先天性肥厚性幽门狭窄(congenital1hypertrophic1pyloric1stenosis)是由于幽门环肌增生肥厚，l使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。发病率约为1/1000～1/3000，l占消化道畸形的第三位。第一胎多见，l男性多见，l男女发病率之比约为5：i1，l患儿多为足月儿，l未成熟儿较少见。
【病因和发病机制】
至今尚未完全清楚，l一般认为与下列两种因素有关。
1.遗传因素11本病为多基因遗传病，l父或母有本病史者，l其子代发病率可高达7％左右；母亲有本病史的子代发病机会比父亲有本病史者为高。
2.胃肠激素及其他生物活性物质紊乱11近年来的研究注意到：i患儿幽门环肌中的脑啡肽、iP物质和血管活性肠肽有不同程度的减少；患儿血清胃泌素升高、i前列腺素水平增高；使用外源性前列腺素E维持动脉导管开放时容易发生幽门狭窄；患儿幽门组织一氧化氮合酶减少等。
【病理】
幽门肌全层增生、i肥厚，l以环肌更为明显。幽门明显增大呈橄榄形，l颜色苍白，l表面光滑，l质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，l胃窦部界限不明显，l十二指肠端则界限分明，l肥厚组织突然终止于十二指肠始端，l因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠，l使十二指肠粘膜反折呈子宫颈样。幽门管腔狭窄造成食物潴留致使胃扩大、i胃壁增厚，l粘膜充血、i水肿，l可有炎症和溃疡。
【临床表现】
典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐，l胃蠕动波和右上腹肿块。
1.呕吐11为本病主要症状，l一般在出生后2～4周，l少数于生后一周发病，l也有迟至生后2～3个月发病。开始为溢乳，l逐日加重呈喷射性呕吐，l几乎每次奶后均吐，l多于喂奶后不到半小时即吐，l自口鼻涌出。吐出物为带凝块的奶汁，l不含胆汁，l少数患儿因呕吐频繁使胃粘膜毛细血管破裂出血，l吐出物可含咖啡样物或血。患儿食欲旺盛，l呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，l大部食物被吐出，l致使大便次数减少和少尿。
2.胃蠕动波11常见，l但非特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，l到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到，l轻拍上腹部常可引出。
3.右上腹块肿11为本病特有体征，l具有诊断意义，l临床检出率可达60％～80％。用指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，l可触到橄榄大小、i质较硬的肿块，l可以移动。
4.黄疸11约1％～2％患儿伴有黄疸，l间接胆红素增高，l手术后数日即消失。原因不明，l可能与饥饿和肝功能不成熟，l葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，l以及大便排出少，l胆红素肝肠循环增加有关。
5.消瘦、i脱水及电解质紊乱11因反复呕吐，l营养物质及水摄入不足，l并有H+和C1-的大量丢失，l患儿体重不增或下降，l逐渐出现营养不良、i脱水、i低氯性碱中毒等，l晚期脱水加重，l组织缺氧，l产生乳酸血症，l低钾血症；肾功能损害时，l可合并代谢性酸中毒。
【辅助检查】
1.腹部B型超声检查11可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，l相应的粘膜层为高密度回声，l并可测量肥厚肌层的厚度、i幽门直径和幽门管长度，l如果幽门肌厚度≥4mm、i幽门前后径≥13mm、i幽门管长≥17mm，l即可诊断为本病。
2.X线钡餐检查11可用于临床和B超诊断不明确的病例。透视下可见胃扩张，l钡剂通过幽门排出时间延长，l胃排空时间延长。仔细观察可见幽门管延长，l向头侧弯曲，l幽门胃窦呈鸟嘴状改变，l管腔狭窄如线状等为诊断本病特有的X线征象。
【诊断和鉴别诊断】
凡具有典型的呕吐病史者，l应疑及本病。若于右上腹部扪及橄榄状肿块，l即可确诊。对疑似病例应与下列情况鉴别。
1.喂养不当11由于喂奶过多、i过急，l或人工喂养时奶瓶倾斜将奶瓶内气体吸入胃内，l或喂奶后体位放置不当等，l均为新生儿呕吐的常见原因。如系喂养不当引起的呕吐，l应防止喂奶过多过急，l食后抱起小儿，l轻拍后背使积存在胃内的气体排出，l呕吐即可停止。
2.幽门痉挛11与本病临床症状相似，l但多在生后即出现间歇性不规则呕吐，l非喷射性，l量不多，l无进行性加重，l偶见胃蠕动波，l但右上腹摸不到肿块。一般状况较好，l无明显脱水、i营养不良，lB超检查幽门肌层不肥厚，l用阿托品、i冬眠灵等解痉镇静剂治疗，l效果良好。
3.胃食管反流11呕吐为非喷射性，l上腹无蠕动波，l无右上腹橄榄样肿块。采用体位疗法和稠厚食物喂养治疗可减轻呕吐。X线钡餐检查、i食管24小时pH监测和食管动力功能检查等可协助确诊。
4.胃扭转11生后数周内出现呕吐，l移动体位时呕吐加剧。X线钡餐检查可见：i①食管与胃粘膜有交叉现象；②胃大弯位于小弯之上；③幽门窦的位置高于十二指肠球部；④双胃泡、i双液平面；⑤食管腹段延长，l且开口于胃下方。胃镜检查亦可达到诊断和治疗(胃镜下整复)的目的。
【治疗】
确诊后应及早进行幽门环肌切开术，l手术方法简便，l效果良好。