颅底凹陷症(basilar1invagination)又称颅底压迹(basilar1impression)，l系颅底骨组织(以枕大孔区为主)向颅腔内陷，l枢椎的齿状突上移，l进入枕大孔，l使枕大孔狭窄，l颅后窝变小，l引起脑桥、i延髓、i小脑和颈髓受压及脑神经过伸以及椎动脉供血障碍而发生一系列神经系统症状，l是枕大孔区最常见的畸形。

【病因与病理】

本病可分为原发性和继发性。原发性者多见，l因先天发育异常所致，l多合并小脑扁桃体下疝、i扁平颅底、i寰枕融合等畸形。继发性者可见于佝偻病、i骨软化症、i畸形性骨炎(Paget病)、i类风湿性关节炎及甲状腺功能亢进等疾病。

本病枕大孔狭窄，l颅后窝缩小，l在此基础上，l头颈部活动不当、i外伤等可使枕大孔附近的肌膜、i韧带和硬脑膜增厚粘连，l甚至形成囊肿，l以致小脑、i延髓、i后组脑神经、i高位颈髓和颈神经受压迫或刺激，l并影响椎动脉供血和脑脊液循环，l从而出现各种神经症状和体征。如果脑脊液循环通路受阻，l则出现梗阻性脑积水。颅内压增高可致小脑扁桃体、i延髓下疝，l造成死亡。

【临床表现】

常于10岁以后或青壮年期发病，l症状多缓慢进展，l头部突然用力可诱发症状，l或使原有症状骤然加重。患者常伴有特殊的外貌，l如短颈、i蹼颈、i身材短小、i后发际低及头部活动受限、i强迫头位等。患者临床症状的有无和轻重与畸形本身的严重程度并不成正比。

该病主要表现为枕骨大孔区综合征，l可有以下几种临床症状和体征：i①后组脑神经症状：i表现为吞咽困难、i声音嘶哑、i语言不清、i舌肌萎缩等。偶可见第Ⅴ、iⅦ、iⅧ脑神经受累症状。②颈神经根症状：i枕部及颈部疼痛、i强硬，l颈部活动受限。单侧或双侧上肢麻木、i疼痛无力、i肌肉萎缩，l腱反射减低或消失等。③上颈段及延髓症状：i四肢不同程度的感觉障碍、i无力或瘫痪，l锥体束征阳性，l括约肌功能障碍及呼吸困难等，l部分患者因有延髓、i脊髓空洞症而表现分离性感觉障碍。④小脑症状：i眼震、i小脑性共济失调等。⑤椎-基底动脉供血不足：i反复发作性眩晕、i呕吐、i心悸、i出汗等。⑥颅内压增高：i疾病晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、i呕吐、i视乳头水肿等颅内压增高的症状，l甚至形成脑疝。

【辅助检查】

1.头颅正侧位X线片上测量枢椎齿状突的位置，l是诊断本病的重要依据。测量方法有：i①硬腭-枕大孔线(chamberlain1line)最常用，l为自硬腭后缘至枕大孔后缘的连线。齿状突高出此线3mm以上即为颅底凹陷症，l若高0～3mm为可疑。②硬腭-枕骨线(基底线，lMcGregor1line)为自硬腭后缘至枕骨最低点间的连线。齿状突高出此线7mm为可疑，l超过9mm为颅底凹陷症。

2.头颅CT检查可发现脑室扩大、i脑积水等异常。MRI可发现小脑扁桃体下疝、i延髓、i脊髓空洞症等畸形。

【诊断】

1.颈短，l后发际低，l外观异常，l颈部活动受限。

2.儿童或青年时出现症状，l缓慢进展，l逐渐加重。

3.有枕骨大孔区综合征的症状和体征。

4.有典型的影像学改变，l同时注意是否合并有扁平颅底、i寰枢椎脱位等其他畸形。

【鉴别诊断】

1.延髓、i脊髓空洞症11临床表现有特征性的节段性分离性感觉障碍。X线检查可见脊柱侧弯畸形，l可有神经源性关节病变。CT扫描、i脊髓MRI可显示空洞。

2.后颅窝或枕骨大孔区占位性病变11病情进展快，l早期即可出现颅压增高的表现。头颅CT、iMRI检查可明确诊断。

3.多发性硬化11中枢神经系统白质内同时存在两处以上的病灶，l病程有缓解-复发呈阶梯样进展的特点，l发病年龄偏大些，l多在20～50岁之间。视、i听、i体感诱发电位异常。脑CT、iMRI可显示脑白质、i尤其是侧脑室周围异常病灶。

另外还需与其他因脑干、i小脑、i后组脑神经、i脊髓损伤所引起的疾病相鉴别。如肌萎缩侧索硬化症、i遗传性共济失调、i颈椎病等。

【治疗】

1.X线上显示畸形，l无临床症状或症状轻微者，l可保守治疗观察。

2.对有延髓、i上颈髓受压、i颈神经受累伴脊髓空洞、i小脑和脑神经症状进行性加重、i脑脊液循环通路受阻、i颅内压增高者，lX线片显示合并寰枢椎脱位者应手术治疗。