地中海贫血亦称珠蛋白生成障碍性贫血、i海洋性贫血(thalassemia)，l是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，l导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，l大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病在国外以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，l我国长江以南各省均有报道，l以广东、i广西、i海南、i四川等省(自治区)发病率较高，l在北方较为少见。

组成珠蛋白的肽链有4种，l即α、iβ、iγ、iδ链，l每种肽链各由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺失或点突变的不同而致肽链合成障碍的不同，l通常将地中海贫血分为α、iβ、iδβ、iγ等几种类型，l其中以α和β地中海贫血较为常见。现分述如下。