神经系统发育异常性疾病(developmental1diseases1of1the1nervous1system)是指胎儿在子宫内发育的整个过程中，l特别是在神经系统发育旺盛的妊娠前3个月内，l受到母体内外环境各种因素的侵袭，l导致不同程度的发育障碍或迟滞，l表现为出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形和功能失常。神经系统特别是脑的发育具有特殊性，l出生以后受损的神经元几乎很难再生，l因此先天发育异常性疾病往往导致终生的畸形或残废。

神经系统发育异常性疾病的病因复杂，l主要是由于母体内外环境各种有害因素对胎儿生长发育产生作用，l而不是由遗传基因决定，l也就是说，l如果没有各种有害因素的影响，l胎儿发育可完全正常。本组疾病可以在出生时即表现症状，l也可以在出生后神经系统发育的过程中逐渐表现出来。其发病机制目前尚未完全清楚。常见的病因有：i①感染：i母体受到细菌、i病毒、i原虫、i螺旋体等病原体感染后，l可能通过胎盘侵犯胎儿，l导致胎儿先天性感染而致畸。例如风疹、i脊髓灰质炎、i唾液腺包涵体病、i弓形体病等可使胎儿罹患脑膜炎、i脑发育异常、i脑积水、i及先天性耳聋等。②药物：i肾上腺皮质激素、i雄性激素、i地两泮类制剂、i抗癌制剂、i抗痉药物和抗甲状腺药物等对胎儿均有致畸可能。③辐射：i对妊娠3～4个月孕妇的骨盆及下腹部作放射性治疗或强烈γ线辐射可导致胎儿畸形，l以小头畸形最常见。④躯体疾病：i孕妇重度贫血、i营养不良、i异位胎盘等可导致胎儿营养不良；频繁惊厥发作，l羊水过多导致子宫内压力过高，l使胎儿窘迫、i缺氧；糖尿病、i代谢障碍等都能直接影响胚胎发育，l导致畸形发生。⑤心理社会因素：i孕妇紧张、i焦虑、i恐惧、i忧郁、i不安全感等消极情绪及某些不良行为习惯，l如吸烟、i酗酒等均对胎儿的发育有害。先天性因素与后天性因素是相对的，l有时二者可共存，l如新生儿窒息、i产伤等。并且有先天性缺陷的患儿，l比正常婴儿更易受到出生时和出生后环境因素的影响，l如脑性瘫痪、i核黄疸等。

神经系统发育异常性疾病可分为以下几类：i

1.颅骨和脊柱畸形11①神经管闭合缺陷，l颅骨裂、i脊柱裂及相关畸形，l可分为隐性和显性两类，l显性颅骨裂和脊柱裂的患者可有脑(脊)膜膨出或脑(脊)膜脑(脊髓)膨出、i脊髓外翻及相应症状；②颅骨、i脊柱畸形，l如狭颅症、i枕骨大孔区畸形(扁平颅底、i颅底凹陷症等)、i寰枢椎脱位、i寰椎枕化、i颈椎融合、i小脑延髓下疝、i小头畸形、i脂肪软骨营养不良症；③脑室系统发育畸形，l中脑导水管闭塞、i颅内出血或感染后蛛网膜粘连、i脉络丛分泌脑脊液过多或脑脊液循环障碍等均可致先天性脑积水，l常合并脑发育障碍。

2.神经组织发育缺陷11①脑皮质发育不良，l如脑回增厚；脑回狭小；脑叶萎缩性硬化，l即局部或弥散性脑回萎缩、i变硬，l神经元变性、i胶质细胞增生；神经元异位，l即胚胎期神经元迁移过程障碍，l在白质中出现未成熟神经细胞，l或外观正常，l而镜检可见神经无数目稀疏，l排列不齐，l胶质纤维增加；②先天性脑穿通畸形，l局部脑皮质发育缺陷，l脑室呈漏斗状向外开放，l且双侧对称发生；③胼胝体发育不良，l部分或全部缺如，l常伴有其他畸形，l如先天性脑积水、i小头畸形、i颅内先天性脂肪瘤等；④全脑畸形，l如脑发育不良(无脑畸形)、i先天性脑缺失性脑积水症、i左右半球分裂不全或仅有一个脑室等。

3.神经-外胚层发育不全11临床上称神经-皮肤综合征，l如结节性硬化症、i多发性神经纤维瘤病、i面-脑血管瘤病、i共济失调-毛细血管扩张症、i视网膜小脑血管瘤病等。

4.其他11如先天性肌病、i代谢功能障碍、i言语功能发育不全等。