朊蛋白病(Prion1diseases)是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，l亦称朊病毒病、i蛋白粒子病、i感染性海绵状脑病、i亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、i中枢神经慢性非炎性致死性疾病。
人类朊蛋白病病因有两个方面：i一方面为外源性朊病毒的感染，l主要为携带朊蛋白的动物和少数的医源性感染；另一方面为遗传性的朊蛋白基因突变。
朊蛋白又称朊病毒(Prion)，l但它并非病毒，l而是一种特殊的具有感染性的蛋白质，l简称PrP。PrP自身不具备核酸，l但却可直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白(即：i不溶性朊蛋白)。健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，l称为PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，l由253个氨基酸组成，l位于第20号染色体短臂上，l是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。若PrPC基因发生突变，l则可使可溶性PrPC转变成不溶性的PrPSC。目前对于朊蛋白病的致病机制尚不清楚，l推测可能为外源朊蛋白或基因突变，l导致神经细胞内合成大量新的不溶性朊蛋白，l使宿主细胞逐渐失去功能，l最终导致神经细胞死亡。
朊蛋白病感染的主要途径是通过破损的皮肤粘膜侵入人体，l而新近研究结果提示消化道也可能是朊蛋白病的感染途径之一。作为一种人畜共患性疾病，l动物朊蛋白病和人朊蛋白病在病原学、i病理特点和症状表现及实验室检查等方面，l均极为相似。目前已明确的人类朊蛋白病有：iCreutzfeldt-Jakob脑病(CJD)，lGerstmann-Straussler-Scheinker病(GSS)，lKuru及家族性致死性失眠症(fatal1familial1insomnia，lFFI)四种。已经明确的动物朊蛋白病为：i疯牛病、i羊瘙痒病、i传染性水貂脑病、i黑尾鹿病等。其中疯牛病最为常见，l且与人类CJD关系密切。
人类朊蛋白病有如下几个特点：i①除新变异型CJD外，l其余三种疾病多为中年以上发病；②临床表现为进展性的精神症状、i智力障碍、i锥体外系症状等中枢神经系统损伤表现；③病理改变主要是神经细胞脱失，l星形胶质细胞增生和以灰质为主的神经毡海绵状变性，l无任何炎性改变；④预后不良，lCJD多于一年内死亡，lGSS多于发病5年后死亡，lFFI平均13.3个月死亡；⑤实验动物可以传递，lCJD冷藏的脑组织制成匀浆，l接种于实验鼠脑内，l1～2年后动物可以发病。但具有PrP基因突变者难以传递成功，lGSS约50％可以传递，lFFI已被传递成功。
本节主要介绍CJD、iGSS、iKuru和FFI四种病。