近端肾小管酸中毒(proximal1renal1tubular1acidosis，lpRTA)是由于近端肾小管重吸收1HCO₃^-功能障碍所致。

【病因】

Ⅱ型RTA病因亦可分为原发性和继发性。①原发性：i多为常染色体显性遗传，l亦可为隐性遗传，l与性联遗传有关，l多见于男性发病，l有部分为散发性病例；②继发性：i可继发于重金属盐中毒、i过期四环素中毒、i甲状旁腺功能亢进、i高球蛋白血症、i半乳糖血症、i胱氨酸尿症、iWilson病、i干燥综合征、i髓质囊性病变、i多发性骨髓瘤等。

【发病机制】

目前HCO₃^-回吸收障碍机制尚未明确，l可能与下列因素有关：i①近端肾小管管腔中碳酸酐酶功能障碍，l影响H₂CO₃^-分解成CO₂和H₂O，l从而使近端肾小管分泌的H⁺与腔液中HCO₃^-结合减少；②氢离子分泌泵障碍；③近端肾小管H⁺排泌的调节异常；④H⁺-K⁺1ATP酶的缺陷。

患儿肾小管HCO₃^-阈值一般为15～18mmol/L(正常21～25mmol/L)，l显著低于正常阈值，l故即使血液HCO₃^-浓度低于21mmol/L，l亦有大量的HCO₃^-由尿中丢失，l此时患儿产生酸中毒而其尿液呈碱性。由于其远端肾小管泌H⁺功能正常，l故当患儿HCO₃^-下降至15～18mmol/L，l尿HCO₃^-丢失减少，l尿液酸化正常，l故尿pH可低于5.5。补碱后尿中排出大量碳酸氢盐。远端肾小管K⁺-Na⁺交换增多，l可导致低钾血症。

【临床表现】

本型较多见于男性患儿。症状与Ⅰ型肾小管酸中毒相似，l但较轻，l其特点为：i①生长发育落后，l但大多数无严重的骨骼畸形，l肾结石、i肾钙化少见。②明显的低钾表现。③高氯性代谢性酸中毒。④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现。患儿常有多尿、i脱水、i烦渴症状。⑤少数病例只有尿的表现，l而无代谢性酸中毒，l即呈不完全型，l但进一步发展可为完全型。

【辅助检查】

1.血液生化检查11①血pH、iHCO₃^-或CO₂CP降低；②血氯显著升高，l血钾显著降低，l阴离子间隙可正常。

2.尿液检查11①尿比重和渗透压降低；②尿pH＞6，l当酸中毒加重，l血HCO₃^-＜16mmol/L时，l尿pH＜5.5。

3.HCO₃^-排泄分数(FE1HCO₃^-)＞15％。

4.判别试验11氯化铵负荷试验：i尿pH＜5.5。

【诊断与鉴别诊断】

在临床上具有多饮、i多尿，l恶心呕吐和生长迟缓，l血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中毒特征者应考虑pRTA，l确定诊断应具有：i①当血HCO₃^-＜16mmol/L时，l尿pH＜5.5；②FE1HCO₃^-＞15％；③尿钙不高，l临床无明显骨骼畸形、i肾结石和肾钙化；④氯化铵试验阴性。

当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时须注意与下列疾病相鉴别：i①原发性Fanconi综合征；②胱氨酸尿；③肝豆状核变性；④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。

【治疗】

1.纠正酸中毒11因儿童肾HCO₃^-阈值比成人低，l故患儿尿中HCO₃^-丢失更多，l治疗所需碱较RTA-Ⅰ为大，l其剂量约10～15mmol/(kg·d)，l给予碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液口服。

2.纠正低钾血症。

3.重症者可予低钠饮食并加用氢氯噻嗪11可减少尿HCO₃^-排出，l促进HCO₃^-重吸收。

【预后】

本型预后较好，l多数患儿能随年龄增长而自行缓解。