先天性脑积水(congenital1hydrocephalus)，l也称为婴儿脑积水，l是指由于脑脊液分泌过多、i吸收减少或循环障碍所致脑脊液在脑室系统及蛛网膜下腔内积聚并不断增加，l常伴有颅内压的增高。在婴儿因颅缝尚未闭合，l头颅常迅速增大。

【病因和病理】

可分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类：i

1.交通性脑积水(communicatlng1hydrocephalus)11脑脊液能从脑室系统至蛛网膜下腔，l但因蛛网膜吸收障碍或脑脊液分泌过多而致脑积水，l如浆液性脑积水、i在胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤也常表现脑积水。

2.阻塞性脑积水(obstructive1hydrocephalus)11由于脑脊液循环通路的某一部位发生梗阻所致的脑积水，l多伴有脑室扩张。大多数的先天性脑积水为阻塞性脑积水。①先天性导水管狭窄畸形11中脑导水管狭窄、i分叉、i中隔形成或导水管周围胶质增生；②Dandy-Walker综合征(又称第四脑室侧孔闭锁综合征)先天性第四脑室形成大囊，l枕部突出及小腩畸形；③Arnold-Chiari综合征11小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内，l脑桥和延髓扭曲延长，l并且部分延髓向椎管内移位；④Galen大静脉畸形11压迫导水管引起脑积水；⑤其他先天畸形11如脑膜脑膨出、i脑穿通畸形、i无脑回畸形等均可并发脑积水。

脑积水病理上的突出特点是脑室扩张。因病变部位和性质的不同，l脑室扩张的部位、i范围和程度也不相同，l可以是第三脑室以上或侧脑室的扩张，l也可以是全脑室系统的扩张，l严重者脑脊液可至1000ml以上。脑实质长期受压变薄，l白质萎缩比灰质更明显，l脑回平坦，l脑沟消失；其中胼胝体、i锥体束、i基底节和四叠体最易受损害。第三脑室向下凸出，l可压迫视神经、i嗅束、i垂体。

【临床表现】

先天性脑积水多表现高压力性、i梗阻性和慢性脑积水。主要表现如下：i

1.头颅形态改变11即头颅增长明显，l这是最重要的体征。头围增大常在出生时或出生不久出现，l并且呈进行性加剧，l在一定时间内连续测量头围有明显改变。头颅与躯干生长比例失调，l头颅过大且重，l重者可垂落胸前。患儿呈头颅大，l颜面小，l前额突出，l下颌尖细的容貌。

2.颅内压增高11婴儿期的颅缝对颅内压力有一定的缓冲作用。随着脑积水的进行性发展，l颅内压增高的症状逐渐出现，l患儿前囟扩大、i张力高，l颅缝裂开，l有时后囟、i侧囟也受累。由于颅内压增高，l静脉回流受阻，l故头皮静脉明显怒张；颅骨变薄，l叩诊时可出现破壶音征(Mac-Ewen征)；且患儿头发稀少。因婴儿不会说话，l常表现抓头、i摇头、i尖声哭叫，l严重时呕吐、i嗜睡或昏睡。

3.神经功能障碍11如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，l压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，l类似Parinaud综合征，l表现双眼球下旋，l上部巩膜暴露，l眼球下半部落到下眼睑下方，l称之为“落日征”，l是先天性脑积水的特有体征。外展神经麻痹常见，l可有斜视、i眼球震颤，l晚期出现生长停顿、i智力下降、i表情呆滞，l嗅觉、i视力减退，l严重者呈痉挛性瘫痪、i共济失调和去脑强直。患儿头部控制力差，l一般不能坐也不能站立。

本病病程缓慢，l早期发育可无异常，l晚期可见生长停顿，l智力下降。临床上可见到有的患儿脑积水显著，l脑灰白质明显变薄，l但其精神神经功能保持良好，l说明脑本身的代偿能力很大。还有的患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展，l称为“静止性脑积水”。

【辅助检查】

1.测量头围11本病患儿头围比正常同龄婴儿要大得多，l正常新生儿头周径(额、i枕)为33～35cm，l出生后6个月头围每月增加约1.2～1.3cm，l本病的患儿可为止常的2～3倍。头围一般测三个径：i①周径：i为最大头围，l自眉间至枕外粗隆间。②前后径：i自眉间沿矢状线至枕外粗隆。③横径：i两耳孔经前囟连线。

2.头颅平片11颅腔扩大，l颅骨变薄，l颅缝分离，l前后囟扩大，l蝶鞍加深，l颅面比例明显增大。

3.头部CT扫描11梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，l脑实质显著变薄。交通性脑积水时，l额和额顶区蛛网膜下腔增宽，l其他区域蛛网膜下腔不宽或稍宽，l前部半球间裂增宽，l基底池主要是鞍上池增大，l额顶区脑沟加深增宽。

4.MRI扫描11可以清晰地从冠状面、i矢状面和横断面显示颅脑影像，l为明确脑积水的病变部位与性质提供了直接的影像依据。表现为：i①脑室扩大程度与蛛网膜下腔大小不成比例。②侧脑室额角膨出或呈圆形(冠状面显示)。③三脑室呈气球状，l压迫丘脑，l使下丘脑下移。④胼胝体升高(矢状面显示)。⑤脑脊液重吸收征：i表现为脑室周围弥漫性长T₂高信号带。

【诊断】

1.婴儿出生后渐进性头颅明显增大，l前囟扩大或膨出，l或出现头痛、i颅内压增高症状。

2.查体头部叩诊呈破壶音，l可见有落日征。

3.头颅X线平片有颅内压增高的影像表现。

4.头颅CT、iMRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。

【鉴别诊断】

本病应注意与以下疾病鉴别：i

1.巨脑症11表现为头颅周径增大，l头颅增大速度很像先天性脑积水，l但无落日征与神经系统受损症状和体征。头颅X线检查无颅内压增高征象，lCT或MRI表现脑实质增大，l脑室正常。

2.佝偻病11头颅增大，l额顶结节突出明显，l呈不规则形或方形，l前囱扩大但张力不高；还可有佝偻病的其他表现。

3.婴儿硬膜下血肿11常有产伤史。病变位于单侧或双侧硬膜下，l有颅内压增高的表现，l但无“落日征”。前囟穿刺可抽出黄色或血性液体，lCT或MRI可帮助鉴别。

【治疗】

本病应以手术治疗为主，l尤其对有进展的脑积水更应手术治疗；药物治疗可对症状轻且稳定者使用，l也可作为手术治疗的辅助治疗。

1.手术治疗11为主要治疗手段，l包括解除病变部位梗阻的病因治疗和脑脊液分流术。

2.药物治疗11只是暂时采用的方法，l不宜长期应用。

(1)减少脑脊液分泌：i首选醋氮酰胺，l可抑制脑脊液分泌。此药可引起代谢性酸中毒，l使用中要注意。

(2)增加体内水分的排出：i间接减少脑脊液量，l降低颅内压。可选用高渗脱水药物与利尿药物，l如甘露醇、i双氢克尿噻、i氨苯喋啶、i速尿等。

(3)对有蛛网膜粘连者，l根据病情可口服、i静脉点滴或鞘内注射糖皮质激素。