枕骨大孔区畸形是指发生于颅底枕大孔区及上颈椎的畸形，l伴有或不伴有神经系统损害症状。在胚胎发育、i神经管闭合过程中，l此处闭合最晚，l故此区最容易发生先天性畸形。枕大孔区畸形分为下列几种：i扁平颅底、i颅底凹陷症、i小脑扁桃体下疝、i寰枕融合、i颈椎融合、i寰枢椎融合、i寰枢椎脱位等。临床上常见的是扁平颅底、i颅底凹陷症及小脑扁桃体下疝，l它们可单独发生，l也可合并存在。