肌张力障碍(dystonia)是一组由主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常动作和姿势性障碍为特征的锥体外系疾病。由多种病因引起，l可累及躯体的任何部位，l如发生在颈、i胸、i腰、i下肢、i手足等。在运动和情绪激动时症状明显，l休息或安静时减轻，l睡眠中消失。

目前尚无肌张力障碍的统一分类，l主要根据肌张力障碍的受累部位及可能造成肌张力障碍的原因等进行分类。

1.按肌张力障碍范围分类

(1)局限性肌张力障碍：i累及身体某一部分，l如眼睑部(眼睑痉挛)、i口周部、i颈部、i前臂或手(书写痉挛)等。

(2)节段性肌张力障碍：i累及邻近数个部位，l如颈部节段性肌张力障碍、i纵轴节段性肌张力障碍、i臀部节段性肌张力障碍、i下身节段性肌张力障碍。

(3)偏身肌张力障碍：i同侧上、i下肢的肌群同时受累，l多为继发性原因所致。

(4)全身肌张力障碍：i累及3个或3个以上肢体，l伴躯干、i颅、i颈或延髓部肌群，l如全身性的扭转痉挛。

2.按肌张力障碍的病因分类

(1)原发性肌张力障碍：i又称特发性肌张力障碍。

(2)继发性肌张力障碍：i①遗传性和变性疾病：i如肝豆状核变性、iX-连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征、i多巴反应性肌张力障碍(又称Segawa病，l基因位于14号染色体)等；②代谢性疾病：i如氨基酸和脂质代谢病等；③其他：i如外伤、i感染、i肿瘤、i血管病、i药物和中毒等。

【病因】

原发性肌张力障碍迄今病因不明，l可能与遗传有关。有时环境因素可诱发此类疾病的发生，l如书写痉挛、i运动员肢体痉挛和打字员痉挛等。

继发性肌张力障碍中多数病因明确，l如遗传、i变性、i代谢障碍、i药物(左旋多巴、i吩噻嗪类、i丁酰苯类、i胃复安等)、i中毒(一氧化碳、i二硫化碳等)、i外伤、i感染等。

【发病机制】

原发性肌张力障碍的致病基因DYT₁定位于9号染色体长臂9q32～34，l编码一种ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin1A)。成人发病的局限性肌张力障碍也表现为常染色体显性遗传，l与18p31基因(DYT₇)突变有关。

【病理】

特发性扭转痉挛可见特异性病理改变，l壳核、i丘脑及尾状核小神经元变性，l基底节脂质和脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征因原发病而异。痉挛性斜颈、i书写障碍和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。Meige综合征大部分患者病理检查无实质性病变。继发性肌张力障碍是纹状体、i丘脑、i蓝斑、i脑干网状结构等病变所致，l其发病机制因不同疾病而异。

【临床表现】

不同年龄、i不同部位、i不同病因发生的肌张力障碍具有各自的临床特点，l其中约50％的患者为局限性肌张力障碍，l某些继发性肌张力障碍在发病的初期仅累及部分肢体，l随病程的进展，l可由局限性肌张力障碍发展至多节段，l甚至全身性肌张力障碍。临床上较常见肌张力障碍疾病有以下几种：i

1.扭转痉挛(torsion1spasm)11又称变形性肌张力障碍，l是以肌张力障碍后姿势和运动异常为主要症状的一种遗传性疾病，l属全身性肌张力障碍。起病时先表现为局限性的肌张力障碍症状，l以后可波及全身，l约有20％的患者发展为全身性的肌张力障碍，l一般不会严重致残。

儿童起病者多有阳性家族史，l症状多从一侧或两侧下肢开始，l病初大多为一侧下肢的牵拉或僵硬而致行走不便，l以后加重，l逐渐进展至广泛不自主扭转运动和姿势异常，l出现严重的功能障碍，l如病足内旋似“马蹄内翻”，l行走时脚跟不着地。成年期起病者多为散发，l多有明确的原发病，l症状常从上肢或躯干开始，l逐渐波及全身。可表现为上肢弯曲、i手指伸直、i手和前臂内翻、i书写障碍、i斜颈、i面肌痉挛、i构音障碍，l当躯干及脊旁肌受累时可引起全身的扭转运动。病程较长时，l可因肌张力增高造成整个肌群的肌肉肥大，l为了在活动中保持一定的姿势，l患者常呈现异常的姿势如腰椎过度前凸、i骨盆倾斜、i躯干侧弯畸形。

