人体内分泌学是研究激素及其相关物质的一门重要生物医学，l内分泌系统的主要功能是促进和协调人体生长、i发育、i性成熟和生殖等生命过程。近代医学研究显示，l内分泌系统、i神经系统、i免疫系统是人体借以协调和稳定生物整体功能系统，l这一神经-内分泌-免疫网络调控系统使机体保持代谢稳定、i脏器功能协调、i对环境变化适应等功能，l既维护生物自身的生存，l又维系种族的延续。随着细胞分子生物学、i免疫学、i遗传学等学科的飞速进展，l有关激素的研究已推进到分子生物学的进展阶段，l使许多传统经典的内分泌学概念受到冲击，l并使其不断地扩展、i丰富和提高；同时新激素、i新概念不断出现和更新，l进一步促进了内分泌学的迅速发展。

经典的内分泌(endocrine)概念是指激素释放入血循环，l并转运至相应的靶细胞发挥其生物学效应，l它是与外分泌(将分泌物释放到体外或体腔中)相对而言的。现知广义的激素既能以传统的内分泌方式起作用，l也能以旁分泌(paracrine)、i并列分泌(juxtacrine)、i自分泌(autocrine)、i腔分泌(solinocrine)、i胞内分泌(intracrine)、i神经分泌(neurocrine)和神经内分泌(neuroendocrine)等方式发挥作用。在正常生理状态时，l各种激素凭借下丘脑-垂体-靶腺轴的各种反馈机制及其相互间的调节作用而处于动平衡状态。

所谓内分泌激素是由一系列高度分化的内分泌细胞所合成和分泌的化学信使，l是一种参与细胞内外联系的内源性信息分子和调控分子，l进入血液或细胞间起着传递信息的作用。在一定生理浓度下，l作用于靶细胞引起生物效应，l并对机体生理代谢活动起调节作用。在人体内，l多数内分泌细胞聚集形成经典的内分泌腺体，l如脑垂体、i甲状腺、i甲状旁腺、i胰岛、i肾上腺和性腺等；另一些内分泌细胞则分散存在于某些脏器，l或广泛分布于全身组织中，l前者如肾素-血管紧张素、i促胸腺生成素、i促红细胞生成素、i胃泌素、i促胰液素等激素的分泌细胞和参与维生素D代谢的细胞等；后者如分泌前列腺素和各种生长因子(如胰岛素样生长因子、i表皮生长因子、i成纤维细胞生长因子、i神经生长因子、i血小板源性生长因子)的细胞等。此外，l还有一些具有内分泌功能的神经细胞集中于下丘脑的视上核、i室旁核、i腹正中核及其附近区域，l其分泌的肽类激素亦称神经激素，l可直接作用于相应的靶器官或靶细胞、i或通过控制垂体分泌间接调控机体的生理代谢过程。由此可见，l内分泌细胞与激素之间主要是互为对应的关系，l但也有一种内分泌细胞可产生多种激素，l而一种激素又可有多种内分泌细胞产生，l如不仅下丘脑神经元可产生生长抑素，l甲状腺C细胞、i胰岛D细胞、i肠上皮细胞及中枢和周围神经的许多神经元也能产生，l又如垂体前叶、i下丘脑、i肾上腺及许多免疫细胞都能产生甘丙肽、i可卡因和前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)等。

