【概述】
法洛四联症(tetralogy1of1Fallot，lTOF)是1岁以后小儿最常见的紫绀型先天性心脏病，l发病率占所有先天性心脏病的10％。1888年法国医生Etienne1Fallot详细描述了该病的病理特点及临床表现，l因而得此名。法洛四联症由4个畸形组成：i①室间隔缺损；②右心室流出道梗阻；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。
【病理生理】
其基本畸形是由于室间隔漏斗部(infundibulum)的前移所致。室间隔缺损通常很大，l接近主动脉口的直径，l且位置甚高，l恰于主动脉右冠瓣下方。主动脉根部骑跨于室间隔之上。主动脉骑跨系继发性，l因室间隔缺损位于主动脉瓣下所致。右位主动脉的发生率为20%。
临床症状出现的时间、i紫绀的严重性和右室肥厚程度取决于肺动脉血流梗阻的程度。梗阻部位各异，l50％病例为漏斗部狭窄，l20％～25％同时伴有肺动脉瓣狭窄，l少数病例为肺动脉瓣上及周围肺动脉狭窄，l或一侧(通常左侧)肺动脉缺损。肺部血供常来自支气管动脉、i动脉导管或其他侧支循环。将近40％病例合并心内畸形，l20％～30％病例伴有心外畸形。血流动力学变化主要取决于心室灌注主动脉及灌注肺血管阻力的关系。因此右心室流出道的梗阻具有决定性意义。当右室流出道梗阻严重时，l肺动脉血流显著减少，l大量未氧合的体静脉血流通过室间隔缺损产生右向左的分流，l临床呈现严重紫绀及红细胞增多，l体循环呈现不同程度的缺氧(图13-14)。
【临床表现】
1.青紫为其主要表现11其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，l如唇、i指(趾)甲床、i球结合膜等。因血氧含量下降，l活动耐力差，l稍一活动如啼哭、i情绪激动、i体力劳动、i寒冷等，l即可出现气急及青紫加重。
图13-1411法洛四联症血流动力学改变示意图
2.蹲踞症状11患儿多有蹲踞症状，l每于行走、i游戏时，l常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，l使静脉回心血量减少，l减轻了心脏负荷，l同时下肢动脉受压，l体循环阻力增加，l使右向左分流量减少，l从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，l常喜欢大人抱起，l双下肢屈曲状。
3.杵状指(趾)11患儿长期处于缺氧环境中，l可使指、i趾端毛细血管扩张增生，l局部软组织和骨组织也增生肥大，l表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作11多见于婴儿，l发生的诱因为吃奶、i哭闹、i情绪激动、i贫血、i感染等。表现为阵发性呼吸困难，l严重者可引起突然昏厥、i抽搐，l甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，l突然发生该处肌部痉挛，l引起一时性肺动脉梗阻，l使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、i头昏。
体格检查时，l患儿生长发育一般均较迟缓，l智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，l胸骨左缘第2、i3、i4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，l此为肺动脉狭窄所致，l一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，l乃由骑跨之主动脉传来。狭窄极严重者、i或在阵发性呼吸困难发作时，l可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。紫绀持续6个月以上，l出现杵状指(趾)。
【辅助检查】
1.心电图11常显示右心室肥大，l其次右心房肥大。随着紫绀的发展右心室呈进行性肥厚。
2.X线检查11心影大小属正常范围，l呈“靴形”。肺血管影显著减少，l主动脉弓可能位于右侧，l升主动脉通常扩大，l侧支循环丰富者两肺呈网状肺纹理。(图13-15)
图13-1511法洛四联症胸部x线正位片
3.超声心动图11M型超声心动图可发现主动脉增宽，l主动脉前壁与室间隔连续中断。二维超声心动图显示右心室流出道狭窄，l肺动脉及其分支中、i重度发育不良，l大型室间隔缺损一般位于三尖瓣下及主动脉瓣下(图13-16)。彩色多普勒血流显像可见室间隔水平呈双向分流，l右心室将血流直接注入骑跨的主动脉。
图13-1611法洛四联症胸超声心动图胸骨旁长轴切面图
4.心导管检查及选择性右心室造影11法洛四联症患者需进一步作心导管检查及选择性右心室造影以评估右向左分流，l提供右心室流出道、i肺动脉瓣、i瓣环的结构、i肺动脉及其主要分支内径的情况，l以及分析冠状动脉情况。
【预后和并发症】
法洛四联症患者易发生以下几种并发症：i由红细胞增多引起的栓塞，l其中尤以脑栓塞多见，l2岁以上者可发生脑脓肿。细菌性心内膜炎多发生在右室漏斗部、i肺动脉瓣或主动脉瓣。
【治疗】
1.一般护理11平时应经常饮水，l预防感染，l及时补液，l防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，l以免引起阵发性缺氧发作。
2.缺氧发作的治疗11发作轻者使其取胸膝位即可缓解，l重者应立即吸氧，l给予新福林每次0.05mg/kg静注，l或心得安每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg，l纠正酸中毒，l给予5％碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静注，l常有缺氧发作者，l可口服心得安1～3mg/(kg·d)。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、i感染，l尽量保持患儿安静，l经上述处理后仍不能有效控制发作者，l应考虑急症外科手术修补。
3.外科治疗11近年来外科手术不断的进展，l本病根治术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于1岁以后行根治手术，l但稍重的患儿应尽早行根治术。年龄过小的婴幼儿可先行姑息分流手术，l对重症患儿也宜先行姑息手术，l俟年长后一般情况改善，l肺血管发育好转后，l再作根治术。目前常用的姑息手术有：i锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussig手术)，l上腔静脉-右肺动脉吻合术(Glenn手术)等。