脑面血管瘤病(encephalo-facial1angiomatosis)又称Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病，l以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、i对侧偏瘫、i偏身萎缩、i青光眼、i癫癎发作和智能减退为特征。

【病因及发病机制】

脑面血管瘤病多为散发病例，l部分为常染色体显性和隐性遗传。其发病机制可能为先天性外、i中胚层发育障碍所致。

【病理】

主要病变是脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，l并填充于蛛网膜下腔；静脉内皮细胞增生，l脑膜增厚，l最常见于面部血管痣同侧的枕叶，l也可见于颞叶、i顶叶或整个大脑半球。血管瘤下的脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，l可有局限性脑室扩大。镜下可见神经元脱失、i胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织病理改变为毛细血管扩张，l而非真正的血管瘤。

【临床表现】

1.皮肤改变11出生即有的红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范同分布，l也可波及第Ⅱ、iⅢ支，l严重者可蔓延至对侧面部、i颈部和躯干，l少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，l略高出皮肤，l压之不褪色。只有当血管痣累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症，l若只累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支，l则神经症状少。

2.神经系统症状11在1岁左右出现癫癎发作，l发作后可有Todd瘫痪，l且抗癫癎药难于控制，l随年龄增大常有智能减退，l注意力、i记忆力下降，l言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。

3.眼部症状1130％患者有青光眼和突眼，l突眼是由于产前眼内压过高所致；枕叶受损出现同侧偏盲，l还可有虹膜缺损、i晶状体混浊、i视力减退、i视神经萎缩等先天异常。

【辅助检查】

①2岁后头颅X片可显示特征性的与脑回外形一致的双轨状钙化；②CT可见钙化和单侧脑萎缩；③MRI、iPET和SPECT可见软脑膜血管瘤；④DSA可发现毛细血管和静脉异常，l受累半球表面的毛细血管增生，l静脉显著减少，l上矢状窦发育不良；⑤EEG示受累半球脑电波波幅低，lα波减少，l这与颅内钙化的程度一致；可见癎性波；⑥视野检查可发现同侧偏盲。

【诊断】

有典型的面部红葡萄酒色扁平血管瘤，l加上一个以上的其他症状，l如癫癎、i青光眼、i突眼、i对侧偏瘫、i偏身萎缩，l即可诊断。头颅X片特征性的与脑回一致的双轨状钙化及CT和MRI显示的脑萎缩和脑膜血管瘤，l均有助于诊断。

【治疗】

面部血管瘤可行整容手术或激光治疗；癫癎可用药物控制，l部分病人可做脑叶或脑半球切除术；偏瘫病人可进行康复治疗，l青光眼和突眼可手术治疗。

【预后】

一般良好。

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