓性小脑共济失调等。在临床上，l严格区分由遗传因素与非遗传因素所造成的先天畸形(congenital1malformation)或出生缺陷(birth1defects)是有一定的困难，l但确是十分重要和必须的，l这将有助于控制和减少遗传病和出生缺陷患儿的出生，l有助于提高人口素质，l尤其是出生人口素质。