Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)病的音译为格斯特曼一施特劳斯纳病，lGSS病名是以最初发现该病的三位研究者的名字而命名。GSS是一种以慢性进行性小脑共济失调、i构音障碍和痴呆为主要表现的常染色体显性遗传朊蛋白病。本病临床非常罕见。已发现病例均位于北半球，l如北欧、i加拿大、i美国和日本。我国经病理证实的已有两个家系(吉林、i上海)报道。

【病因】

本病病因为人朊蛋白基因——PRNP的遗传性基因突变。PRNP基因的突变形式有30多种，l其中部分功能性突变可引起GSS的特征性的临床和病理综合征。GSS病理机制中PRNP基因的点突变有P102L、iA117V、iF198S和Q217R四型，l其中以P102L亚型最常见。

【发病机制】

未知因素使PRNP基因中的一个甲基化胞苷磷酸鸟苷脱氨基致胞嘧啶被胸腺嘧啶所代替，l导致PRNP基因发生突变。这种基因突变促使PrP^C自发性转变为不溶性的PrP^SC的几率增加，l中枢神经细胞内产生大量不溶性的PrP^SC，lPrP^SC在神经细胞内沉积而引发GSS。

【病理】

肉眼可见小脑萎缩。GSS病理特点为大脑弥漫性PrP淀粉样蛋白斑块，l且形态多种多样。部分病例大脑皮质出现海绵状变性。217亚型GSS者表现出较明显的皮质下海绵变性改变。

【临床表现】

好发年龄为15～79岁，l平均发病年龄为45岁。病程较长平均可持续5年左右。以小脑共济失调、i锥体束征和痴呆为主要临床表现。常见步态不稳、i失明、i耳聋、i肌阵挛、i下肢肌肉无力萎缩和远端感觉减退，l腱反射减低，l记忆力下降等症状。

【辅助检查】

有价值的辅助检查主要足脑电图，l其检查所见主要是在疾病晚期出现与CJD相似的特征性改变，l即在慢波背景上出现1～2Hz周期性棘波、i尖波或三相波。此外，l晚期脑CT和MRI可表现出小脑、i脑桥、i延髓的部分病变。肌电图可检查出腰骶肌群呈神经源性损害，l而上肢正常。

【诊断】

有家族史情况下，l该家系中的人群出现进行性慢性小脑性共济失调，l锥体束征，l痴呆发生较晚或不明显，l结合脑电图特征性三相波，l肌电图可检查出腰骶肌群呈神经源性损害，l而上肢正常。出现上述表现即可诊断本病。

【鉴别诊断】

临床需与遗传性小脑性共济失调、i橄榄桥小脑萎缩(OPCA)及其他朊蛋白病相鉴别。明确家族史，l结合临床表现，l配合相应辅助检查，l供鉴别参考。

【治疗】

无特殊有效治疗

【预后】

本病的预后为100％死亡，l患者存活时间较长为1～11年，l是朊蛋白病中存活时间最长的一种疾病。