小脑扁桃体下疝畸形，l又称Arnold-Chiari畸形，l为枕骨大孔区的一种先天性发育异常，l颅后窝容积变小，l小脑扁桃体异常延长，l疝入枕大孔而达颈椎椎管内，l造成枕大池变小或闭塞、i蛛网膜粘连肥厚等改变。多数学者认为小脑扁桃体下疝是胚胎期颅后窝发育不良所致。
【病因及病理】
病因不清，l可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，l以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。病理改变包括以下表现：i①小脑扁桃体经枕骨大孔疝入到椎管内，l有时可充满整个小脑延髓池。②延髓变长，l与第四脑室下部一起疝入到椎管内，l延髓、i上颈髓均受压变扁。③第四脑室正中孔、i导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水。④脑干与小脑的下移使Ⅹ～Ⅻ对脑神经受牵拉变长。⑤枕骨大孔区颅内结构粘连，l蛛网膜下腔闭塞，l形成囊肿。⑥若中脑下移可合并桥池、i外侧池闭塞。此畸形常合并颅底和枕骨大孔区畸形、i枕部脑膜脑膨出、i脊椎裂、i脊膜脊髓膨出、i脊髓空洞症等多种畸形。
小脑扁桃体下疝畸形依照畸形的特点及轻重程度可分为四型：iⅠ型，l小脑扁桃体及下蚓部疝到椎管内，l有时可达第3颈椎，l延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，l约50％合并有脊髓空洞症，l一般无脊髓脊膜膨出。Ⅱ型，l最常见，l小脑、i延髓、i第四脑室均下移疝入椎管内，l延髓与上颈髓重叠，l桥脑延长变薄，l第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水，l多伴有脊膜脊髓膨出。Ⅲ型，l最严重，l除Ⅱ型特点外，l常合并上颈部、i枕部脑膜脑膨出。Ⅳ型，l表现小脑发育不全，l不向下方移位。
【临床表现】
本畸形女性多于男性。Ⅰ型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型罕见，l在新生儿期发病；Ⅳ型也罕见，l在婴儿期发病。临床表现依小脑-延髓下疝的情况而有不同。
1.多先出现头部或颈枕部疼痛，l疼痛呈发作性，l并向肩部放射。有颈枕部压痛及强迫头位。
2.随病情进展，l在颈枕部疼痛的同时，l可表现以下几组症状：i①延髓、i上颈髓受压症状如偏瘫或四肢瘫，l偏身或四肢感觉障碍，l病理征阳性。合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍及呼吸困难、i括约肌障碍等。②脑神经、i颈神经症状11耳鸣、i吞咽困难及声音嘶哑，l手部麻木无力、i手肌萎缩等。③眼震及小脑症状。④颅内高压症状等。
【辅助检查】
1.头颅颈椎X线片11可显示枕骨大孔区、i头颅、i颈椎骨畸形异常，l如颅裂、i脊椎裂、i寰枕区畸形。
2.CT、iMRI扫描11可以非常直观的显示畸形的组织结构及其毗邻关系，l尤以MRI最佳。其影像表现如下：i
(1)Ⅰ型：i①小脑扁桃体变形移位，l呈舌状经枕骨大孔向下疝超过5mm，l进入颈椎管上部。②枕大池变小，l可合并颅颈交界区畸形。③可合并脑积水和脊髓空洞症，l各占20％～25％。
(2)Ⅱ型：i①小脑狭长的舌状突出物可经寰椎移至颈2～颈4水平或以下。小脑发育不良向尾端延长，l经枕大孔疝至颈1椎弓上缘，l枕大孔明显扩大。②脑干明显延长，l延髓疝入颈椎管内。③颈髓下移，l颈部神经根相对上升至出口水平，l小脑与第四脑室疝入椎管。④天幕发育不良，l也可天幕低位，l使直窦、i横窦、i窦扩的位置下移。⑤可合并多种复杂畸形，l如脊髓脊膜膨出、i脑积水以及脊髓空洞症、i大脑畸形、i颅底凹陷症和脊髓纵裂畸形等。
(3)Ⅲ型：i除Ⅱ型表现外，l均有明显的颅底陷入，l颈椎畸形，l枕大孔扩大，l低枕部或高颈部的脑膜脑膨出。
(4)Ⅳ型：i严重的小脑发育不全，l无移位，l第四脑室扩大，l后颅窝脑池、i脑沟增宽。
【诊断及鉴别诊断】
根据发病年龄、i临床表现，l特别是MRI的影像学表现可明确诊断。
本病易误诊为运动神经元疾病、i多发性硬化、i脊髓空洞症、i颈椎病、i小脑性共济失调等。MRI应用于临床后，l使鉴别诊断变得简单、i迅速、i准确。
【治疗】
1.对病情轻或仅有颈枕部疼痛、i病情稳定者可保守对症治疗观察，l口服泼尼松10mg，l每日3次，l消炎痛25mg，l每日3次。
2.手术治疗为本病的主要治疗方法，l其目的是解除压迫与粘连，l缓解症状。手术指征有：i①有梗阻性脑积水或颅内压增高者。②症状进行性加重，l有明显神经系统受损体征者。手术方法：i多采用后颅凹减压术、i上颈椎椎板切除减压术等。有梗阻性脑积水要作脑脊液分流术。小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症患者应行枕大孔区减压、i空洞引流术，l解除第四脑室出口处梗阻和脊髓的积水。
参考文献
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