遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患，l不仅为家庭及社会带来沉重负担，l而且危及子孙后代，l直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或费用昂贵，l难以普遍实施。因此为减少遗传病的发生，l广泛开展预防工作就显得格外重要。

(一)携带者的检出11遗传携带者(genetic1carrier)一般是指具有隐性致病基因(杂合子)或平衡易位染色体，l且能传递给后代的外表正常个体。携带者检出的现实意义在于：i①在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，l但致病基因携带者却相当多；②双亲之一为染色体平衡易位或罗氏易位，l其后代只有1/18或1/6为正常胚胎；③对显性遗传病携带者的检出则有助于预先控制该病发作的诱因。故及时检出携带者，l并在检出后积极进行婚育指导或产前诊断，l对预防和减轻遗传病患儿的出生具有现实意义。

(二)医学遗传咨询11医学遗传咨询是由咨询医师(counselor)和咨询者(counselee)即遗传病患者本人或其亲属，l就某种遗传病在一个家庭中的发生、i再发风险和防治上所面临的全面问题进行一系列的交谈和讨论，l是家庭预防遗传病患儿出生的最有效方法。主要咨询对象应包括：i①已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属；②连续发生不明原因疾病的家庭成员；③疑与遗传有关的先天畸形、i原发性低智者；④易位染色体或致病基因携带者；⑤不明原因的反复流产、i死胎、i死产及不孕(育)夫妇；⑥性发育异常者；⑦孕早期接触放射线、i化学毒物、i致畸药物或病原生物感染者；⑧有遗传病家族史并拟结婚或生育者。

(三)产前诊断11在遗传咨询的基础上，l有目的地进行产前诊断，l即通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和功能状况的检测。目前采用的方法都是通过观察胎儿表型的形态特征(X线、i超声、i胎儿镜检查)、i染色体检查(细胞遗传学技术)及基因分析或其表达产物测定(分子生物学技术)来诊断的。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、i绒毛膜绒毛吸取术(CVS)、i脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。

(四)出生缺陷监测和预防11出生缺陷(birth1defects，lBD)亦称先天异常，l是指胚胎发育紊乱所引起的形态、i结构、i功能、i代谢、i精神、i行为等方面的异常。主要涉及遗传因素和环境因素影响。出生缺陷监测是指对出生时发现的人类胚胎在结构和功能方面异常的检测。通过对一定数量的出生婴儿进行一定时期、i系统地动态监测，l可及时掌握人群中出生缺陷的分布、i频率和顺位；发现和分析引起的原因及应采取的干预措施；消除不利因素的影响，l减少出生缺陷的发生，l以达到健康生育的目的。

WHO已提出预防出生缺陷的三级概念：i①一级预防：i防止出生缺陷的发生，l普遍开展生殖健康教育、i遗传咨询、i婚前检查及其孕期保健；②二级预防：i减少出生缺陷儿出生。对高危孕妇进行必要的产前诊断，l一旦确诊则及时处理；③三级预防：i出生缺陷的治疗，l包括新生儿护理及疾病筛查、i早期诊断和及时治疗等。