2.痉挛性斜颈(spasmodic1torticollis)11是由于胸锁乳突肌、i斜方肌等颈部肌群自发性不自主收缩引起头向一侧扭转或阵发性倾斜，l是局限性肌张力障碍中的一种，l亦可为扭转痉挛或手足徐动症等的组成部分。通常30～40岁发病，l女性较多，l起病缓慢，l早期常为阵发性，l最终可发展为持续性的斜颈，l导致头固定于某一姿势。受累肌肉可有痛感，l亦可肥大。情绪激动时加重，l头部得到支持时减轻，l睡眠时消失。

3.手足徐动症(athetosis)11又称指痉症或指划动作，l是纹状体变性引起的肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动，l掌指关节常过度伸展，l诸指扭转，l呈“佛手”样姿势。

4.Meige综合征11由法国Heury1Meige(1910年)首先描述，l主要表现为眼睑痉挛(blepharospasm)和口、i下颌肌张力障碍(oromandibular1dystonia)。中老年女性多见，l双眼睑痉挛为最常见的首发症状，l部分由单眼起病，l渐及双眼。睑痉挛在睡眠、i讲话、i唱歌、i打呵欠、i张口时改善；在强光下、i疲劳、i紧张或阅读、i注视时加重。口、i下颌肌张力障碍表现为不自主张口、i闭口、i噘嘴和收缩嘴唇、i伸舌扭舌等，l严重者可使下颌脱臼、i牙齿磨损或脱落，l常影响发声和吞咽。

Meige综合征的临床表现可分为3型：i①眼肌痉挛型；②眼睑痉挛合并口、i下颌肌张力障碍型；③口、i下颌肌张力障碍型。前2种类型多见。

5.书写痉挛(writer1cramp)11是在执笔书写时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。表现为手臂僵硬，l握笔如握匕首，l手腕屈曲，l肘部不自主地外弓形抬起，l患者常不得不用另一只手代替，l而与书写无关的动作则表现正常。本病也可出现在打字、i弹钢琴、i使用螺丝刀或餐具等职业运动中。药物治疗通常无效。

【诊断】

根据病史、i特征性的不自主运动和异常姿势通常不难诊断。但在诊断中需注意：i①要正确判断是原发性还是继发性肌张力障碍。如果为继发性的肌张力障碍，l应继续寻找可能的病因。②儿童肌张力障碍通常从下肢开始逐渐加重，l波及多个节段或全身，l故在青少年期见到的肌张力障碍多为广泛性或全身性肌强直、i扭转等异常的动作和姿势。③成年人肌张力障碍大多见于局限性类型，l如痉挛性斜颈、i睑痉挛等。

【鉴别诊断】

1.面肌痉挛(facial1spasm)11常为一侧眼睑或面肌的抽动，l持续时间短，l无眼睑持续痉挛，l不伴有口-下颌不自主运动。

2.其他器质性疾病引起的斜颈11颈部骨骼肌的先天性异常可导致先天性斜颈(Klippel-Feil畸形)、i局部感染灶或炎症刺激引起症状性的斜颈等需与痉挛性斜颈相鉴别。前组均有明确的病因，l体格检查均能发现引起斜颈的相应阳性体征。

3.僵人综合征(stiff-person1syndrome)11表现为发作性躯干和四肢近端肌紧张、i僵硬和强直，l而面肌和肢体远端肌多不受累，l常伴有疼痛。肌电图在患者休息和肌肉放松时均可出现持续性运动单位电活动。

【治疗】

1.药物治疗11①抗胆碱能药物，l如安坦每次2～4mg，l每日3次口服；三己芬迪(trihexyphenidyl)20～40mg/d，l分每日3次口服，l可控制症状。②左旋多巴，l对于一种特发性变异型扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有特殊的效果，l通常用复方制剂。③地西泮，l2.5～5mg或氯硝西泮5～7.5mg，l每日3次口服，l对部分患者有效。④利血平、i氟哌啶醇、i氯丙嗪等药物可以改善症状。⑤其他，l卡马西平和巴氯芬(baclofen)也可能有效。对于继发性肌张力障碍者应治疗原发病。

2.肉毒毒素A(botulinum1toxin1A)局部注射治疗　此法对于局限型肌张力障碍效果较好，l注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图上显示明显异常放电的肌群，l注射剂量应个体化。疗效可维持3～6个月，l重复注射有效，l但是大约5％的患者可出现抗肉毒毒素抗体，l使疗效减低或重复注射无效。

3.立体定向手术治疗　立体定向丘脑腹外侧核损毁术或丘脑切开术对于偏侧肢体肌张力障碍可能有效，l但仅在药物治疗效果不佳严重影响患者生活质量时才考虑手术治疗。

【预后】

病程可持续数十年，l约1/3患者可能致残。儿童期起病者症状多严重。而绝大多数仅为对症治疗。