基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，l应用分子生物学技术，l通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。其临床意义在于探知DNA和RNA的结构变化与否、i量的多少及表达情况等，l确定被检者是否存在基因水平的异常，l以此作为疾病诊断或进行基因治疗的依据。通常采用两种诊断策略，l即直接诊断和间接诊断策略。

(一)直接诊断策略11直接揭示导致疾病发生的各种遗传缺陷。因此，l其前提是被检测基因的正常序列和结构必须已被阐明。常用技术视基因突变性质而定：i对已知点突变的基因诊断可采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、i等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO)、iDNA芯片技术等；未知点突变可采用单链构象多态性(SSCP)、i变性梯度凝胶电泳(DGGE)、i异源双链分析(HA)、iDNA测序及蛋白质截短试验(PTT)等；片段性突变采用Southern印迹技术、iPCR等；动态突变检测亦可采用Southern印迹技术、iPCR。

(二)间接诊断策略11在先证者中确定具遗传缺陷的染色体，l然后在家系其他成员中判断被检者是否也存在此类染色体。由于目前大部分遗传病的致病基因尚未被定位或克隆，l故只能在家系中进行连锁分析。必须具备的条件包括较完整的家系、i明确的先证者及家系关键成员(如父母)是杂合子。所谓间接诊断并非寻找DNA的缺陷，l而是通过分析DNA的遗传标记的多态性来估计被检者患病的可能性。常用技术有限制性片段长度多态性(RFLP)、i串联重复可变数目(VNTR)、i单核苷酸多态性(SNP)等。