先天性心脏病(congenital1heart1disease，lCHD)是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，l是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中，l发生本病者约6～8名。据上海市杨浦和徐汇两个区的调查，l婴儿出生后一年内先天性心脏病的发病率为6.87‰。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的CHD。近三十多年来，l由于心导管检查、i心血管造影术及超声心动图等的应用，l以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的发展，l使许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断，l多数获得彻底根治；部分新生儿时期的复杂心脏畸形如大动脉错位和主动脉缩窄等，l及时明确诊断后也可手术治疗。先天性心脏病的预后已大为改观。

心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据目前了解，l由单基因和染色体异常所导致的各类先天性心脏病约占总数的15％左右(见下表)。如：i患21三体综合征的病人，l40％合并有心血管畸形且以房室间隔缺损为最多见；13、i15和18三体综合征大多合并室间隔缺损、i房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形；在动脉单干、i肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中80％存在第22对染色体长臂11带区缺失。主动脉瓣上狭窄可能与Elastin基因突变有关；马方综合征与Fibrillin基因有关等。但多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致，l与心血管畸形相关性较强的因素主要为：i①早期宫内感染，l如风疹、i流行性感冒、i腮腺炎和柯萨奇病毒感染等；②孕母有与大剂量的放射线接触和服用药物史(抗癌药、i抗癫痫药物等)；③孕妇代谢紊乱性疾病(糖尿病、i高钙血症等)；④引起子宫内缺氧的慢性疾病等。⑤妊娠早期酗酒、i吸食毒品等。

虽然引起先天性心脏病的病因迄今尚未完全明确，l但加强对孕妇的保健、i特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病、i避免与发病有关的一些高危因素，l对预防小儿先天性心脏病具有重要意义。现在更可以在怀孕的早、i中期通过胎儿超声心动图及染色体、i基因诊断等手段在对先天性心脏病进行早期诊断、i早期干预。

先天性心脏病的种类很多，l临床上根据心脏左、i右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类。

1.左向右分流型(left-to-right1shunt1lesions)(潜伏紫绀型)11正常情况下由于体循环压力高于肺循环，l平时血液从左向右分流而不出现紫绀。当剧哭、i屏气或任何病理情况，l致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，l则可使血液自右向左分流而出现暂时性紫绀，l故也称潜在紫绀型，l如室间隔缺损、i动脉导管未闭和房间隔缺损等。

2.右向左分流型(right-to-left1shunt1lesions)(紫绀型)11某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，l使血流经常从右向左分流。或者因大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，l均可出现持续性紫绀。此型中常见者有法洛四联症和大动脉错位等。

3.无分流型(non-shunt1lesions)11即心脏左、i右两侧或动、i静脉之间无异常通路和分流，l如肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。

先天性心脏病的顺序分段诊断方法：i根据著名临床解剖、i病理学专家Van1Praagh分段诊断方法及命名。该方法将心房、i心室、i大动脉(瓣膜水平)位置三段分别以字母表示，l例如正常心脏可以为[S、iD、iS]即心房位置正常(S)，l右襻心室(D)，l大动脉位置正常(S)，l主动脉位于肺动脉右后方。镜像右位心时则为[I、iL、iI]即心房反位(I)，l左襻心室(L)，l大动脉反位(I)，l主动脉位于肺动脉左后方，l以上各段连接均正常。心房位置正常，l右襻心室，l主动脉位于肺动脉右前与右心室连接的大动脉转位，l为完全性大动脉转位[S、iD、iD]。

分段诊断概念对推动和提高先天性心脏病诊断和治疗水平发挥了非常重要的作用。分段诊断方法不仅对复杂性先天性心脏病的诊断是必要的，l也应该作为所有先天性心脏病诊断的基础。

Van1Praagh完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括：i心房位置、i心室位置、i房室连接、i大动脉位置、i心室大动脉连接，l以及心脏位置及合并畸形的诊断等。正确判断心房、i心室及大动脉的分布是顺序分段诊断的基础。

