特发性震颤(essential1tremor，lET)又称家族性震颤，l是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。人群患病率为4.1～39.2‰。本病无种族、i地医、i性别差异。发病年龄可从儿童期至老年期，l但20～30岁与50～60岁为两个发病高峰，l平均起病年龄为37～47岁。有家族史者发病年龄较早。

【病因及发病机制】

本病的确切病因仍未明了。约60％以上特发性震颤患者有家族史，l呈常染色体显性遗传特征。目前已确认两个致病基因位点，l分别定位于3q13(FET1)和2p22～25(ETM或ET2)。有研究提示小脑功能对特发性震颤的产生有重要作用，l而病理解剖均无特异性改变。

【临床表现】

震颤是本病的惟一临床症状。表现为姿势性或动作性震颤，l常累及一只手或双手或头部。据报道最常累及双手(90％)，l依次为头(50％)、i咽喉部肌肉(30％)、i腿与下颌(15％)，l无全身或其他神经系统阳性体征。有的病例因震颤而妨碍手部完成精细动作如书写，l喉部肌肉受累可影响发音。少量饮酒可使症状暂时缓解，l服用心得安或阿尔马尔治疗有效。

【诊断及鉴别诊断】

①出现可见的和持续性的上肢姿势性震颤，l伴有或不伴有动作性震颤，l上肢的震颤可不对称，l也可对称或出现头部震颤；②排除与震颤相关的全身性或其他神经系统疾病，l如帕金森病、i小脑病变、i甲状腺功能亢进、i心因性因素以及药物、i酒精中毒所致震颤；③病程半年以上。

【治疗】

1.药物治疗　①心得安(propranolol)40～120mg，l每日2次口服；②阿尔马尔(almarl)或称阿罗洛尔(arotinolol)10mg，l早、i午服用，l该药效果显著，l注意其降压作用；③扑癎酮50mg，l每日2次口服，l治疗亦有效；④氯硝西泮、i地西泮等亦有一定效果。

2.其他　少数症状严重，l以一侧为主和药物治疗无效的患者可行丘脑毁损术、i丘脑深部电刺激(DBS)等方法治疗。亦可注射肉毒毒素A治疗。

【预后】

病情长期稳定，l无进行性加重，l通常不致残，l症状轻微者不必治疗。