原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病临床表现因病因不同极为复杂，l但具有共同特点是，l易反复感染且难以治愈，l易发生恶性肿瘤和自身免疫性疾病。免疫缺陷病诊断应包括：i①是否有免疫缺陷；②原发性或继发性，l持续性或暂时性；③免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依据病史、i体检和相应辅助检查。

【诊断】

1.病史

(1)感染病史：i严重的反复或持续感染强烈提示免疫缺陷存在。应着重了解下列病史要点：i①发病年龄：i一般来说，l发病年龄越早，l免疫缺陷越严重；②感染部位：i重要脏器的严重感染如脑膜炎、i器官脓肿、i脓毒败血症、i迁延性肺炎等，l常提示免疫缺陷存在；③感染的病原微生物种类：i体液免疫、i吞噬细胞或补体缺陷者，l易患细菌性感染，l并以化脓性细菌为主。细胞免疫缺陷者则为病毒、i真菌和原虫等多种病原引起的感染；④发病时间：i抗体为主的免疫缺陷一般在生后6个月才发生反复感染。

(2)预防接种史：i特别注意活疫苗接种后是否发生疫苗病，l如卡介苗。

(3)家族史：i许多原发性免疫缺陷病为常染色体隐性遗传或X性连锁遗传，l家系调查重点采集关于感染、i免疫缺陷和恶性肿瘤的家族史。

2.体格检查和X线检查11在系统的体格检查同时，l重点注意以下几个方面：i皮肤瘢痕、i湿疹、i瘀斑和紫癜，l真菌感染、i毛细血管扩张，l寻找可扪及的淋巴组织，l明确有无扁桃体肿大。见下表。胸部X线检查应注意是否有胸腺影。

3.辅助检查11免疫功能的实验室检查是诊断免疫缺陷病的主要手段。对临床提示免疫缺陷病的患者应先做筛查试验。如果筛查试验结果不正常或模糊不清，l宜做进一步免疫检查(见下表)。

【治疗原则】

1.治疗原则11包括：i①保护性隔离病人，l减少接触感染源；②伴有免疫缺陷的病人，l禁止接种活疫苗，l以防发生严重疫苗性感染；③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，l禁忌做脾切除术，l免疫抑制类药物应慎用；④使用抗生素以清除细菌、i真菌感染；⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。

已确诊为T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，l以防发生移植物抗宿主反应(GVHR)，l必须输血或新鲜血制品时，l应先用射线(2000～3000rad)处理，l血制品还要严格筛查HBV和HIV，l以防血源性感染。

卡氏肺囊虫性肺炎(pneumocyties1carinii1pneumonia，lPCP)是细胞免疫缺陷患儿和HIV感染重要的并发症，l当CD₄⁺细胞数1岁内＜1500/μl，l或任何年龄组CD₄⁺细胞占总淋巴细胞＜25％时，l均应预防PCP感染。

2.应用免疫制剂11约80％的原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，l补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于2.5g/L的患者，l应给予入丙种球蛋白制剂静脉滴注，l剂量为每月0.3～0.5g/kg。其他替代治疗包括特异性免疫血清，l输白细胞、i细胞因子(转移因子、i胸腺素、i各类淋巴因子)，l以提高机体的免疫功能。

3.免疫重建11通过胸腺移植、i骨髓移植、i造血干细胞移植和胎肝移植，l以重建免疫功能，l对某些原发性免疫缺陷病可缓解病情，l甚至是惟一的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，l用于治疗细胞免疫缺陷病，l尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快(常在数天内)出现胸腺重建的表现，l并持续存在。

干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。脐血富含造血干细胞，l可作为原发性免疫缺陷病患儿免疫重建的干细胞重要来源。外周血干细胞移植是将CD₃₄⁺细胞分离，l在体外无菌扩增或定向培养后，l再静脉输注患儿，l目前尚处于实验阶段。

骨髓移植包括同种异体同型合子骨髓移植、i同种异体半合子骨髓移植和无关供体骨髓移植，l应根据患儿病情和具体情况选定。

4.基因治疗11某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致，l一些突变位点已经明确，l从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片断整合到患儿干细胞基因组内(基因转化)，l被阳的基因转化的细胞经过有丝分裂，l使转化的基因片断能在患儿体内复制而持续存在，l并发挥功能。理论上讲，l凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。