【概述】

心肌病(cardiomyopathy)传统上分为原发性和继发性两类。近年来，l随着心脏分子生物学的发展，l原来认为是原发性的病例，l发现了特异的致病原因，l有些与基因的缺陷有关，l有的与病毒感染相关。因此，l心肌病的分类已趋向于以结构、i功能异常来分类。目前，l主要分为：i扩张性心肌病；肥厚性心肌病；限制性心肌病。国外资料显示，l儿童心肌病发病率，l扩张性为36/100000；肥厚性和限制性各为2/100000。

扩张性心肌病(dilated1cardiomyopathy)的特征为：i心脏极度增大，l左右心室内径尤其是左心室内径增大。部分病人可有不同程度的心肌肥厚。病因尚不明确，l流行病学资料显示，l本病与病毒感染有关，l一部分病毒性心肌炎可能最终导致了扩张性心肌病。在2％～10％病人中病理检查存在病毒性心肌炎征象。本病与遗传因素也有一定关系。20％病人有家族史，l表现为常染色体隐性遗传、iX连锁遗传等类型。

肥厚性心肌病(hypertrophic1cardiomyopaphy)的特征为：i广泛性左心室壁、i室间隔肥厚部分累及右心室，l左心室腔隙缩小，l心肌出现不同程度的纤维化，l二尖瓣位置异常。由此造成左心室顺应性降低，l舒张期充盈受限，l收缩功能早期仍能维持正常。约20％病人有不同程度的左室流出道梗阻，l部分病人还可出现二尖瓣关闭不全。肥厚性心肌病有很强家族遗传倾向，l表现为常染色体遗传有不同外显率。先征者在儿童期可不发病，l多在青少年期出现症状。30％左右家族性病例可检出心肌球重链蛋白基因的突变。α原肌球蛋白、i肌球连接蛋白等基因也可能与此病有关。

限制性心肌病(restrictive1cardiomyopathy)的特征：i心室顺应性丧失，l心内膜弥漫性增厚，l舒张期心房向心室充盈受限，l心房扩大，l心排血量减少，l进而引起心功能不全。与缩窄性心包炎血流动力学非常相似。

【临床表现】

心肌病病程进展缓慢、i隐匿，l因此确定起病日期往往有困难。症状轻重不一。扩张性心肌病心脏虽已增大但可无临床症状。以后多表现充血性心力衰竭，l出现气喘、i乏力、i水肿。体检可见脉搏减弱，l脉压减小，l颈静脉充盈，l肝脏肿大等症状，l心率增快，l可有奔马律。肥厚性心肌病约50％的病人是在因心脏杂音或家族成员发病进行体格检查才被发现。临床症状有因肺淤血引起呼吸困难，l由于左室流出道有梗阻可引起心绞痛，l晕厥甚至发生猝死。体检时可听到奔马律，l有二尖瓣反流时可听到心尖部收缩期杂音。有第二心音反向分裂。肥厚性心肌病则于缩窄性心包炎症状相似。

【辅助检查】

1.心电图11有以下几个特点：i①心房肥大；②心室肥大，l左心室肥大为主；单纯右室大少见；③异常Q波，l尤多见于肥厚性心肌病；④节律改变或传导阻滞，l可有心房颤动，l室性早搏，l房室传导阻滞等，l如有心肌纤维化可有室内传导阻滞，l表现为QRS时限延长；⑤ST-T改变。

2.X线检查11心影多有不同程度的增大，l心脏搏动减弱，l肺淤血，l有时可有少量胸腔积液。

3.超声心动图11扩张性心肌病主要征象是左心房、i左心室扩大，l心肌收缩力降低，l多普勒探测可见主动脉口流速减慢，l二尖瓣反流信号。肥厚性心肌病表现为左心室室壁特别是室间隔肥厚，l并累及二尖瓣前瓣，l二尖瓣的前瓣有收缩期先前运动，l主动脉瓣提前关闭。当多普勒在左室流出道收缩期测得中、i晚期压力阶差，l表示该部位已有梗阻。限制性心肌病则心房扩大，l心室腔正常或略小，l室间隔及左室壁有向心性增厚，l室间隔与左室内膜增厚发亮，l搏动弱，l左室等容舒张期延长。

【治疗】

扩张性心肌病可按抗心力衰竭给予积极治疗，l在一段时间内症状可有改观，l但仍无法阻止其病情的进行性发展，l生存率仍不容乐观。病人多死于严重的心律紊乱或栓塞。因此，l积极治疗心律紊乱和抗血栓形成对延长生命有一定作用。β肾上腺能受体阻滞剂在治疗儿童扩张性心肌病中的效果目前资料还很有限。其疗效还不肯定。

肥厚性和限制性心肌病必须严格限制剧烈的体育活动，l以防猝死发生。诊断明确的病例应禁止使用洋地黄、i正性肌力药物和利尿剂，lβ肾上腺能受体阻滞剂和钙离子通道阻滞剂能用来缓解流出道梗阻和心肌肥厚进程，l改善临床症状，l但并未改变长期的临床预后。一部分频发心绞痛、i晕厥的病例通过心脏外科手术切除肥厚的室间隔，l以此减轻左室流出道的梗阻，l改善冠状动脉血供，l和二尖瓣反流。采用心脏移植来治疗各类心肌病已取得了令人鼓舞的结果，l但由于移植手术难度大，l费用多，l而且供体相当缺乏，l目前尚无法成为有效的主要治疗手段。