内分泌系统的基本功能单位是激素分泌细胞，l各种分泌细胞合成和分泌其特异的内分泌激素。根据激素的化学结构可分为4类：i①蛋白质或多肽激素(如胰岛素、i胃泌素、i神经生长因子等)；②固醇类激素(如孕酮、i雌二醇、i皮质类固醇、i维生素D及其代谢产物)；③氨基酸衍生物(如5-羟色胺、i褪黑素为色氨酸衍生物，l多巴胺、i肾上腺素、i甲状腺素为酪氨酸衍生物)；④脂肪酸衍生物(如前列腺素、i血栓素等)。各类激素传递信息的方式不尽相同。蛋白多肽类激素可以作为第一信使，l在抵达靶细胞后首先与靶细胞膜上的特异性受体结合，l形成“配体-受体复合物”，l改变其构象以使信息得以传递至细胞内，l进而激活细胞内第二信使系统。而且，l不同的激素受体激活各自不同的第二信使系统。大多数(80％)蛋白(肽)激素和细胞功能调控因子通过G蛋白发挥作用，lG蛋白是一组由α、iβ、iγ三个亚单位组成的异源三聚体化合物，l各种G蛋白的α亚单位不同，l当α亚单位被配体-受体复合物激活后即作用于第二信使系统刺激(Gs蛋白)或抑制(Gi蛋白)靶细胞功能。主要的第二信使有：i①腺苷酸环化酶和cAMP；②环鸟苷磷酸特异性磷酸二酯酶；③磷脂酰肌醇和磷脂酶C；④花生四烯酸和磷脂酶A₂；⑤钾和钙离子通道等。这些第二信使之间可相互依赖和作用，l完成细胞信息的调控。另一些肽类激素(如胰岛素、i生长激素、i泌乳素等)在与受体结合后即可激活内源性酪氨酸蛋白激酶(PTK)，l使胞内磷酸脂酶和蛋白激酶磷酸化，l通过一系列酶促反应最后使细胞发生功能性应答。非蛋白类激素大多为脂溶性的小分子化合物，l可以自由穿透胞膜及核膜，l并识别和结合细胞核或细胞浆内相应受体上的专一DNA序列，l如高度保守的“锌指结构”、i激素调节元件(hormone1regulatory1elements，lHRE)等，l诱导靶基因转录活性，l从而完成配体-受体复合物的二聚化、i磷酸化及与其他转录因子协同作用的复杂过程，l由此促进或阻抑靶基因的表达和转录过程，l改变细胞功能。

任何引起内分泌激素结构和功能的异常均可造成临床内分泌疾病。主要病因归纳为：i①环境因素：i许多环境因素可引起内分泌疾病。如经济发达所造成的高热量饮食和多食少动，l使儿童肥胖发病率迅速增长。又如生态环境中碘缺乏可导致地方性甲状腺肿、i克汀病和亚临床克汀病，l并可造成缺碘区人群智商的普遍降低；②遗传因素：i有些内分泌疾病的病因主要由遗传因素所致，l如起因于基因突变的单基因病，l包括肽类激素基因突变、i激素膜受体基因突变(功能丧失性突变和功能获得性突变)、i激素核受体基因突变、i合成激素所需酶的基因突变及激素信号传递系统活性分子的基因突变等。内分泌代谢异常在整个人类遗传疾病中名列前茅。目前，l内分泌疾病的病因学研究已深入到细胞和分子水平，l许多与基因突变相关的疾病的发病机制得到阐述。可见内分泌疾病在人类细胞分子遗传学中的重要地位。

人体生长发育与内分泌功能有着密切联系，l从胚胎形成至青春发育期，l整个机体均处于动态生长、i发育、i成熟的过程，l机体内分泌系统参与维系该程序的自稳机制。由内分泌功能障碍所致的常见临床症状和疾病有生长迟缓、i性分化和性发育异常、i甲状腺疾病和糖尿病等。有些由遗传因素造成的内分泌病患儿在出生后即存在生化代谢紊乱和激素功能异常，l如不及早诊断和治疗，l常常严重影响其智能和体格发育，l造成残废或不治夭折。

当今，l由于激素测定技术与影像学检查方法的更新换代，l内分泌疾病诊断已从普通的功能试验、i病理和影像形态跃升到分子水平，l并使传统的功能试验与形态学检测得到大幅度提高和发展。各种精确的结合测定法被广泛应用于各种激素的测定，l如放射免疫分析法(RIA)、i免疫放射计量法(IRMA)、i放射受体分析法(RRA)、i酶联免疫吸附法(ELISA)、i荧光免疫分析法和化学发光免疫法等，l并建立了一系列具有临床诊断价值的动态试验(如激发或抑制试验等)；B超、iCT、iQCT、iSPECT、iPET及MRI等内分泌腺的影像学检查，l以及儿童骨龄摄片和骨密度检查等，l大大提高了内分泌疾病的临床诊断(尤其内分泌腺定位诊断)水平；细胞分子生物学分析技术的不断深入发展，l使有些单基因突变型疾病有一些较为简便可靠的临床分子生物学诊断方法，l不仅更新了儿科临床对内分泌疾病的诊断和治疗内容，l更提供了新的基础理论概念。

随着对内分泌疾病发病机制认识的不断升华，l已使某些疾病不但能早期预测，l有的还可以防治，l加之新药物和新技术的不断开拓和问世，l以及具有良好的临床思维、i逻辑推理、i科学求证基础，l将使儿科内分泌疾病的临床诊治提高到更新的水平。