先天性巨结肠(congenital1megacolon)又称先天性无神经节细胞症(aganglionosis)或赫什朋病(Hirschsprung1disease，lHD)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，l粪便淤滞在近端结肠，l使该肠管肥厚、i扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形，l发病率为1/2000～1/5000，l男女之比3～4：i1，l有遗传倾向。

【病因和病理生理】

目前认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。其基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞。在形态学上可分为痉挛段、i移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外，l其他病理生理变化有排便反射消失等。根据病变肠管痉挛段的长度，l本病可分为：i①常见型(约占85％)；②短段型(10％左右)；③长段型(4％左右)；④全结肠型(1％左右)。

【临床表现】

1.胎便排出延缓、i顽固性便秘和腹胀11本病患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，l可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，l3～7天以至于1～2周排便一次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，l出现便秘时间愈早，l愈严重。腹胀逐渐加重，l腹壁紧张发亮，l有静脉扩张，l可见肠型及蠕动波，l肠鸣音增强，l膈肌上升引起呼吸困难。

2.呕吐、i营养不良和发育迟缓11由于功能性肠梗阻，l可出现呕吐，l量不多，l呕吐物含少量胆汁，l严重者可见粪样液，l加上长期腹胀，l便秘使患儿食欲下降，l影响营养物质吸收致发育迟缓、i消瘦、i贫血或有低蛋白血症伴水肿。

3.直肠指检11直肠壶腹部空虚，l拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，l可排出恶臭气体及大便。

【并发症】

1.小儿结肠炎11为本病的常见并发症，l可见于任何年龄尤其是新生儿期。由于远端肠梗阻使结肠高度扩张，l肠腔内压增高导致肠粘膜缺血，l降低了粘膜的屏障作用，l使粪便的代谢产物、i细菌、i毒素进入血循环，l患儿出现高热、i高度腹胀、i呕吐、i排出恶臭并带血的稀便。肠粘膜缺血处可产生水肿、i溃疡，l引起全血便及肠穿孔。重者炎症侵犯肌层，l出现浆膜充血、i水肿、i增厚，l导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，l迅速出现脱水和酸中毒，l死亡率极高。

2.肠穿孔11多见于新生儿，l常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。

3.继发感染11如败血症、i肺炎等。

【辅助检查】

1.X线检查11一般可确定诊断。①腹部立位平片：i多显示低位结肠梗阻，l近端结肠扩张，l盆腔无气体。②钡剂灌肠检查：i其诊断率在90％左右，l可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，l排钡功能差。若粘膜皱襞变粗(锯齿状变化)，l提示伴有小肠结肠炎。

2.直肠、i肛门测压检查11确诊率76％～100％。测定直肠、i肛门括约肌的反射性压力变化，l患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，l故不适用。

3.直肠粘膜活检11HE染色判断神经节细胞的有无。组化方法测定乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，l患儿两者均较正常儿高出5～6倍，l但对新生儿诊断率较低。还可用免疫组化法检测神经元特异性稀醇化酶等。

4.直肠肌层活检11从直肠壁取肌层组织活检，l计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，l而无髓鞘的神经纤维增殖。

5.肌电图检查11患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，l频率低，l不规则，l峰波消失。

【诊断和鉴别诊断】

凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，l伴有腹胀、i呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。本病应与以下疾病相鉴别。

1.新生儿期

(1)胎粪塞综合征(胎粪便秘)：i由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，l经灌肠排出胎粪后，l即可正常排便且不再复发。

(2)先天性肠闭锁：i新生儿回肠或结肠闭锁，l表现为低位肠梗阻症状，l直肠指检仅见少量灰白色胶胨样便，l用盐水灌肠亦不能排便。腹部直位平片可见整个下腹部无气，l钡剂灌肠X线造影可明确诊断。

(3)新生儿坏死性小肠结肠炎：i与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎者很难鉴别。本病多为早产儿，l围生期多有窒息、i缺氧、i感染、i休克的病史，l且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。

2.婴儿和儿童期

(1)继发性巨结肠：i肛门、i直肠末端有器质性病变，l如先天性肛门狭窄、i术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，l粪便滞留，l结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。

(2)特发性巨结肠：i该症与排便训练不当有关，l特点是患儿直、i结肠有正常的神经节细胞。表现为无新生儿期便秘史，l2～3岁出现症状，l慢性便秘常伴肛门污便，l便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张积便外，l括约肌处于紧张状态，l直肠肛门测压有正常反射。

(3)功能性便秘：i是一种原因不明的慢性便秘，l分为慢传输型、i出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少、i排便费力、i粪质较硬或呈球状、i排便不尽感，l有时需借助人工方式(手抠)来协助排便。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。

【治疗】

应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，l故要特别重视此期间的治疗。

1.保守治疗11①口服缓泻剂、i润滑剂，l帮助排便；②使用开塞露、i扩肛等刺激括约肌，l诱发排便；③灌肠：i肛管插入深度要超过狭窄段，l每日一次注入生理盐水，l揉腹后使灌肠水与粪水排出，l反复数次，l逐渐使积存的粪便排出。

2.手术治疗11包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者、i合并有营养不良、i高热、i贫血、i腹胀、i不能耐受根治术者、i或保守治疗无效、i腹胀明显影响呼吸者，l均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，l认为体重在3kg以上，l一般情况良好即可行根治术。