(1)心房位置判断：i绝大部分正常人的右侧胸、i腹腔器官在右侧，l左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，l解剖左心房在左侧，l称为心房正常位(situs1solitus，l“S”)。少部分(＜1/6000～1/8000)人的内脏器官呈镜像反位。解剖右心房及肝脏等右侧的器官在左侧，l解剖左心房及胃等左侧器官在右侧，l称为心房反位(situs1inversis，l“I”)。先天性心脏病患者中，l约2％～4％患者的胸腔、i腹腔器官呈对称分布，l此时二侧心房的形态特点相似，l称为心房不定位(situs1ambiguus，l“A”)。若与解剖右心房相似，l称为右心房对称位(right1atrial1isomerism)，l与解剖左心房相似称为左心房对称位(left1atrial1isomerism)。内脏器官呈对称分布的也称为内脏异位症(visceral1heterotaxies)。右房对称位多伴无脾综合征，l左房对称位多伴多脾综合征。

一般情况可以根据X线胸片上肝脏及胃泡位置确定心房位置正常或反位。内脏异位时大多数肝脏为居于中间呈水平位，l少数仍可呈正常位置或反位。增高KV的X线胸片可显示支气管形态，l右侧支气管的特点为自隆突至第一分支间的距离短，l与经隆突的中轴线夹角小，l而左侧支气管自隆突至第一分支间距离长，l与经隆突中轴线的夹角大，l左侧长度/右侧长度≤1.5为对称支气管的标准。一般认为根据支气管形态诊断心房位置较依据腹腔器官位置推测可靠。

窦房结位于上腔静脉与右心房连接处。P波除极向量有助于确定右心房的位置。心电图检查对心房反位诊断有价值，l但不能肯定心房对称位的诊断。

二维超声心动图检查可显示腹腔大血管位置及连接关系，l间接判断心房位置。

(2)心室位置判断：i正常心脏的解剖右心室位于解剖左心室的右侧，l以心室右襻(D-loop)表示。如果心室反位，l即左心室位于右侧，l右心室位于左侧则为心室左襻(L-loop)。

(3)大血管位置判断：i主动脉与肺动脉在瓣膜及动脉干水平的相互位置关系与心室大动脉的连接关系并没有必然的联系，l不能互相准确地推测。主动脉在肺动脉的右后方为正常位(situs1solitus，l“S”)，l主动脉在肺动脉的左后方为反位(situs1inversis，l“I”)，l其他尚有主动脉在肺动脉右侧(D)，l左侧(L)，l前方(A)等。主动脉干与肺动脉干的走行关系可为平行或螺旋状。不论右位或左位主动脉弓，l弓的位置均在左、i右肺动脉之上。

(4)房室连接诊断：i当心房及心室的解剖性质及位置确定后，l房室的连接关系即可确定。根据心房位置及心室襻类型相应确定房室连接一致和不一致。心房正常位，l心室右襻者为房室连接一致，l心房正常位，l心室左襻者为房室连接不一致。

房室连接方式是描述房室交界处瓣膜、i瓣环的解剖特点。有二侧开放的房室瓣、i共同房室瓣、i房室瓣闭锁和房室瓣骑跨等房室连接方式。

(5)心室大动脉连接诊断：i心室大动脉连接有四种类型：i

1)连接一致：i主动脉与左心室连接，l肺动脉与右心室连接。

2)连接不一致：i主动脉与右心室连接，l肺动脉与左心室连接。

3)双流出道：i主动脉、i肺动脉均与同一心室腔连接。

4)单流出道：i可为共同动脉干，l或一侧心室大动脉连接缺如(主动脉或肺动脉闭锁)。

(6)心脏位置：i心脏在胸腔中的位置与心脏发育有关，l特别是在心脏畸形时需要描述心脏位置和心尖指向。心脏的主要部分在左侧胸腔，l心尖指向左侧称为左位心(levocardia)，l心脏主要部分位于右侧胸腔，l心尖指向右侧，l称为右位心(dextrocardia)。心房位置正常而呈右位心的也称孤立性右位心，l心房反位而呈左位心的也称为孤立性左位心。心脏位于胸腔中部，l心尖指向中线时称为中位心(mesocardia)，l很多复杂型先天性心脏病可呈中位心。

(7)合并心脏血管畸形：i在绝大部分病例中，l因为心脏、i心房位置正常，l房室连接及心室大动脉连接均正常，l合并心脏血管的缺损和畸形为其主要的诊断内容。

几种常见先天性心脏病的鉴别见下表。