【概述】

完全性大动脉换位(complete1transposition1of1the1great1arteries，lcTGA)是新生儿期及婴儿期常见并严重的紫绀型先天性心脏病，l主要畸形为主动脉出自于解剖右心室，l肺动脉出自于解剖左心室，l主动脉与二尖瓣间的纤维连续中断。其发病率占先天性心脏病的5％。完全性大动脉换位时主动脉位于肺动脉的右前方，l故又称右型大动脉换位。若不及时治疗，l30％死于出生后1周，l90％死于1岁以内。

【病理生理】

胚胎发育的5～7周，l动脉干被一纵隔分成肺动脉和主动脉，l随后纵隔的近端发生螺旋型扭转，l使主动脉与左心室相连，l肺动脉与右心室相连。若扭转不全或未呈螺旋型扭转，l则形成主、i肺动脉换位。主动脉位于右前方，l与右心室相连接，l肺动脉位于左后方，l与左心室相连(图13-17)。这样体、i肺循环各自成为两个独立平行的循环，l出生后此两循环中必须要有交通，l患儿才得以生存，l2/3病例有动脉导管未闭，l约1/2病例伴随室间隔缺损，l几乎所有病例均存在心房之间的交通。

动脉血氧饱和度主要取决于两个循环间存在的分流量大小。不论体、i肺循环间的交通何处有分流，l血液的聚积总偏于一侧。例如向左分流的血仍回到左心，l向右分流者仍回到右心，l使该侧心腔容量增大，l压力增高；而当压力增高后，l血液分流方向即发生改变，l血又逐渐聚积于另一侧。这样周而复始，l临床上发生左、i右心室周期性扩大和缩小现象，l引起两心室的扩张和肥厚，l终因缺氧和心力衰竭而死亡。

【临床表现】

1.症状11取决于组织缺氧程度、i心室功能、i伴随畸形及肺血管床发育状态。出生体重往往大于正常。主要为出生后即有紫绀、i气急、i进行性低氧血症以及充血性心力衰竭。青紫出现早，l半数于出生时即存在，l绝大部分始于1个月以内。青紫的程度取决于是否有其他畸形合并存在。青紫的分布一般为全身性，l但如同时有动脉导管未闭，l则动脉血自左心室排出，l经肺动脉通过动脉导管入降主动脉，l再分布到躯干及下肢，l因此下肢青紫较上肢为轻。新生儿后期的临床表现取决于两循环间的混合状态。重度紫绀及低氧血症者常见于仅有小的卵圆孔未闭或动脉导管未闭以及室间隔完整者，l或是由于左室流出道狭窄所致肺血流量相对减少者。如有粗大的动脉导管未闭或大型室间隔缺损者，l紫绀可不严重，l而心力衰竭则为主要问题。新生儿完全性大动脉换位，l虽半数存有动脉导管未闭，l但几乎都有可能在生后不久即发生功能性或解剖性关闭。

图13-1711完全性大动脉换位血流动力学示意图

2.体征1130％～50％完全性大动脉换位及室间隔完整(intact1ventricular1septum)的婴儿，l听不到心脏杂音，l仅有半数以下大型动脉导管未闭呈连续性杂音。伴有大型室间隔缺损者在生后1～10天内通常有全收缩期杂音。新生儿大动脉换位伴有重度肺动脉狭窄或闭锁者临床表现与法洛四联症很相似。

【辅助检查】

1.心电图11呈现电轴右偏，l右心房扩大，l右心室肥厚，l都反映右心成为体循环的泵室。伴有大型室间隔缺损，l且肺血量增多者可能呈现双室肥厚。单纯左心室肥厚者很少见，l仅见于室间隔缺损及右心室发育不良。

2.X线检查11出生后第1天，l尤其是室间隔完整者，l胸片可以表现为正常。随后X线检查高度提示本病的诊断，l包括：i①婴儿早期进行性的心脏扩大；②前后位显示心脏的轮廓呈斜置的蛋形，l由于主、i肺动脉干呈前后排列，l大血管阴影狭小；③肺血管影增加。

3.超声心动图11二维超声心动图对诊断完全性大动脉换位很有价值。大血管水平短轴可显示主动脉与肺动脉的前后关系，l多切面的探查可以辨认两大动脉的起源，l右前位的主动脉出自右心室，l左后位的肺动脉出自左心室，l超声心动图还可以发现伴随畸形，l诸如室间隔缺损的位置及大小，l主动脉瓣下肺动脉瓣下梗阻情况以及左心室流出道梗阻的病因。

4.心导管及心血管造影11在新生儿期心导管检查术主要用于姑息性球囊导管房间隔撕裂术(balloon1atrial1septostomy)，l以期扩大心房之间的交通，l改善血氧饱和度。测得的股动脉血氧含量低，l肺动脉血氧含量高于主动脉。血流动力学变化还包括右心室压力与主动脉相仿，l而左心室压力的高低则取决于肺动脉血流、i肺血管阻力及左心室流出道梗阻存在与否等因素。

5.选择性心血管造影11可用于显示前位的主动脉出自于右心室、i后位的肺动脉与二尖瓣相连并出自于左心室、i动脉导管的状况及室间隔缺损的大小。此外尚可观察左心室流出道梗阻的情况及冠状动脉的型别。

【治疗】

诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。

1.姑息性治疗方法11球囊房隔成形术(Rashkind1procedure)：i缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房隔造瘘或房缺扩大术，l使血液在心房水平大量混合，l提高动脉血氧饱和度，l使患儿存活至适合根治手术。

肺动脉环缩术：i完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，l可在6个月内作肺动脉环缩术，l预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。

2.根治性手术

(1)生理纠治术(Senning或Mustard手术)：i可在生后1～12个月内进行，l即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，l将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，l并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，l形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，l以达到生理上的纠治。

(2)解剖纠正手术(Switch手术)：i可在生后4周内进行，l即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，l达到解剖关系上的纠正。手术条件为：i左/右心室压力比＞0.85，l左心室射血分数＞0.45，l左心室舒张末期容量＞正常的90％，l左心室后壁厚度＞4～4.5mm。